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本病征病因未明，为[[常染色体]]隐性遗传性疾病。 医学百科网-MedBaike. com

婚前[[体检]]在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容健康搜索，主要包括[[血清学]]检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 医学百科网-MedBaike. com  孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等必要时还要进行染色体检查。  一旦出现异常结果，需要明确是否要终止[[妊娠]]；胎儿鶒在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等采取切实可行的诊治措施。  所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用)；④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。