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== 概述==
[[溶解度降低的血红蛋白病]]是由于α或β珠蛋白链[[氨基酸]]组成改变致使[[血红蛋白]][[分子]][[结构]]不[[稳定]]，[[发生]][[变性]]和沉淀，形成[[红细胞]]内[[变性珠蛋白小体]]（Heinz小体），称[[不稳定血红蛋白]]。溶解度降低的血红蛋白病又称不稳定血红蛋白病，是由于氨基酸替换致使[[血红蛋白溶解度]]降低或对氧化[[敏感]]的疾病。不稳定血红蛋白可引起[[溶血性贫血]]。目前已发现100余种不稳定血红蛋白，80%以上系β链异常，余为α链异常。
治疗应预防[[感染]]，避免应用具有氧化特性的[[药物]]。急性[[溶血]]后应[[输血]]并服用[[叶酸]]治疗，严重[[患者]]可能[[需要]]长期输血。脾切除有可能改善[[贫血]]，尤其出现[[脾功能亢进]]时。
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千[[人中]]都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及[[生命]]。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其[[心理]]负担，鼓励患者正确[[对待]]人生。但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步[[检查]]，[[鉴定]][[变异]]类型，进行[[产前诊断]]，以确保真正做到优生。
1、避免服用氧化性药物；
2、伤口如与[[面神经]]腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。
== 疾病名称==
溶解度降低的血红蛋白病
== 英文名称==
unstable hemoglobin disease
== 溶解度降低的血红蛋白病的别名==
[[不稳定性血红蛋白病]]; 不稳定血红蛋白病
== 分类==
[[血液]]科 > 红细胞疾病 > 血红蛋白病
== ICD号==
D58.2
== 流行病学==
自幼发病，男女无差别。
== 病因==
α珠蛋白[[基因]]或β珠蛋白[[基因突变]]导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的[[突变]]基因继承自父母，表现为常[[染色体]][[显性]][[遗传]]；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体[[细胞性]]基因突变。至今所发现的病例均为杂[[合子]]，尚未发现[[纯合子]]患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有关，也可能与纯合子难以生存有关。
== 发病机制==
珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的结构和[[功能]]起着决[[定性]][[作用]]。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生：①与血红素结合的氨基酸被替代，使血红素易脱失，如[[Hb]] Hammersmith；②非极性氨基酸被极性氨基酸替代，改变了血红蛋白构形，如Hb Bristol；③氨基酸替代发生在α1链与β1链接触处，使珠蛋白链间连接不稳，如Hb Philly；④氨基酸替代发生在α螺旋第3位，使螺旋易折断，如Hb Duaree；⑤氨基酸替代发生在β和ε螺旋接触处，影响了血红素与珠蛋白链的结合，如Hb Sayannah；⑥氨基酸的缺失或插入发生在α螺旋关链位置，使血红素易自珠蛋白链上解离，如Hb Neteroi。上述各种改变可使血红蛋白变为不稳定而发生沉淀，在红细胞内形成变性珠蛋白小体，附着于红细胞膜上，使膜的[[变形]]性降低，变为僵硬，最终在[[微循环]]中、尤其在[[脾脏]]内破坏。
== 溶解度降低的血红蛋白病的临床表现==
不稳定血红蛋白有百余种，不同的不稳定血红蛋白所引起的临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白患者由于[[骨髓]]红系代偿性增生而不出现贫血，或仅有轻度的溶血性贫血，但当发生感染或服用[[氧化剂]]类药物时，不稳定血红蛋白沉淀加剧，溶血性贫血加重，患者往往因此就医[[而明]]确诊断。γ链异常患者在出生时可有溶血性贫血，而后γ链逐渐被正常β链取代，6个月后溶血性贫血逐渐消失。β链异常患者在出生时正常，而后γ链逐渐被异常β链取代，0.5～1岁后出现慢性溶血性贫血。少数不稳定血红蛋白（如HbDuaree）的氧亲和力高于正常，向[[组织]]释放氧减少，故引起血红蛋白浓度升高达正常血红蛋白浓度上限或稍高于正常。除贫血外，患者还可有[[黄疸]]、[[脾大]]。若不稳定血红蛋白被氧化形成[[高铁血红蛋白]]，则出现发绀。
== 溶解度降低的血红蛋白病的并发症==
