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[[小儿迪格奥尔格综合征]]的大多数患者伴有[[左心流出道畸形]].小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型[[鼻尖]]和狭窄的[[鼻翼]]、[[腭裂]]、[[颧骨]]扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有[[耳围凹陷]]和[[耳轮发育不全]]及下颌过小。
==左心流出道畸形的原因==
(一)发病原因
本病是由于某些原因(如[[病毒感染]]、[[中毒]])导致[[妊娠]]早期第Ⅲ、Ⅳ[[咽囊]][[神经嵴]][[发育障碍]]而使[[胸腺]](常伴[[甲状旁腺]])发育不全或不发育。常伴有[[心血管]]、颌面部、耳等发育[[畸形]]。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与[[染色体]]22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。
(二)发病机制
DGS是一组包括咽[[腭弓]]多畸形[[复合体]]。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患[[糖尿病]]。大多数DGS(90%)患者及[[心脏畸形]]患者在22q11存在[[基因]]缺失。高危[[突变]]或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选[[突变基因]]尚未明确。这些候选基因包括N25(与[[骨骼肌]]和包涵素[[重链]]基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、[[柠檬酸盐]]转运[[蛋白]]基因(CTP)和DGCR6等。
DGS还有其他染色体[[位点]]异常，包括[[单倍体]]10q13，18q21和17p13，9q双倍体及[[同源染色体]]18q。
==左心流出道畸形的诊断==
根据本病相应的[[临床表现]]、实验室和[[X线]]检查，发现[[胸腺缺如]]、[[甲状旁腺]]及[[T细胞]]功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。
耳鼻咽喉[[CT]]检查 --
耳鼻咽喉的CT检查是通过CT对耳[[鼻咽]]喉进行检查的一种方法。
==左心流出道畸形的鉴别诊断==
和其他[[原发性]]、[[继发性免疫缺陷]]病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。
1.[[心脏]]异常 大多数患者伴有[[左心流出道畸形]]。其他损害有右心流出道[[畸形]]包括[[肺动脉闭锁]]及法乐四联征、[[右心室流出道]]及[[肺动脉]]管狭窄等。
2.[[低钙血症]] 低钙血症所至的手足[[抽搐]]通常发生在生后24～48h内，1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中，26例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。
3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型[[鼻尖]]和狭窄的[[鼻翼]]、[[腭裂]]、[[颧骨]]扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有[[耳围凹陷]]和[[耳轮发育不全]]及下颌过小。其他少见的[[体型异常]]有小[[头畸形]]、身材矮小、指趾细长、[[腹股沟疝]]和[[脊柱侧凸]]。
4.反复[[感染]] 完全[[DiGeorge综合征]]患儿因[[胸腺]]发育不良而致[[免疫功能]]缺陷，常易发生反复感染，表现为[[慢性鼻炎]]，[[反复肺炎]](包括[[卡氏肺囊虫肺炎]])，[[口腔念珠菌感染]]和[[腹泻]]。患儿非常衰弱而不易[[成活]]。
5.[[神经]]精神问题 随着治疗手段的改进，DGS患儿存活者增多，神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和[[认知障碍]]。大多数病儿IQ为73±10。进行性肌[[强直]]，[[步态不稳]]等提示存在神经退行性变。
6.[[自身免疫性疾病]] DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高，包括[[幼年型类风湿性关节炎]]、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[甲状腺炎]]。
根据本病相应的[[临床表现]]、实验室和[[X线]]检查，发现[[胸腺缺如]]、[[甲状旁腺]]及[[T细胞]]功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。
耳鼻咽喉[[CT]]检查 --
耳鼻咽喉的CT检查是通过CT对耳[[鼻咽]]喉进行检查的一种方法。
==左心流出道畸形的治疗和预防方法==
1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。
2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。
[[迪格奥尔格综合征]]患者将疾病传给[[子代]]的机会为50%，羊水细胞或[[绒毛膜]][[细胞]][[染色体分析]]发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患[[先天性心脏病]]或已确诊为22q11缺失者，是[[产前检查]]的重点对象，且产前[[超声]]学检查可发现[[心脏畸形]]。依据以上可做出早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
==参看==
*[[小儿迪格奥尔格综合征]]
*[[自身免疫性溶血性贫血]]
*[[抽搐与惊厥]]
*[[胸部症状]]
[[分类:胸部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==左心流出道畸形的原因==
(一)发病原因
本病是由于某些原因(如[[病毒感染]]、[[中毒]])导致[[妊娠]]早期第Ⅲ、Ⅳ[[咽囊]][[神经嵴]][[发育障碍]]而使[[胸腺]](常伴[[甲状旁腺]])发育不全或不发育。常伴有[[心血管]]、颌面部、耳等发育[[畸形]]。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与[[染色体]]22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。
