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== 概述==
[[点状骨骺发育不良]]又名[[康拉迪病]]（Conradi’s disease）、[[先天性点状软骨发育不良]]（chondrodystrophia congenita punletata）或骨骺点状发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、[[先天性钙化性软骨发育不良]]，是由不同外显率的常[[染色体]]隐性[[基因]]所引起的疾病。其特点是[[骨骼]][[生长]]不良，以软骨的不规则钙化为特征。[[患者]][[四肢]][[发育]]异常，[[关节]][[畸形]]，有[[皮肤]]损害，有些患者尚伴有[[先天性白内障]]，骨骺或[[心血]]管[[系统]]的缺陷。常染色体隐性[[遗传]]可导致本病Ⅰ型，常染色体[[显性]]遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。[[性染色体]]显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤[[干燥]]，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者若[[症状]]较多，常在[[婴儿期]]死亡。点状骨骺发育不良无特殊的治疗[[方法]]，应酌情给予对症处理。
点状骨骺发育不良由Conradi于1914年首先报道，[[比较]]少见。
== 疾病名称==
点状骨骺发育不良
== 英文名称==
dysplasia epiphysialis punctata
== 点状骨骺发育不良的别名==
Chondrodysplasia calcificans congenita；Conradi disease；[[Conradi病]]；康拉迪病；先天性钙化性软骨发育不良；chondrodystrophia congenita purletata；骨骺点状发育不良；[[亨纳曼氏综合征]]；[[亨纳曼综合征]]；先天性点状软骨发育不良
== ICD号:Q78.5==
分类
骨科 > [[先天]]性发育性及[[遗传性疾病]] > 干骺端发育不良
== ICD号:Q82.8==
分类
皮肤科 > 角化和遗传[[性皮]]肤病 > 遗传性皮肤病
== 点状骨骺发育不良的病因==
点状骨骺发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。
== 发病机制==
常染色体隐性遗传可导致点状骨骺发育不良Ⅰ型，常染色体显性遗传为点状骨骺发育不良Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。
== 点状骨骺发育不良的临床表现==
患儿常为[[侏儒]]，具有不相称的短上臂和[[大腿]]，有短而粗的手指和足趾，关节[[强直]]，颈短，[[鼻梁]]扁平，[[上腭]]高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易[[误诊]]为[[鱼鳞病]]样[[红皮病]]，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤[[萎缩]]，以四肢最为显著。[[毛发]]较粗，并有不规则的[[假性斑秃]]。 特殊面貌
头小或大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，高腭或[[腭裂]]，短颈及[[智力低下]]。 眼部异常
[[白内障]]，[[视神经萎缩]]或发育不良，[[斜视]]，[[眼球震颤]]。 皮肤异常
鱼鳞状角化症、[[红皮症]]、[[毛发脱落]]等。 四肢畸形
短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及[[髋关节脱位]]等。
== 点状骨骺发育不良的并发症==
点状骨骺发育不良可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。有不规则的假性斑秃。
== 辅助检查==
[[X线]]平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的[[致密]]钙化点，如[[长骨]]、[[肩胛骨]]、[[椎骨]]以及[[气管]][[喉头]]的软骨部分，关节周围软[[组织]]内可见斑点状钙化影，而在[[腕骨]]及[[跗骨]]的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。
== 点状骨骺发育不良的诊断==
通过典型的临床表现和[[幼儿期]]X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。
== 鉴别诊断==
点状骨骺发育不良应[[注意]]与[[多发性骨骺发育不良]]相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、[[膝关]]节为主的[[关节疼痛]]，无特殊面貌及白内障。
