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本型又称戈尔伯杰(Goldberg)[[综合征]]、β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、[[骨骼]]改变、特殊面容、[[侏儒]]、[[肝脾肿大]]和有[[疝气]]。尿中可以排出过多[[硫酸]][[皮肤]]素，为一种[[常染色体隐性遗传病]]，虽然[[生化]]缺陷相同，但各例的[[临床表现]]和起病年龄皆有不同。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的病因==
(一)发病原因
本病的病因是[[常染色体隐性遗传]]。
(二)发病机制
本病的发病机制是β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏。[[基因定位]]在7q21.23～q22。除[[硫酸角质素]]外，所有[[酸性黏多糖]]都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与[[乙酰]]或[[硫酸氨]]基[[己糖]]末端结合。在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶([[玻璃酸酶]])或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用。[[黏多糖贮积症]]Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的[[硫酸软骨素]]、[[硫酸]][[皮肤]]素等就会沉积于组织细胞内而致病。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的症状==
生后不久就出现特殊容貌，[[肝脾肿大]]和生长迟缓，以后可出现反复[[呼吸道感染]]、[[反应迟钝]]、[[驼背]]和其他[[畸形]]。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平[[鼻梁]]，[[上颌突]]出。[[角膜]]周边可有细微的[[基质]]改变，也有些病人角膜正常。[[骨骼]]异常[[变异性]]很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性[[骨发育不全]]，[[脊柱]]后弯，[[鸡胸]]，[[肋骨]]下缘[[外翻]]，矮小。肝脾肿大。有[[脐疝]]或[[腹股沟疝]]。可多次发生呼吸道感染。有明显的[[智力低下]]。部分病人可有主[[动脉狭窄]]。所有病人均无[[耳聋]]。部分病人可有[[脑积水]]，初生即确诊的患儿尚有[[新生儿黄疸]]和[[血小板减少]]，以后可有严重发育落后和智力低下。
根据临床[[症状]]、[[X线]]表现和[[实验室检查]]，就可考虑为[[黏多糖贮积症Ⅶ型]]。再进一步通过[[细胞培养]]发现β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏，即可确诊。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断==
===黏多糖贮积症Ⅶ型的检查化验===
尿中过多排出的黏多糖为[[硫酸]][[皮肤]]索，[[硫酸软骨素]]也可有不同程度的增加，[[中性粒细胞]]和[[淋巴细胞]]有异染性颗粒。
[[X线]]检查：X线表现为多发性[[成骨不全]]。[[上肢骨]]变短，伴有[[肱骨]]近端[[髓腔]]扩大，[[骨骺]]发育显示成熟加速，但[[骨膜]]新骨形成却很少，有[[胸骨]]、[[管状骨]]增粗等。椎体变扁平而小，[[脊柱后凸]]，[[椎间隙]]相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，[[肋骨]]下缘[[外翻]]。[[髂骨]]小，髂骨嵴有不规则透亮区，边缘[[硬化]]，[[肩胛骨]]下缘亦有类似改变。[[长骨]][[干骺端]]和[[髋臼]]不规则，可能与[[佝偻病]]相混淆。
===黏多糖贮积症Ⅶ型的鉴别诊断===
本病的鉴别诊断可以参看[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的并发症==
本病可并发[[肝脾肿大]]，[[脐疝]]或[[腹股沟疝]]，多次发生[[呼吸道感染]]。明显的[[智力低下]]，[[主动脉狭窄]]。[[脑积水]]，尚有[[新生儿黄疸]]和[[血小板减少]]。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的预防和治疗方法==
许多患者的父母为[[近亲结婚]]，故要避免近亲结婚预防本病。
===黏多糖贮积症Ⅶ型的西医治疗===
(一)治疗
无特殊[[疗法]]。严重[[畸形]]者可酌情给予手术矫形，反复[[呼吸道感染]]和[[心力衰竭]]者，均应施行有效的对症治疗。
(二)预后
