临床分类尚不统一。有根据神经节细胞缺乏的长度范围分型的。一般将无神经[[细胞]]部分在乙状结肠以下者称为短段型巨结肠病；在乙状结肠以上波及到近端者称为长段型巨结肠。长段型又分全结肠型及广泛型，但对广泛型的界线有争论。根据临床症状、年龄和神经节细胞缺乏的长度将本病又分为新生儿、婴幼儿巨结肠症，儿童巨结肠症，特殊类型先天性巨结肠症3型。
1．<b>新生儿、婴幼儿巨结肠症</b> （1）临床表现 绝大多数患儿出生后48小时或更长时间无胎粪，继而出现呕吐及腹胀，发生肠梗阻。少数病例在出生后3～4天也可排出少量[[硬结]]胎粪。突出症状是出生后几周出现顽固性便秘，最初灌肠后减轻，但以后便秘越来越顽固，必须依靠灌肠才能排粪。由于粪便积滞，结肠扩张，[[细菌繁殖]]所致，常并发小肠、[[结肠炎]]，患儿经常性便秘突然转变为腹泻、[[发烧]]和结肠胀气，但仍然间隔数日不排粪、排气。而一旦排粪则为暴发性稀水样奇臭粪便，量多。全身情况迅速恶化，腹部异常膨胀，拒食，呕吐，严重脱水及[[电解质紊乱]]，很快出现[[休克]]。若不及时正确治疗，死亡率很高。 （2）诊断与鉴别诊断 1）诊断要点： 凡新生儿出生后24-48小时无胎粪或经指挖、灌肠后才能排出胎粪，并伴有腹胀和呕吐者，均应疑为先天性巨结肠。一般根据临床症状，结合以下检查即可确诊。 1.腹部[[触诊]]：可摸到方框形扩张的结肠肠形。 2.直肠指诊：对诊断颇有帮助。除了排除直肠、肛门无先天性[[闭锁]]和狭窄等器质性病变外。首先指感直肠壶腹有空虚感，无大量胎粪滞积，并且[[手指]]拔出后，随即就有大量的胎粪及许多臭气排出，这种“爆发式”[[排泄]]后，同时腹胀即有好转。 3.X线检查：X线是诊断本病的重要手段之一，腹部平片可见结肠充气扩张，在腹外围呈连续空柱状透亮区，小肠也有胀气，但无大的液平面可与[[小肠梗阻]]鉴别。直肠壶腹无气体也是重要区别点。有人建议做倒置位正侧位腹部、[[盆腔]]摄片，如气体不能升人直肠，诊断就更可靠。 4. 钡剂灌肠X线拍片对诊断病变在直肠、乙状结肠的病例，准确率达90％以上。病变部位可见直肠持续性狭窄，呈漏斗状与扩张的肠段相接，动态像显示结肠蠕动强烈而规则，排钡后由于肠壁和黏膜增厚，见肠腔内有明显皱褶，类似正常空肠皱褶，被称为所谓的“结肠空肠化”改变。多数患儿不能及时排钡，观察排钡功能是对新生儿巨结肠的重要诊断。并发结肠炎时，X线可见近端扩张结肠的轮廓模糊，外形僵直，有多数不规则的毛刺突出。 5.直肠活体组织检查：从理论上讲，直肠活检对本病诊断最可靠。但由于新生儿肛门狭小，而切取组织要距肛门缘4.Ocm以上，且深度也要达直肠全肌层，因此操作难度大。再加上[[肛管]]的直肠神经节细胞稀少，在内括约肌部分神经节细胞缺如，切取组织位置偏低，很容易误诊。此外，新生儿尤其是早产儿，神经节细胞特别细小，其核显露不佳，必须是对此有丰富经验的[[病理科]]医师才能诊断。因此，除个别病例外，并非都必要做此项检查。 6.直肠内压测定法：由于先天性巨结肠病儿缺乏对[[直肠扩张]]所引起肛门括约肌松弛力，也缺乏肛门直肠[[反射]]，因此当气囊充气时，刺激直肠壁后肛管如果压力不下降，即可疑为先天性巨结肠。所以近年来有人主张采用直肠内压测定法，作为诊断先天性巨结肠的方法。 2）鉴别诊断 1.新生儿单纯性胎粪便秘：新生儿肠蠕动微弱，不能将特别稠厚的胎粪排出，可于出生后数日无胎粪，这与巨结肠头几日内的症状可以完全相同。