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本型又名山菲利普(Sanfilippo)[[综合征]]，为[[常染色体隐性遗传]]性病。该型的临床特征和[[生化]]异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为[[反应迟钝]]程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似[[承霤病]]，[[侏儒]]也不明显，亦无[[角膜浑浊]]或[[心脏病]]等[[并发症]]。肘、[[膝关节]]有轻度挛缩。即使有[[肝脾肿大]]，也很轻微。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的病因==
(一)发病原因
病因为[[常染色体隐性遗传]]。
(二)发病机制
根据[[成纤维细胞]][[混合培养]]结果，可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于[[溶酶体]][[乙酰]][[肝素]]-N-[[硫酸酯酶]]缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-[[氨基葡萄糖]][[苷酶]]引起;C型是由于乙酰CoA-α-[[葡萄糖]]胺-N-乙酰[[转移酶]]缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使[[硫酸乙酰肝素]]不能逐步降解，而在肝及组织内贮积，并大量随尿排出。虽然酶的缺陷不同，但4型的[[症状]]完全相同，临床上不能区分。4型[[细胞]]可以相互矫正[[代谢]]缺陷，使4型病人细胞内的黏多糖沉积都得到矫正。这种“交叉矫正”现象大概是因为不同型病人的成纤维细胞可以相互供给细胞缺乏的酶所致。
[[病理]]：病理检查可见[[肝细胞]]和[[库普弗细胞]]以及[[直肠]][[黏膜]]细胞中有大空泡形成。[[脑室]]扩大，脑实质[[神经元]]严重[[变性]]和脱失，而残留有神经元气球样变，内含[[脂质]]而外观[[肿胀]];脑灰质鞘脂大量增多。[[基底神经节]]和[[视神经]][[节细胞]]变性肿胀。脑的这些病变就是临床上严重[[智力低下]]的原因。
电[[镜检]]查显示有不同类型的[[细胞质]][[包涵体]];具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡，具有亲水[[外膜]]和斑马小体空泡。
[[组织化学]]检查证明脑、肝、肾所沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素，脑组织中还有[[糖脂]]、GM[[神经节苷脂]]含量增加。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的症状==
进行性[[智力低下]]是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经[[症状]]，如[[抽风]]、运动过多、[[痉挛]]性四肢瘫、全身[[无力]]、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。
身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面容丑陋、[[腹部]]膨隆、进行性[[耳聋]]、[[关节僵直]]和手屈曲呈爪状。[[骨骼]]改变仅有多发性[[成骨不全]]和[[顶骨]]后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、[[脾肿大]]为轻度到中度，无角膜浑浊。无心脏受累。
根据临床特征和[[尿液分析]]结果，应怀疑该型[[综合征]]的诊断，而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷，因为本型4个亚型[[临床表现]]相似。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断==
===黏多糖贮积症Ⅲ型的检查化验===
尿中[[排泄]]的大量黏多糖是[[硫酸乙酰肝素]]，MPSⅢ-B病人[[血清]]中酶的活性为正常者的2%～16%，而[[杂合子]]的[[酶活性]]在正常者的35%以下。[[血液]]中[[淋巴细胞]]、[[中性粒细胞]]和[[骨髓]][[细胞]]可发现有[[异染性]][[包涵体]]。
[[X线]]检查：X线表现与[[黏多糖贮积症]]Ⅰ、Ⅱ型相似，约半数病人可出现Ⅰ型改变，但程度较轻，其中仅1/4的病人发生[[侏儒]]。另外半数病人可出现[[长骨]]和[[肋骨]]增大[[畸形]]。部分病人[[腰椎]]椎体呈双凸形，[[顶骨]]后部密度增高、增厚。
===黏多糖贮积症Ⅲ型的鉴别诊断===
鉴别诊断的注意事项与[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]相同。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的并发症==
本病可并发，[[痉挛]]性四肢瘫、攻击性行为等。即使有[[肝脾肿大]]，也很轻微。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===黏多糖贮积症Ⅲ型的西医治疗===
(一)治疗
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。[[糖皮质激素]]在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用[[泼尼松]]2mg/kg并未出现临床效果。大量[[维生素A]]加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的[[成纤维细胞]]，可以使其[[异染性]]消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善[[症状]]，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。[[维生素C]]的应用也未见临床疗效。[[甲状腺素]]或[[生长激素]]的应用也同样无效。对于输入新鲜[[血浆]]的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。