== 点状骨骺发育不良的治疗==
点状骨骺发育不良无特殊的治疗方法，应酌情给予对症处理。
== 预后==
点状骨骺发育不良Ⅰ型预后差，多在1～2岁死亡。Ⅱ型预后较好。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[点状骨骺发育不良]]又名[[康拉迪病]]（Conradi’s disease）、[[先天性点状软骨发育不良]]（chondrodystrophia congenita punletata）或骨骺点状发育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、[[先天性钙化性软骨发育不良]]，是由不同外显率的常[[染色体]]隐性[[基因]]所引起的疾病。其特点是[[骨骼]][[生长]]不良，以软骨的不规则钙化为特征。[[患者]][[四肢]][[发育]]异常，[[关节]][[畸形]]，有[[皮肤]]损害，有些患者尚伴有[[先天性白内障]]，骨骺或[[心血]]管[[系统]]的缺陷。常染色体隐性[[遗传]]可导致本病Ⅰ型，常染色体[[显性]]遗传为本病Ⅱ型，前者畸形较后者重。[[性染色体]]显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤[[干燥]]，有小片或广泛的红斑和鳞屑，患者若[[症状]]较多，常在[[婴儿期]]死亡。点状骨骺发育不良无特殊的治疗[[方法]]，应酌情给予对症处理。
点状骨骺发育不良由Conradi于1914年首先报道，[[比较]]少见。
== 疾病名称==
点状骨骺发育不良
== 英文名称==
dysplasia epiphysialis punctata
== 点状骨骺发育不良的别名==
Chondrodysplasia calcificans congenita；Conradi disease；[[Conradi病]]；康拉迪病；先天性钙化性软骨发育不良；chondrodystrophia congenita purletata；骨骺点状发育不良；[[亨纳曼氏综合征]]；[[亨纳曼综合征]]；先天性点状软骨发育不良
== ICD号:Q78.5==
分类
骨科 > [[先天]]性发育性及[[遗传性疾病]] > 干骺端发育不良
== ICD号:Q82.8==
分类
皮肤科 > 角化和遗传[[性皮]]肤病 > 遗传性皮肤病
== 点状骨骺发育不良的病因==
点状骨骺发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。
== 发病机制==
常染色体隐性遗传可导致点状骨骺发育不良Ⅰ型，常染色体显性遗传为点状骨骺发育不良Ⅱ型，前者畸形较后者重。性染色体显性遗传则表现为男婴死亡、女婴发病。
== 点状骨骺发育不良的临床表现==
患儿常为[[侏儒]]，具有不相称的短上臂和[[大腿]]，有短而粗的手指和足趾，关节[[强直]]，颈短，[[鼻梁]]扁平，[[上腭]]高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易[[误诊]]为[[鱼鳞病]]样[[红皮病]]，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤[[萎缩]]，以四肢最为显著。[[毛发]]较粗，并有不规则的[[假性斑秃]]。 特殊面貌
头小或大，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，高腭或[[腭裂]]，短颈及[[智力低下]]。 眼部异常
[[白内障]]，[[视神经萎缩]]或发育不良，[[斜视]]，[[眼球震颤]]。 皮肤异常
鱼鳞状角化症、[[红皮症]]、[[毛发脱落]]等。 四肢畸形
短肢、多指、并指，髋、膝、肘关节挛缩，以及[[髋关节脱位]]等。
== 点状骨骺发育不良的并发症==
点状骨骺发育不良可并发髋关节脱位及各关节可能出现的挛缩。有不规则的假性斑秃。
== 辅助检查==
[[X线]]平片表现为，骨骺中有点状或融合成片的[[致密]]钙化点，如[[长骨]]、[[肩胛骨]]、[[椎骨]]以及[[气管]][[喉头]]的软骨部分，关节周围软[[组织]]内可见斑点状钙化影，而在[[腕骨]]及[[跗骨]]的软骨内无此种变化，这些钙化影不随年龄增长而增加。一般于3岁后消失。
== 点状骨骺发育不良的诊断==
通过典型的临床表现和[[幼儿期]]X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。
== 鉴别诊断==
点状骨骺发育不良应[[注意]]与[[多发性骨骺发育不良]]相鉴别。该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋、[[膝关]]节为主的[[关节疼痛]]，无特殊面貌及白内障。
== 点状骨骺发育不良的治疗==
点状骨骺发育不良无特殊的治疗方法，应酌情给予对症处理。
== 预后==
点状骨骺发育不良Ⅰ型预后差，多在1～2岁死亡。Ⅱ型预后较好。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