但单纯性胎粪便秘患儿行盐水灌肠后则能排出胎粪，以后即不会再便秘。 2.先天性回肠闭锁：经用盐水灌肠后没有胎粪排出，仅见少量灰绿色分泌物排出。腹部X线直立位平片，在[[肠闭锁]]和巨结肠均可见肠腔扩大和液平面，但在回肠闭锁中无结肠扩张，整个盆腔空白无气。钡剂灌肠X线显示结肠细小，呈袋状阴影(小结肠或胎儿型结肠)，但这常不易与全结肠无神经节细胞症的征象相区别。 3.新生儿[[败血症]]：新生儿可因败血症、脐部[[感染]]等继发腹膜炎，此时患儿可出现腹胀、呕吐、便秘或腹泻等症状，与新生儿巨结肠并发的小肠、结肠炎的病例不易鉴别，但无胎粪延迟排出史。X线显示[[麻痹性肠梗阻]]表现。有时可在适当的[[支持疗法]]下进行鉴别诊断，严密观察病情，并做钡剂灌肠，方能明确诊断。 4.[[先天性肠旋转不良]]：先天性肠旋转不良出现的呕吐和腹胀可与先天性巨结肠混淆。但胎粪排出正常。钡剂湘肠X线拍片显示右半结肠位置异常，则有大的鉴别价值。 2．<b>儿童巨结肠症</b>
（1）临床表现
儿童巨结肠须与特发性巨结肠相鉴别：儿童巨结肠的确实病因个今尚未明了。有些如习惯性便秘症(其临床特点除了顽固性便秘外，还有显著的直肠扩张)、肛门括约肌痉挛、乙状结肠过长等，可能与巨结肠的形成有关。近年来，也有人认为此症为先天性巨结肠的一种特殊类型，其无神经节细胞肠段极短，内括约肌功能异常，故又称之为“超短段巨结肠”。特发性巨结肠患儿的便秘、腹胀症状在新生儿期多不存在，而在幼儿及儿童期出现，症状逐渐加重。用适当的[[保守疗法]]，可使症状缓解。指诊在直肠壶腹内可触及巨大粪块，不像先天性巨结肠症，壶腹内多是空虚的。钡剂灌肠，可见从肛门以上直肠异常扩张，直肠远端无明显痉挛狭窄肠段。如果确诊有疑问，可进行直肠活检，特发性巨结肠直肠壁神经节细胞发育正常。另外，对某些不典型病例尤须进行仔细分析，并需注意与一系列大便秘结疾患进行鉴别。
3．<b>特殊类型先天性巨结肠症<3．http://b> （1）全结肠无神经节症 本病最初报道于1948年。此症实际上是全部结肠无扩张肥厚，因此称之为巨结肠症确实不妥。多出现回肠末端肥厚扩张，所以有人将全部结肠及部分回肠末端无神经节细胞者，称为全结肠无神经节症。许多本病患儿在新生儿时期未明确诊断即死亡，所以认为全结肠型无神经节症十分罕见。但近年来文献报道病例逐渐增多，其发病率为5％～10％，说明并非罕见。 1）临床表现 无神经节细胞肠段的范围越广泛，症状就越严重。大多数在新生儿期出现胎粪排出延迟，腹胀、呕吐及便秘等症状，经扩肛、灌肠及服泻剂，症状可暂时缓解。但便秘反复出现，且较一般巨结肠发作频繁。与一般先天性巨结肠的不同点，即在[[直肠指检]]时，不能诱发排粪反射，无大量臭气和粪便排出。 2）诊断 全结肠无神经节症的诊断相当困难，确诊往往靠手术中的病理组织学检查。须在升、横、乙状结肠3处同时取标本，证实肌间神经丛缺乏神经节细胞。X线检查是诊断本病不可缺少的手段，腹部平片仅能了解近端肠腔扩张和充气，钡剂灌肠对确诊有比较大的价值。X线征象特点为：直肠呈痉挛状态，无扩张；全部结肠直径正常或小于正常，但不同于胎儿型小结肠；[[结肠袋]]形消失，肠壁变平滑。灌肠压力增高时，钡剂可[[反流]]入回肠，但结肠并无明显扩张；结肠长度比正常儿短，特别是左半结肠较短，可见结肠脾曲呈钝角，并向内移位，灌肠时可见结肠异常蠕动；侧位片[[脊柱]]前，无一般先天性巨结肠所见之扩张充气的横结肠。 （2）短段型先天性巨结肠 此型占巨结肠总数的25％。