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[[群体遗传学]]（population genetics）是研究群体的遗传变化规律的学科，研究群体中[[基因]]的分布．[[基因频率]]和[[基因型]]频率的维持和变化的科学。医学研究群体遗传是要探讨[[遗传病]]的发病频率．遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此有人又称之为[[遗传流行病学]]（genetic epidemiology）。