(二)预后
可能在儿童期死亡，也可存活较长，多死于[[呼吸道感染]]。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的护理==
一旦发现[[糖原累积症]]，以防治[[低血糖]]为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==黏多糖贮积症Ⅲ型的病因==
(一)发病原因
病因为[[常染色体隐性遗传]]。
(二)发病机制
根据[[成纤维细胞]][[混合培养]]结果，可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于[[溶酶体]][[乙酰]][[肝素]]-N-[[硫酸酯酶]]缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-[[氨基葡萄糖]][[苷酶]]引起;C型是由于乙酰CoA-α-[[葡萄糖]]胺-N-乙酰[[转移酶]]缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使[[硫酸乙酰肝素]]不能逐步降解，而在肝及组织内贮积，并大量随尿排出。虽然酶的缺陷不同，但4型的[[症状]]完全相同，临床上不能区分。4型[[细胞]]可以相互矫正[[代谢]]缺陷，使4型病人细胞内的黏多糖沉积都得到矫正。这种“交叉矫正”现象大概是因为不同型病人的成纤维细胞可以相互供给细胞缺乏的酶所致。
[[病理]]：病理检查可见[[肝细胞]]和[[库普弗细胞]]以及[[直肠]][[黏膜]]细胞中有大空泡形成。[[脑室]]扩大，脑实质[[神经元]]严重[[变性]]和脱失，而残留有神经元气球样变，内含[[脂质]]而外观[[肿胀]];脑灰质鞘脂大量增多。[[基底神经节]]和[[视神经]][[节细胞]]变性肿胀。脑的这些病变就是临床上严重[[智力低下]]的原因。
电[[镜检]]查显示有不同类型的[[细胞质]][[包涵体]];具有均匀颗粒物质及小同心圆性膜小体空泡，具有亲水[[外膜]]和斑马小体空泡。
[[组织化学]]检查证明脑、肝、肾所沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素，脑组织中还有[[糖脂]]、GM[[神经节苷脂]]含量增加。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的症状==
进行性[[智力低下]]是本症的最显著特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重。在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经[[症状]]，如[[抽风]]、运动过多、[[痉挛]]性四肢瘫、全身[[无力]]、攻击性行为等，此为该症最突出的症状。
身材改变较轻或表现正常，仅有1/4的病人表现矮小。大多数病人面部表现正常，少数病人表现头大、面容丑陋、[[腹部]]膨隆、进行性[[耳聋]]、[[关节僵直]]和手屈曲呈爪状。[[骨骼]]改变仅有多发性[[成骨不全]]和[[顶骨]]后部致密、增厚。这些改变对诊断本病具有一定程度的特异性。肝、[[脾肿大]]为轻度到中度，无角膜浑浊。无心脏受累。
根据临床特征和[[尿液分析]]结果，应怀疑该型[[综合征]]的诊断，而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷，因为本型4个亚型[[临床表现]]相似。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断==
===黏多糖贮积症Ⅲ型的检查化验===
尿中[[排泄]]的大量黏多糖是[[硫酸乙酰肝素]]，MPSⅢ-B病人[[血清]]中酶的活性为正常者的2%～16%，而[[杂合子]]的[[酶活性]]在正常者的35%以下。[[血液]]中[[淋巴细胞]]、[[中性粒细胞]]和[[骨髓]][[细胞]]可发现有[[异染性]][[包涵体]]。
[[X线]]检查：X线表现与[[黏多糖贮积症]]Ⅰ、Ⅱ型相似，约半数病人可出现Ⅰ型改变，但程度较轻，其中仅1/4的病人发生[[侏儒]]。另外半数病人可出现[[长骨]]和[[肋骨]]增大[[畸形]]。部分病人[[腰椎]]椎体呈双凸形，[[顶骨]]后部密度增高、增厚。
===黏多糖贮积症Ⅲ型的鉴别诊断===
鉴别诊断的注意事项与[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]相同。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的并发症==
本病可并发，[[痉挛]]性四肢瘫、攻击性行为等。即使有[[肝脾肿大]]，也很轻微。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===黏多糖贮积症Ⅲ型的西医治疗===
(一)治疗
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。[[糖皮质激素]]在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用[[泼尼松]]2mg/kg并未出现临床效果。大量[[维生素A]]加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的[[成纤维细胞]]，可以使其[[异染性]]消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善[[症状]]，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。[[维生素C]]的应用也未见临床疗效。[[甲状腺素]]或[[生长激素]]的应用也同样无效。对于输入新鲜[[血浆]]的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。
(二)预后
可能在儿童期死亡，也可存活较长，多死于[[呼吸道感染]]。
==黏多糖贮积症Ⅲ型的护理==
一旦发现[[糖原累积症]]，以防治[[低血糖]]为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