特点是无神经节细胞肠段局限于直肠末端，痉挛狭窄段不超过7www.0～8wenda120.0cm，故称为短段型巨结肠。 1）临床表现 临床症状较一般常见型巨结肠为轻。约有半数在1岁以前发生便秘，另一半则在1～2岁甚至到10岁便秘才明显。初期为间歇性便秘，以后为顽固性，必须塞肛门栓或灌肠方能排粪。一般患儿全身情况良好，并发症少，只有少数病例有腹胀。直肠指检时，手指要通过痉挛段进入空虚扩大的肠腔。钡剂灌肠可见痉挛狭窄段仅占直肠末端的几厘米，在其上段肠腔有明显的扩张。但经过2周的灌肠排粪后，扩张的肠腔可以明显缩小。要肯定诊断，可做直肠活检，证明痉挛狭窄肠段肌间神经丛细胞缺如。 （3）节段性[[肠痉挛]]型巨结肠症 本病特点为仅结肠某一段无肌间神经节细胞，病变段上下肠壁均正常。 1）临床表现与诊断 结肠某一段痉挛狭窄，所出现的症状与同等高度的一般先天性巨结肠相同。钡剂灌肠可见结肠某一段发生痉挛狭窄。确诊靠术中活检，证实痉挛狭窄肠段肌间神经节细胞缺如。 2）治疗 治疗原则： 1.新生儿、婴儿一般情况差，症状严重，合并小肠结肠炎或严重先天性畸形，宜暂行肠造瘘。待一般情况改善，约6～12个月后再行根治手术。 2.患儿一般情况良好，若诊断明确，医院设备完善，[[麻醉]]及[[外科]]医师技术熟练，为减轻家长负担亦可一期根治术。 3.患儿一般情况尚好，可先采用保守疗法。 非手术[[疗法]]： 适用于新生儿、儿童局限性和短段巨结肠。 1.灌肠疗法协助排粪和排气，减轻患儿腹胀和呕吐，以保证正常吃奶，维持患儿逐渐长大，再根据症状轻重考虑手术。灌肠方法是用24—26号肛管插过痉挛肠段，排气后再注入50ml盐水，保留肛管；[[按摩]]腹部，使气和粪便尽量通过肛管排空。 2.扩张直肠和肛管：每天一次，每次30分钟。扩肛器从小号到大号。 3.[[耳针]]及[[穴位]]封闭疗法：针刺耳穴肾、交感、[[皮质]]下、直肠下段等穴位，每天一次，每次30分钟；穴位封闭：[[肾俞穴]]注射[[人参]]注射液，[[大肠俞穴]]注射[[新斯的明]]；或两者交替，每天一次。 4.内服[[中药]]：常用的有[[补气]]助阳药，如[[党参]]、[[生黄芪]]、[[巴戟天]]、[[枳实]]、[[厚朴]]；[[行气]]攻下药，如[[郁李仁]]、[[牵牛子]]、厚朴、[[枳壳]]；[[益气养血]]、润燥行气[[化瘀]]药，如党参、[[当归]]、[[生地]]、[[熟地]]、[[肉苁蓉]]、厚朴、枳实、[[桃仁]]、红花。 手术疗法： 1.[[结肠造口术]]：适于对保守疗法观察一段时间无效，而且症状逐渐加重的婴儿。多数学者主张在结肠造瘘较好，因该处造瘘可以保留最大的结肠吸收面积。而且第二次根治手术时，关瘘根治手术可一次完成。 2.根治术：要求手术[[创伤]]小，安全性大，减少或不破坏盆腔神经丛，术后不影响排粪及[[生殖]]能力。适用于6个月以上的婴儿及低位节段性痉挛巨结肠。常用的手术方法有：①结肠与直肠黏膜剥离肌鞘内拖出法：进入腹腔后，在[[膀胱]]顶的水平，切断结肠，剥离直肠肛管的黏膜和皮肤，然后切除病变段结肠和直肠 (注意将缺乏神经节细胞的肠段全部切除，包括痉挛段、移行段及扩张段)，将剩余的结肠充分游离后，套人直肠肌鞘内，[[缝合]]结肠四周。多余的结肠拖出，下端与肛门上端的直肠缝合固定。