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费波瑞病
,== 疾病别名==
[[法布里氏病]],[[磷脂沉着综合征]],[[法布里病]],[[弥漫性血管角质瘤]],[[遗传性营养不良类脂沉积症]],Fabry-Anderson 病
== 疾病分类==
[[风湿]][[免疫]]科
== 疾病概述==
本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、[[Fabry-Anderson病]]等，是一种罕见的[[遗传性疾病]]。发病多见于5～15 岁。
== 疾病描述==
本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等，是一种罕见的遗传性疾病。它是由于[[α-半乳糖苷酶]]缺乏，导致[[酰基]]鞘氨醇己叁糖苷积存，因而引起全身[[皮肤]]、[[内脏]][[发生]][[血管]]角质瘤，出现发作性[[疼痛]]、[[感觉异常]]及全身[[症状]]，如蛋白尿、[[水肿]]、肾[[功能]]衰竭和血管异常等。
== 症状体征==
1.皮肤损害 是本病的早期表现，可早至6～9 岁时就出现，但多数发生在[[青春期]]。皮损为弥漫性血管角质瘤，即为散在性或成簇的圆形或卵圆形青红色乃至黑[[色痣]]样小[[丘疹]]，其[[大小]]为2～4mm 不等。它是由于真皮浅层小血管扩张而引起的，压之不退色。开始主要[[分布]]于[[阴囊]]、[[阴茎]]和[[大腿]]内侧，以后可发生于脐周、骶部、肘、手指、髋两侧和[[口腔]]黏膜。另一种皮损为分布于[[腋窝]]、上胸部和其他部位的[[毛细血管]]扩张。个别病例，[[四肢]]和胸部可出现[[结节性红斑]]样皮损，或出现[[眼眶]]、足部肿胀。皮肤损害常与疼痛发作同时发生，并有30～40 岁后加重及浅[[表皮]]肤血管[[血栓形成]]倾向。血管角质瘤主要见于男[[性病]]人，但亦可见于少数杂[[合子]]女性病人。皮损通常不累及面部和眼。
2.骨、[[关节]]损害 [[骨骼]]变化少见，可出现关节运动受限。肘或腕关节运动受限可引起局部[[肌肉]]失用性[[萎缩]]。部分病例手指挛缩。急性发作期，多有关节及肌肉疼痛。
3.心[[肾病]]变 约l/3 病人有[[心肌]]、冠状[[动脉]]及大血管受累，表现为[[心律失常]]、瓣膜病变及[[心肌梗死]]等，有时可发生[[心力衰竭]]。大部分病人[[肾脏]]受累，表现为中度蛋白尿、多尿、低比重尿、踝关节水肿。尿中出现[[红细胞]]、管型是肾脏受累的最早信号。随着年龄的增长，肾功能不全也进行性加重，可发生[[高血压]]、[[贫血]]和氮质血症。
4.[[神经系统]]病变 脑血管受累可引起[[癫痫]]发作、[[偏瘫]]、失语、偏身[[感觉]]低下及[[脑出血]]。此外，尚可出现[[头痛]]、梅尼埃[[综合征]]、[[共济失调]]、眼颤、[[构音障碍]]、[[视力]]障碍。[[自主神经系统]]病变可出现[[恶心]]、[[呕吐]]、[[腹泻]]和[[汗液]]减少。
5.眼部病变 最常见的改变为角膜浑浊。[[裂隙灯检查]]显示为角膜浅层有旋涡状浑浊，有从角膜中心向周缘走行的不同程度的浑浊条纹。[[结膜]]及视网膜血管怒张、迂曲，并伴有节段性扩张。半数病人有后囊性[[白内障]]。
6.其他 [[性腺]][[发育]]不良，性欲和[[生殖]]力下降，这可能与[[睾丸]]受累有关。
== 疾病病因==
本病的[[病因]]是X [[染色体]]携带的伴性隐性[[遗传]]。
== 病理生理==
病态[[基因]]位点在Xg 基因附近。[[先天]]性[[细胞]]内[[溶酶体]]α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己叁糖苷末端的[[半乳糖]][[分子]][[裂解]]，进一步使酰基鞘氨醇己叁糖苷被[[分解]]利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己叁糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与[[组织]]内，损害[[器官]]之构造与功能。病理特征为全身各种组织细胞内存在的[[细胞质]][[包涵体]]均含有[[结晶]]性黏脂物质。在受累的皮肤和黏膜部位，真皮上部有一层上皮细胞和扩张、充满血凝的小血管，并在各种类型细胞内存在包涵体，即血管[[内皮]]细胞、[[平滑肌]]细胞、[[表皮细胞]]、[[汗腺]]上皮细胞和[[神经]]膜细胞。包涵体呈PALS，苏丹黑染色阳性。外[[面包]]有一层膜，对[[酸性磷酸酶]]呈阳性[[反应]]，从而表明包涵体具有溶酶特征。在电镜下[[检查]]，包涵体显示为亲水性成层[[结构]]，这种结构有的像髓[[磷脂]]样呈同心圆排列，有时可见“斑马小体”。