[[胆石症]]、感染、急性溶血性危象是本病的最常见的并发症、应及早给予治疗。
== 实验室检查==
1.外周血 血红蛋白正常或降低。红细胞呈低色素性、[[大小]]不均，可见多染性、[[嗜碱性点彩红细胞]]。[[网织红细胞]]增多可不与贫血平行，特别当不稳定血红蛋白氧亲和力增高时，可无贫血而[[网织红细胞计数]]增多。
2.热变性试验、[[异丙醇]]试验及[[乙酰苯]]肼试验 热变性试验易有假阳性，需作正常对照。异丙醇不仅使不稳定血红蛋白沉淀，也可使HbF沉淀，应[[注意]]鉴别。用0.1%乙酰苯肼并在37℃温育2～4h，可诱发变性珠蛋白小体形成。在切脾后患者的周围血红蛋白中易见到变性珠蛋白小体。
3.血红蛋白电[[电泳]] 在鉴定不稳定血红蛋白上作用有限，因为大多数不稳定血红蛋白的泳动速度与正常血红蛋白无异。
4.[[氧解离曲线]]检查 可发现不稳定血红蛋白的氧亲和力是否异常。
== 辅助检查==
根据病情、临床表现、[[症状]]、体征选择做[[心电图]]、[[胆囊]]B型[[超声]]及（或）造影检查、[[X线]]、[[生化]]等检查。
== 诊断==
对原因不明的[[先天]]性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若发现血红蛋白的氧亲和力异常，对诊断也很有价值。部分患者有阳性家族史。确定溶解度降低的血红蛋白病诊断后，若要了解不稳定血红蛋白的异常存在，需作有关珠蛋白链的氨基酸组成[[分析]]。
== 溶解度降低的血红蛋白病的治疗==
患者大多不需特殊治疗，目前也无特殊治疗。应避免发生感染或服用氧化剂类药物（如[[磺胺]]类、[[伯氨喹]]、[[呋喃唑酮]]、[[亚甲蓝]]（[[美蓝]]）等），以免诱发溶血性贫血加重。如有叶酸缺缺乏，应予补充。脾切除对部分溶血性贫血明显且伴有脾大患者有一定疗效，但对氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者应避免切脾手术，因切脾可能导致病情加重。并发胆石症者常见，必要时可作胆囊切除。
== 预后==
大多数患者预后良好。少数患者贫血严重，可因并发感染引起急性溶血危象而死亡。氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者切脾后发生血红蛋白增多症和[[血栓形成]]，也可导致死亡。
== 相关药品==
氧、磺胺、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝、叶酸
== 相关检查==
不稳定血红蛋白、血红蛋白、嗜碱性点彩红细胞、[[红细胞计数]]、[[血红蛋白电泳]]、叶酸
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[溶解度降低的血红蛋白病]]是由于α或β珠蛋白链[[氨基酸]]组成改变致使[[血红蛋白]][[分子]][[结构]]不[[稳定]]，[[发生]][[变性]]和沉淀，形成[[红细胞]]内[[变性珠蛋白小体]]（Heinz小体），称[[不稳定血红蛋白]]。溶解度降低的血红蛋白病又称不稳定血红蛋白病，是由于氨基酸替换致使[[血红蛋白溶解度]]降低或对氧化[[敏感]]的疾病。不稳定血红蛋白可引起[[溶血性贫血]]。目前已发现100余种不稳定血红蛋白，80%以上系β链异常，余为α链异常。
治疗应预防[[感染]]，避免应用具有氧化特性的[[药物]]。急性[[溶血]]后应[[输血]]并服用[[叶酸]]治疗，严重[[患者]]可能[[需要]]长期输血。脾切除有可能改善[[贫血]]，尤其出现[[脾功能亢进]]时。
异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千[[人中]]都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及[[生命]]。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其[[心理]]负担，鼓励患者正确[[对待]]人生。但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步[[检查]]，[[鉴定]][[变异]]类型，进行[[产前诊断]]，以确保真正做到优生。
1、避免服用氧化性药物；
2、伤口如与[[面神经]]腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。
== 疾病名称==
溶解度降低的血红蛋白病
== 英文名称==
unstable hemoglobin disease
== 溶解度降低的血红蛋白病的别名==
[[不稳定性血红蛋白病]]; 不稳定血红蛋白病
== 分类==
[[血液]]科 > 红细胞疾病 > 血红蛋白病
== ICD号==
D58.2
== 流行病学==
自幼发病，男女无差别。
== 病因==