并先将直肠肌鞘后壁连同直肠内括约肌一起纵形切开，可以减少腹胀和术后结肠炎等并发症的发生，术后直肠鞘内留置[[导尿管]][[引流]]，可以避免肌鞘内[[脓肿]]发生；②结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)：沿直肠膀胱凹陷的[[腹膜]]反折处切开直肠两侧腹膜，直肠前壁不切开，在[[耻骨]]连合上缘2.Ocm处切断直肠，并在直肠后正中，钝性分离骶前[[筋膜]]与直肠固有筋膜鞘，直至[[会阴]]部皮下，扩肛后在肛门后方沿皮肤和黏膜交界处切开肛门之后半部，接着将准备好的结肠，由肛门后切口拖出，结肠的后壁缘与肛管齿线切口的下缘缝合，直肠前壁与结肠前壁用一全齿[[血管]]钳，放入肛管及直肠内3.0～4.Ocm夹死，1周后肠壁坏死脱落而使两管相通，新直肠腔形成。 3.duhamrl手术：近年来为了使直肠和结肠畅通和避免闸门[[综合征]]，多采用各种特制钳夹器，即改良式Duhamel手术法。即用环形钳夹器，将直肠和结肠钳在一起的手术方法。具体操作方法为：将钳夹器底叶放人结肠腔内，上叶放人直肠腔内，直肠残端由上叶之环内拉出，两叶适当夹紧，使直肠与结肠前壁夹紧，在环内切除多余的直肠残端，再从腹部将已反折的直肠顶部与结肠固定数针，约1周后，钳夹器连同坏死的肠管壁一同脱落，则形成新的直肠腔。本手术的优点为：结肠后壁与肛管后壁相连接，直肠前壁与结肠前壁相连接，形成斜吻合，消除了盲袋，避免了并发闸门[[综合症]]。 4.直肠外翻结肠拖出肛门外[[结肠直肠吻合术]](Swenson法)：开腹后，在直肠、膀胱或[[子宫]]凹处切开腹膜，游离直肠周围直至游离到肛门附近。在膀胱以上切断闭合，经肛门使直肠外翻拖出。在翻出的直肠齿线上切开直肠壁，从该切口处插入长血管钳，夹住已游离的近端结肠残端缝线，拖至肛门，将直肠与结肠对端缝合2层，[[吻合口]]越低越好，一般距肛缘不超过2.Ocm。吻合完毕后,将结肠送还肛内。 5.经骶尾部直肠肌层切除法：患者取俯卧臀高位，在肛门与[[尾骨]]之间切开皮肤约3.Ocm长，将[[提肛肌]]和[[耻骨直肠肌]]分别向上下分开，术者左手[[食指]]放人直肠内作引导和标志或插入带气囊的肛管使直肠膨起，在直肠后壁做纵形切口，深达黏膜下层，长度依术前钡剂灌肠检查及术中冰冻切片检查无神经节细胞肠管长短而定。为了暴露充分可将尾骨切除，这样可以切除1条更长的肌肉组织。在内括约肌切除后，提肛肌和耻骨直肠肌放回原处，缝合肛门尾骨筋膜，[[伤口]]内放人引流条，24小时后拔除。 6.全结肠型手术(Mavtin法)：即直肠后回肠拖出直肠[[回肠侧侧吻合术]](Duhamel法)。但病变结肠不能全切除，一定要保留乙状结肠与远端回肠并行，[[侧侧吻合]]，以利于残余结肠的吸收功能，故采用Martin法。 ===易与混淆的疾病===[[小儿先天性巨结肠]]容易与下面疾病混淆： 新生儿：胎粪嵌顿综合征(无胎粪[[绞痛]])和小左结肠综合征，这两个是由钡灌肠检查明确，并可自限的短暂性梗阻，还要与其他原因引起的肠梗阻，如低位小肠闭锁结肠闭锁胎便性便秘[[新生儿腹膜炎]]等鉴别 较大儿童：生理性梗阻其以直肠壶腹内粪便及粪块为特点，直肠测压和指肠活检可以是诊断性的，儿童应与直肠[[肛门狭窄]]，管腔内外[[肿瘤]]压迫，引起的[[继发性巨结肠]]结肠[[无力]](如[[甲状腺]]功能低下患儿引起的便秘)习惯性便秘，以及儿童特发性巨结肠(多在2岁以后突然发病为内括约肌功能失调以综合怀保守治疗为主)等相鉴别 ===鉴别诊断===新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。 