肾内的黏脂沉积首先发生于肾[[小球]]内皮细胞和上皮细胞、亨利襻上皮细胞和远曲[[肾小管]]上皮细胞，以后发生于近曲小管上皮细胞和[[结缔组织]]细胞。在肝实质细胞、库普弗细胞、脾[[网状细胞]]、[[心肌细胞]]都可见有包涵体。在其他[[系统]]上皮细胞如呼吸道、[[消化]]道、泌[[尿道]]及网状内皮系统，也可见有这种包涵体。神经系统的病理改变主要为血管异常，[[神经细胞]]和胶质细胞内无包涵体，但在自主神经的[[神经节]]细胞内可见有包涵体。
== 诊断检查==
诊断：有典型症状者诊断不难。近年来常使用α-半乳糖[[吡啶]][[呋喃]]糖苷的人工[[基质]]来进行[[白细胞]]和皮肤[[成纤维细胞]]酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。[[产前诊断]]也很重要，早在[[妊娠]]第11 周就可根据[[羊水]]细胞酶的活性作出诊断。
实验室检查：
1.[[血常规]]及[[血沉]] 周围血象可有轻度正[[细胞性]][[正色]]素性贫血及血沉增速。
2.尿常规 多有蛋白尿、[[血尿]]和管型尿，还可伴有低比重尿。
3.[[生物化学]]检查 当肾功能衰竭时，可有BUN 及[[尿酸]]升高。
4.[[骨髓]]象 [[骨髓涂片检查]]可见有[[大巨]]噬细胞，其内有脂质颗粒。
其他辅助检查：
1.X 线检查 胸片常见有高血压[[心脏]]病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。[[肠道]]受侵犯可导致肠黏膜增厚、[[结肠]]袋消失。
2.[[心电图检查]] [[心电图]]改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性[[窦房阻滞]]、室上性逸搏等。
== 鉴别诊断==
本病需与下列几种疾病鉴别：
1.[[遗传性出血性毛细血管扩张症]] 与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和[[发热]]。
2.Fordyce 血管角质瘤 见于30 岁以上的男性，皮损局限于阴囊。
3.[[岩藻糖苷贮积症]] 虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有[[侏儒]]、[[智力低下]]、[[小脑]]症状和肌痉挛。可供鉴别。
4.尚未出现典型皮疹的小儿病例，需[[注意]]与[[风湿热]]或其他[[胶原]]病鉴别。
== 治疗方案==
关节痛和周围神经痛可用[[苯妥英钠]]缓解症状。对于心力衰竭和肾功能衰竭者，可予对症处理。酶补充疗法已初步获得成功，可将从[[小肠]]、[[胎盘]]和尿中提出的酶给予注射。但目前该疗法仍在试验阶段，尚难广泛应用于临床。
== 并发症==
1.皮肤损害时，有30～40 岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。
2.神经系统病变时可并发梅尼埃综合征。
== 预后及预防==
预后：反复进行性发作，最后可导致[[尿毒症]]、心力衰竭而死亡。
预防：
1.为了提高人口[[素质]]，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生及早做婚前检查、[[遗传咨询]]、产前检查和遗传病的早期治疗。
2.正确[[对待]]遗传病、了解发病[[概率]]，采取正确的预防、治疗措施。
①纠正[[代谢]]紊乱。
②纠正[[酶活性]]异常。
== 流行病学==
本病最早由Fabry(1898)报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生[[基因突变]]。女性携带者的第2 代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状，如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2 代中，所有女孩都是病态基因携带者，所有男孩均正常。发病多见于5～15 岁。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[法布里氏病]],[[磷脂沉着综合征]],[[法布里病]],[[弥漫性血管角质瘤]],[[遗传性营养不良类脂沉积症]],Fabry-Anderson 病