较好，大多可存活到成人。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的护理==
一旦发现[[糖原累积症]]，以防治[[低血糖]]为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
==黏多糖贮积症Ⅶ型的病因==
(一)发病原因
本病的病因是[[常染色体隐性遗传]]。
(二)发病机制
本病的发病机制是β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏。[[基因定位]]在7q21.23～q22。除[[硫酸角质素]]外，所有[[酸性黏多糖]]都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与[[乙酰]]或[[硫酸氨]]基[[己糖]]末端结合。在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶([[玻璃酸酶]])或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出。为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用。[[黏多糖贮积症]]Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的[[硫酸软骨素]]、[[硫酸]][[皮肤]]素等就会沉积于组织细胞内而致病。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的症状==
生后不久就出现特殊容貌，[[肝脾肿大]]和生长迟缓，以后可出现反复[[呼吸道感染]]、[[反应迟钝]]、[[驼背]]和其他[[畸形]]。面容粗陋，两眼间距增宽，扁平[[鼻梁]]，[[上颌突]]出。[[角膜]]周边可有细微的[[基质]]改变，也有些病人角膜正常。[[骨骼]]异常[[变异性]]很大，可进行性加重。也可为轻度到中度改变。有多发性[[骨发育不全]]，[[脊柱]]后弯，[[鸡胸]]，[[肋骨]]下缘[[外翻]]，矮小。肝脾肿大。有[[脐疝]]或[[腹股沟疝]]。可多次发生呼吸道感染。有明显的[[智力低下]]。部分病人可有主[[动脉狭窄]]。所有病人均无[[耳聋]]。部分病人可有[[脑积水]]，初生即确诊的患儿尚有[[新生儿黄疸]]和[[血小板减少]]，以后可有严重发育落后和智力低下。
根据临床[[症状]]、[[X线]]表现和[[实验室检查]]，就可考虑为[[黏多糖贮积症Ⅶ型]]。再进一步通过[[细胞培养]]发现β-[[葡萄糖]]苷酸酶缺乏，即可确诊。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的诊断==
===黏多糖贮积症Ⅶ型的检查化验===
尿中过多排出的黏多糖为[[硫酸]][[皮肤]]索，[[硫酸软骨素]]也可有不同程度的增加，[[中性粒细胞]]和[[淋巴细胞]]有异染性颗粒。
[[X线]]检查：X线表现为多发性[[成骨不全]]。[[上肢骨]]变短，伴有[[肱骨]]近端[[髓腔]]扩大，[[骨骺]]发育显示成熟加速，但[[骨膜]]新骨形成却很少，有[[胸骨]]、[[管状骨]]增粗等。椎体变扁平而小，[[脊柱后凸]]，[[椎间隙]]相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出。前肋变宽，[[肋骨]]下缘[[外翻]]。[[髂骨]]小，髂骨嵴有不规则透亮区，边缘[[硬化]]，[[肩胛骨]]下缘亦有类似改变。[[长骨]][[干骺端]]和[[髋臼]]不规则，可能与[[佝偻病]]相混淆。
===黏多糖贮积症Ⅶ型的鉴别诊断===
本病的鉴别诊断可以参看[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的并发症==
本病可并发[[肝脾肿大]]，[[脐疝]]或[[腹股沟疝]]，多次发生[[呼吸道感染]]。明显的[[智力低下]]，[[主动脉狭窄]]。[[脑积水]]，尚有[[新生儿黄疸]]和[[血小板减少]]。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的预防和治疗方法==
许多患者的父母为[[近亲结婚]]，故要避免近亲结婚预防本病。
===黏多糖贮积症Ⅶ型的西医治疗===
(一)治疗
无特殊[[疗法]]。严重[[畸形]]者可酌情给予手术矫形，反复[[呼吸道感染]]和[[心力衰竭]]者，均应施行有效的对症治疗。
(二)预后
较好，大多可存活到成人。
==黏多糖贮积症Ⅶ型的护理==
一旦发现[[糖原累积症]]，以防治[[低血糖]]为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。
==参看==
*[[风湿科疾病]]
[[分类:风湿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