较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主）等相鉴别。 并发小肠结肠炎时与[[病毒]]、[[细菌性肠炎]]或败血症[[肠麻痹]]鉴别。 ==治疗==痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、[[甘油栓]]、缓泻药，并可用[[针灸]]或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。 凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为 ①拖出型[[直肠乙状结肠切除术]](Swenson´；s术)； ②结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel´；s手术）； ③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出[[切除术]]（Soave&acut；s手术）。 如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉[[补液]][[输血]]，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。 ===先天性巨结肠怎么治疗？===先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗，一旦确诊，迟早均需进行[[巨结肠根治术]]才能解除症状。保守治疗适应于临床表现尚轻、诊断未完全明确以及手术前准备等，主要方法有：用肥皂糊、[[开塞露]]等刺激肛门直肠，必要时可以用温[[生理盐水]]灌肠引起患儿排便。手术治疗包括过渡性手术（[[肠造口术]]）和确定性手术。肠造口术一般用于并发小肠结肠炎、[[肠穿孔]]或全身营养状况较差无法耐受大手术的患者，经治疗一般情况好转后再行根治性手术。根治性手术要彻底切除病变处狭窄肠段，重新恢复肠道连续性。由于手术技术和监护水平提高，出生后6个月甚至更早的先天性巨结肠患儿也能安全接受根治性手术，从而避免了小肠结肠炎、营养不良等并发症的发生。此外，术后还应训练患儿排便习惯，并在医生指导下定期扩肛，以巩固远期疗效。 ==预防==本症自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡。根据多方资料报道，6个月内死亡率达50％～70％。新生儿多死亡于肠炎的并发症。未经治疗，活至成人者罕见；即使活至成人，仍有随时死于结肠危象的可能。近年来巨结肠病人的存活率明显提高，由于并发小肠结肠炎和败血症延误诊断和全结肠型无神经节细胞症明显广泛波及近端小肠的病人的死亡也很少，很多死亡的患儿是因伴发唐氏综合症。在手术前出现小肠结肠炎的患儿很大可能在结肠造瘘和拖出术后仍有此并发症，总的来说病人的存活率超过90%。长期随访很重要，术后大多数病人（com/tags/3151/rss</rss>96%）大便可控制，2~3%出现粪污，[[大便失禁]]罕见（<1%）。有些病人（10~20%）可能出现便秘，但如用高纤维饮食和大便软化剂常能改善，大多数病人术后伴发的症状随年龄增长可逐步好转。 [[分类:疾病]][[分类:外科学]][[分类:儿科]]
== 百科帮你涨知识 ==