== 疾病分类==
[[风湿]][[免疫]]科
== 疾病概述==
本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、[[Fabry-Anderson病]]等，是一种罕见的[[遗传性疾病]]。发病多见于5～15 岁。
== 疾病描述==
本病又称弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病等，是一种罕见的遗传性疾病。它是由于[[α-半乳糖苷酶]]缺乏，导致[[酰基]]鞘氨醇己叁糖苷积存，因而引起全身[[皮肤]]、[[内脏]][[发生]][[血管]]角质瘤，出现发作性[[疼痛]]、[[感觉异常]]及全身[[症状]]，如蛋白尿、[[水肿]]、肾[[功能]]衰竭和血管异常等。
== 症状体征==
1.皮肤损害 是本病的早期表现，可早至6～9 岁时就出现，但多数发生在[[青春期]]。皮损为弥漫性血管角质瘤，即为散在性或成簇的圆形或卵圆形青红色乃至黑[[色痣]]样小[[丘疹]]，其[[大小]]为2～4mm 不等。它是由于真皮浅层小血管扩张而引起的，压之不退色。开始主要[[分布]]于[[阴囊]]、[[阴茎]]和[[大腿]]内侧，以后可发生于脐周、骶部、肘、手指、髋两侧和[[口腔]]黏膜。另一种皮损为分布于[[腋窝]]、上胸部和其他部位的[[毛细血管]]扩张。个别病例，[[四肢]]和胸部可出现[[结节性红斑]]样皮损，或出现[[眼眶]]、足部肿胀。皮肤损害常与疼痛发作同时发生，并有30～40 岁后加重及浅[[表皮]]肤血管[[血栓形成]]倾向。血管角质瘤主要见于男[[性病]]人，但亦可见于少数杂[[合子]]女性病人。皮损通常不累及面部和眼。
2.骨、[[关节]]损害 [[骨骼]]变化少见，可出现关节运动受限。肘或腕关节运动受限可引起局部[[肌肉]]失用性[[萎缩]]。部分病例手指挛缩。急性发作期，多有关节及肌肉疼痛。
3.心[[肾病]]变 约l/3 病人有[[心肌]]、冠状[[动脉]]及大血管受累，表现为[[心律失常]]、瓣膜病变及[[心肌梗死]]等，有时可发生[[心力衰竭]]。大部分病人[[肾脏]]受累，表现为中度蛋白尿、多尿、低比重尿、踝关节水肿。尿中出现[[红细胞]]、管型是肾脏受累的最早信号。随着年龄的增长，肾功能不全也进行性加重，可发生[[高血压]]、[[贫血]]和氮质血症。
4.[[神经系统]]病变 脑血管受累可引起[[癫痫]]发作、[[偏瘫]]、失语、偏身[[感觉]]低下及[[脑出血]]。此外，尚可出现[[头痛]]、梅尼埃[[综合征]]、[[共济失调]]、眼颤、[[构音障碍]]、[[视力]]障碍。[[自主神经系统]]病变可出现[[恶心]]、[[呕吐]]、[[腹泻]]和[[汗液]]减少。
5.眼部病变 最常见的改变为角膜浑浊。[[裂隙灯检查]]显示为角膜浅层有旋涡状浑浊，有从角膜中心向周缘走行的不同程度的浑浊条纹。[[结膜]]及视网膜血管怒张、迂曲，并伴有节段性扩张。半数病人有后囊性[[白内障]]。
6.其他 [[性腺]][[发育]]不良，性欲和[[生殖]]力下降，这可能与[[睾丸]]受累有关。
== 疾病病因==
本病的[[病因]]是X [[染色体]]携带的伴性隐性[[遗传]]。
== 病理生理==
病态[[基因]]位点在Xg 基因附近。[[先天]]性[[细胞]]内[[溶酶体]]α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己叁糖苷末端的[[半乳糖]][[分子]][[裂解]]，进一步使酰基鞘氨醇己叁糖苷被[[分解]]利用。该酶缺乏时，病人血及尿中酰基鞘氨醇己叁糖苷即增加，并累积在全身中、小血管与[[组织]]内，损害[[器官]]之构造与功能。病理特征为全身各种组织细胞内存在的[[细胞质]][[包涵体]]均含有[[结晶]]性黏脂物质。在受累的皮肤和黏膜部位，真皮上部有一层上皮细胞和扩张、充满血凝的小血管，并在各种类型细胞内存在包涵体，即血管[[内皮]]细胞、[[平滑肌]]细胞、[[表皮细胞]]、[[汗腺]]上皮细胞和[[神经]]膜细胞。包涵体呈PALS，苏丹黑染色阳性。外[[面包]]有一层膜，对[[酸性磷酸酶]]呈阳性[[反应]]，从而表明包涵体具有溶酶特征。在电镜下[[检查]]，包涵体显示为亲水性成层[[结构]]，这种结构有的像髓[[磷脂]]样呈同心圆排列，有时可见“斑马小体”。