(二)发病机制
DGS是一组包括咽[[腭弓]]多畸形[[复合体]]。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患[[糖尿病]]。大多数DGS(90%)患者及[[心脏畸形]]患者在22q11存在[[基因]]缺失。高危[[突变]]或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选[[突变基因]]尚未明确。这些候选基因包括N25(与[[骨骼肌]]和包涵素[[重链]]基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、[[柠檬酸盐]]转运[[蛋白]]基因(CTP)和DGCR6等。
DGS还有其他染色体[[位点]]异常，包括[[单倍体]]10q13，18q21和17p13，9q双倍体及[[同源染色体]]18q。
==左心流出道畸形的诊断==
根据本病相应的[[临床表现]]、实验室和[[X线]]检查，发现[[胸腺缺如]]、[[甲状旁腺]]及[[T细胞]]功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。
耳鼻咽喉[[CT]]检查 --
耳鼻咽喉的CT检查是通过CT对耳[[鼻咽]]喉进行检查的一种方法。
==左心流出道畸形的鉴别诊断==
和其他[[原发性]]、[[继发性免疫缺陷]]病相鉴别，依据临床特点和各项实验室辅助检查可助鉴别。
1.[[心脏]]异常 大多数患者伴有[[左心流出道畸形]]。其他损害有右心流出道[[畸形]]包括[[肺动脉闭锁]]及法乐四联征、[[右心室流出道]]及[[肺动脉]]管狭窄等。
2.[[低钙血症]] 低钙血症所至的手足[[抽搐]]通常发生在生后24～48h内，1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中，26例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。
3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型[[鼻尖]]和狭窄的[[鼻翼]]、[[腭裂]]、[[颧骨]]扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有[[耳围凹陷]]和[[耳轮发育不全]]及下颌过小。其他少见的[[体型异常]]有小[[头畸形]]、身材矮小、指趾细长、[[腹股沟疝]]和[[脊柱侧凸]]。
4.反复[[感染]] 完全[[DiGeorge综合征]]患儿因[[胸腺]]发育不良而致[[免疫功能]]缺陷，常易发生反复感染，表现为[[慢性鼻炎]]，[[反复肺炎]](包括[[卡氏肺囊虫肺炎]])，[[口腔念珠菌感染]]和[[腹泻]]。患儿非常衰弱而不易[[成活]]。
5.[[神经]]精神问题 随着治疗手段的改进，DGS患儿存活者增多，神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和[[认知障碍]]。大多数病儿IQ为73±10。进行性肌[[强直]]，[[步态不稳]]等提示存在神经退行性变。
6.[[自身免疫性疾病]] DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高，包括[[幼年型类风湿性关节炎]]、[[自身免疫性溶血性贫血]]和[[甲状腺炎]]。
根据本病相应的[[临床表现]]、实验室和[[X线]]检查，发现[[胸腺缺如]]、[[甲状旁腺]]及[[T细胞]]功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。
耳鼻咽喉[[CT]]检查 --
耳鼻咽喉的CT检查是通过CT对耳[[鼻咽]]喉进行检查的一种方法。
==左心流出道畸形的治疗和预防方法==
1.孕妇保健 已知一些[[免疫缺陷病]]的发生与[[胚胎]]期发育不良密切相关。如果孕妇受到[[放射线]]照射、接受某些[[化学]]药物的治疗或发生[[病毒感染]](特别是[[风疹病毒]][[感染]])等，则可损伤[[胎儿]]的[[免疫系统]]，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射[[风疹疫苗]]等，尽可能防止病毒感染。还要使孕妇加强营养，及时治疗一些[[慢性病]]。
2.[[遗传咨询]]及家族调查 虽然大多数[[疾病]]不能确定[[遗传]]方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有[[常染色体隐性遗传]]或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于[[抗体]]或[[补体]]缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于某些已能进行[[基因定位]]的疾病，如[[慢性肉芽肿病]]，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位[[基因检测]]，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。
3.[[产前诊断]] 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的[[羊水细胞]]酶学检查可诊断[[腺苷脱氨酶缺乏症]]、[[核苷]][[磷酸化酶]]缺乏症及某些[[联合免疫缺陷病]];胎儿[[血细胞]][[免疫学]]检测可诊断 CGD、X-联[[无丙种球蛋白血症]]、[[严重联合免疫缺陷病]]，从而中止[[妊娠]]，防止患儿的出生。
[[迪格奥尔格综合征]]患者将疾病传给[[子代]]的机会为50%，羊水细胞或[[绒毛膜]][[细胞]][[染色体分析]]发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患[[先天性心脏病]]或已确诊为22q11缺失者，是[[产前检查]]的重点对象，且产前[[超声]]学检查可发现[[心脏畸形]]。依据以上可做出早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。
==参看==
*[[小儿迪格奥尔格综合征]]
*[[自身免疫性溶血性贫血]]
*[[抽搐与惊厥]]
*[[胸部症状]]
[[分类:胸部症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
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