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dystrophin是dystrophin[[糖蛋白]][[复合物]](DGC)的一部分，DGC是膜相关[[蛋白]]的综合体，跨越[[肌纤维膜]]，连接细胞内的[[细胞骨架]]和[[细胞]]外的[[基质]]。duchenne[[肌营养不良]]患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受损，引发一系列连锁反应，导致DMD的[[肌细胞]][[坏死]]。dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定，膜撕裂，肌细胞坏死。
==良性假肥大型肌营养不良症的诊断==
常在10岁以后起病，首[[发症]]状为[[骨盆]]带及股部[[肌肉]]力弱，进展缓慢，病程长，出现[[症状]]后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]]，预后较好。<br /><br /><br /> 1.[[血清]][[生化]]检查 肌酸磷酸激酶([[CK]])明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，[[疾病]]后期略有降低。 <br /><br /> 2.肌肉活体组织检查 特征性的[[病理]]改变有散在的退行性变和[[坏死]][[肌纤维]]。随着时间的延长，出现[[肌内膜]][[结缔组织]]增加以及肌纤维的丧失，[[脂肪组织]]的替代。<br /><br /> 3.[[基因诊断]] DMD[[基因定位]]于Xp21.1-21.3，[[基因]]编码的[[蛋白质]]为dystrophin。20世纪90年代后国内各大[[医院]]应用[[核素]][[DNA]][[印迹法]]杂交、缺失热点[[外显子]]的[[聚合酶链反应]](PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对[[引物]]PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短[[串联重复序列]][[连锁分析]]检出DMD基因[[携带者]]。对于[[点突变]]型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。<br /> 4后期略有降低。 4.[[肌电图]]：为肌源性改变，病变肌肉呈低[[电位]]，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做[[心电图]]、[[脑电图]]等检查。
==良性假肥大型肌营养不良症的鉴别诊断==
Duchenne型[[营养不良]]症(DMD)：也称[[严重性假肥大型营养不良症]]，几乎仅见于男孩，母亲若为[[基因]][[携带者]]，50%男性[[子代]]发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时[[脊髓]]前凸，[[腹部]]挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的[[“鸭步”步态]]，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端[[肌肉]]、[[股四头肌]]及臂肌。
常在10岁以后起病，首[[发症]]状为[[骨盆]]带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现[[症状]]后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]]，预后较好。<br /><br /><br /> 1.[[血清]][[生化]]检查 肌酸磷酸激酶([[CK]])明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，[[疾病]]后期略有降低。 <br /><br /> 2.肌肉活体组织检查 特征性的[[病理]]改变有散在的退行性变和[[坏死]][[肌纤维]]。随着时间的延长，出现[[肌内膜]][[结缔组织]]增加以及肌纤维的丧失，[[脂肪组织]]的替代。<br /><br /> 3.[[基因诊断]] DMD[[基因定位]]于Xp21.1-21.3，基因编码的[[蛋白质]]为dystrophin。20世纪90年代后国内各大[[医院]]应用[[核素]][[DNA]][[印迹法]]杂交、缺失热点[[外显子]]的[[聚合酶链反应]](PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对[[引物]]PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短[[串联重复序列]][[连锁分析]]检出DMD基因携带者。对于[[点突变]]型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。<br /> 4后期略有降低。 4.[[肌电图]]：为肌源性改变，病变肌肉呈低[[电位]]，波形持续时间缩短，而多相波增高。其他尚应做[[心电图]]、[[脑电图]]等检查。
==良性假肥大型肌营养不良症的治疗和预防方法==
由于本病的致病[[基因]]位于Xp21.1，致抗[[肌营养不良]][[蛋白]](dystrophin)缺乏，目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效[[疗法]]。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的[[遗传负荷]]，减少本病的发生。
3.新生儿筛选 目的是及早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
==参看==
*[[神经系统遗传病]]
*[[糖原贮积病]]
*[[全身症状]]
[[分类:全身症状]]
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