α珠蛋白[[基因]]或β珠蛋白[[基因突变]]导致相应珠蛋白链氨基酸成分改变。部分患者的[[突变]]基因继承自父母，表现为常[[染色体]][[显性]][[遗传]]；另有部分患者无阳性家族史，其基因突变可能是自发的体[[细胞性]]基因突变。至今所发现的病例均为杂[[合子]]，尚未发现[[纯合子]]患者，偶见双杂合子患者，这可能与本病少见有关，也可能与纯合子难以生存有关。
== 发病机制==
珠蛋白链的氨基酸组成和排列顺序对维持血红蛋白的结构和[[功能]]起着决[[定性]][[作用]]。珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可改变血红蛋白的结构和功能。已知下述改变可导致不稳定血红蛋白的产生：①与血红素结合的氨基酸被替代，使血红素易脱失，如[[Hb]] Hammersmith；②非极性氨基酸被极性氨基酸替代，改变了血红蛋白构形，如Hb Bristol；③氨基酸替代发生在α1链与β1链接触处，使珠蛋白链间连接不稳，如Hb Philly；④氨基酸替代发生在α螺旋第3位，使螺旋易折断，如Hb Duaree；⑤氨基酸替代发生在β和ε螺旋接触处，影响了血红素与珠蛋白链的结合，如Hb Sayannah；⑥氨基酸的缺失或插入发生在α螺旋关链位置，使血红素易自珠蛋白链上解离，如Hb Neteroi。上述各种改变可使血红蛋白变为不稳定而发生沉淀，在红细胞内形成变性珠蛋白小体，附着于红细胞膜上，使膜的[[变形]]性降低，变为僵硬，最终在[[微循环]]中、尤其在[[脾脏]]内破坏。
== 溶解度降低的血红蛋白病的临床表现==
不稳定血红蛋白有百余种，不同的不稳定血红蛋白所引起的临床表现有很大差异。多数不稳定血红蛋白患者由于[[骨髓]]红系代偿性增生而不出现贫血，或仅有轻度的溶血性贫血，但当发生感染或服用[[氧化剂]]类药物时，不稳定血红蛋白沉淀加剧，溶血性贫血加重，患者往往因此就医[[而明]]确诊断。γ链异常患者在出生时可有溶血性贫血，而后γ链逐渐被正常β链取代，6个月后溶血性贫血逐渐消失。β链异常患者在出生时正常，而后γ链逐渐被异常β链取代，0.5～1岁后出现慢性溶血性贫血。少数不稳定血红蛋白（如HbDuaree）的氧亲和力高于正常，向[[组织]]释放氧减少，故引起血红蛋白浓度升高达正常血红蛋白浓度上限或稍高于正常。除贫血外，患者还可有[[黄疸]]、[[脾大]]。若不稳定血红蛋白被氧化形成[[高铁血红蛋白]]，则出现发绀。
== 溶解度降低的血红蛋白病的并发症==
[[胆石症]]、感染、急性溶血性危象是本病的最常见的并发症、应及早给予治疗。
== 实验室检查==
1.外周血 血红蛋白正常或降低。红细胞呈低色素性、[[大小]]不均，可见多染性、[[嗜碱性点彩红细胞]]。[[网织红细胞]]增多可不与贫血平行，特别当不稳定血红蛋白氧亲和力增高时，可无贫血而[[网织红细胞计数]]增多。
2.热变性试验、[[异丙醇]]试验及[[乙酰苯]]肼试验 热变性试验易有假阳性，需作正常对照。异丙醇不仅使不稳定血红蛋白沉淀，也可使HbF沉淀，应[[注意]]鉴别。用0.1%乙酰苯肼并在37℃温育2～4h，可诱发变性珠蛋白小体形成。在切脾后患者的周围血红蛋白中易见到变性珠蛋白小体。
3.血红蛋白电[[电泳]] 在鉴定不稳定血红蛋白上作用有限，因为大多数不稳定血红蛋白的泳动速度与正常血红蛋白无异。
4.[[氧解离曲线]]检查 可发现不稳定血红蛋白的氧亲和力是否异常。
== 辅助检查==
根据病情、临床表现、[[症状]]、体征选择做[[心电图]]、[[胆囊]]B型[[超声]]及（或）造影检查、[[X线]]、[[生化]]等检查。
== 诊断==
对原因不明的[[先天]]性非球形溶血性贫血患者均应考虑到本病的可能性。诊断的主要依据是证明不稳定血红蛋白的存在。若发现血红蛋白的氧亲和力异常，对诊断也很有价值。部分患者有阳性家族史。确定溶解度降低的血红蛋白病诊断后，若要了解不稳定血红蛋白的异常存在，需作有关珠蛋白链的氨基酸组成[[分析]]。
== 溶解度降低的血红蛋白病的治疗==
患者大多不需特殊治疗，目前也无特殊治疗。应避免发生感染或服用氧化剂类药物（如[[磺胺]]类、[[伯氨喹]]、[[呋喃唑酮]]、[[亚甲蓝]]（[[美蓝]]）等），以免诱发溶血性贫血加重。如有叶酸缺缺乏，应予补充。脾切除对部分溶血性贫血明显且伴有脾大患者有一定疗效，但对氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者应避免切脾手术，因切脾可能导致病情加重。并发胆石症者常见，必要时可作胆囊切除。
== 预后==
大多数患者预后良好。少数患者贫血严重，可因并发感染引起急性溶血危象而死亡。氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者切脾后发生血红蛋白增多症和[[血栓形成]]，也可导致死亡。
== 相关药品==
氧、磺胺、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝、叶酸
== 相关检查==
不稳定血红蛋白、血红蛋白、嗜碱性点彩红细胞、[[红细胞计数]]、[[血红蛋白电泳]]、叶酸
== 百科帮你涨知识 ==
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