肾内的黏脂沉积首先发生于肾[[小球]]内皮细胞和上皮细胞、亨利襻上皮细胞和远曲[[肾小管]]上皮细胞，以后发生于近曲小管上皮细胞和[[结缔组织]]细胞。在肝实质细胞、库普弗细胞、脾[[网状细胞]]、[[心肌细胞]]都可见有包涵体。在其他[[系统]]上皮细胞如呼吸道、[[消化]]道、泌[[尿道]]及网状内皮系统，也可见有这种包涵体。神经系统的病理改变主要为血管异常，[[神经细胞]]和胶质细胞内无包涵体，但在自主神经的[[神经节]]细胞内可见有包涵体。
== 诊断检查==
诊断：有典型症状者诊断不难。近年来常使用α-半乳糖[[吡啶]][[呋喃]]糖苷的人工[[基质]]来进行[[白细胞]]和皮肤[[成纤维细胞]]酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。[[产前诊断]]也很重要，早在[[妊娠]]第11 周就可根据[[羊水]]细胞酶的活性作出诊断。
实验室检查：
1.[[血常规]]及[[血沉]] 周围血象可有轻度正[[细胞性]][[正色]]素性贫血及血沉增速。
2.尿常规 多有蛋白尿、[[血尿]]和管型尿，还可伴有低比重尿。
3.[[生物化学]]检查 当肾功能衰竭时，可有BUN 及[[尿酸]]升高。
4.[[骨髓]]象 [[骨髓涂片检查]]可见有[[大巨]]噬细胞，其内有脂质颗粒。
其他辅助检查：
1.X 线检查 胸片常见有高血压[[心脏]]病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。[[肠道]]受侵犯可导致肠黏膜增厚、[[结肠]]袋消失。
2.[[心电图检查]] [[心电图]]改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性[[窦房阻滞]]、室上性逸搏等。
== 鉴别诊断==
本病需与下列几种疾病鉴别：
1.[[遗传性出血性毛细血管扩张症]] 与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和[[发热]]。
2.Fordyce 血管角质瘤 见于30 岁以上的男性，皮损局限于阴囊。
3.[[岩藻糖苷贮积症]] 虽然出现血管角质瘤，但起病年龄较小，多有[[侏儒]]、[[智力低下]]、[[小脑]]症状和肌痉挛。可供鉴别。
4.尚未出现典型皮疹的小儿病例，需[[注意]]与[[风湿热]]或其他[[胶原]]病鉴别。
== 治疗方案==
关节痛和周围神经痛可用[[苯妥英钠]]缓解症状。对于心力衰竭和肾功能衰竭者，可予对症处理。酶补充疗法已初步获得成功，可将从[[小肠]]、[[胎盘]]和尿中提出的酶给予注射。但目前该疗法仍在试验阶段，尚难广泛应用于临床。
== 并发症==
1.皮肤损害时，有30～40 岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。
2.神经系统病变时可并发梅尼埃综合征。
== 预后及预防==
预后：反复进行性发作，最后可导致[[尿毒症]]、心力衰竭而死亡。
预防：
1.为了提高人口[[素质]]，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生及早做婚前检查、[[遗传咨询]]、产前检查和遗传病的早期治疗。
2.正确[[对待]]遗传病、了解发病[[概率]]，采取正确的预防、治疗措施。
①纠正[[代谢]]紊乱。
②纠正[[酶活性]]异常。
== 流行病学==
本病最早由Fabry(1898)报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生[[基因突变]]。女性携带者的第2 代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状，如角膜浑浊和皮肤症状等。患病男性的第2 代中，所有女孩都是病态基因携带者，所有男孩均正常。发病多见于5～15 岁。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
