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IBGC
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== 概述==
[[IBGC]]即特发性[[基底核钙化]]（idiopathic basal ganglia calcification，基底核钙化症）又称[[Fahr病]]，由Fahr（1930）首先报道。
多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化[[综合征]]或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅[[X线]]平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有[[小脑]]钙化。
随着[[CT]]扫描在国内普及，基底核钙化（calcification of basal ganglia）的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化，但大部分是两侧基底核钙化。
国内蒋雨平等（1983）首先予以报道。近来有较多报道，但本病实际发病率尚不详。Fahr病有两侧对称性基底核钙化，有[[时尚]]伴有小脑齿状核和皮质散在钙化。可出现广泛的[[神经]]损害表现，如[[帕金森病]]、舞蹈病、[[肌张力障碍]]、[[共济失调]]、[[痴呆]]，偶尔有[[抽搐]]等。有家族史和[[遗传学]]依据的可称之为家族性Fahr病。
两侧对称性[[大脑]]基底核钙化可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征，又称Fahr综合征（Fahrs’s syndrome）。Fahr综合征的各种原因：①特发性[[甲状旁腺功能减退]]；②手术后甲状旁腺功能减退；③假性或假假性甲状旁腺功能减退；④Fahr病；⑤[[碳酸酐]]酶Ⅱ缺乏症；⑥[[弓形虫病]]；⑦[[AIDS]]脑病；⑧[[线粒体脑肌病]]；⑨物理和化学因素：缺氧和[[一氧化碳中毒]]、放疗后、[[甲氨蝶呤]]治疗、[[铅中毒]]；⑩脑炎后；⑪[[变性]]和脱髓鞘病：[[结节]]性硬化、[[希尔德病]]（弥漫性硬化）、Cokayne综合征、不明原因脑部变性；⑫[[肿瘤]]、[[神经纤维瘤病]]；⑬不明原因。
IBGC无[[特效疗法]]，主要对因及[[对症治疗]]。引起[[锥体外系]][[症状]]可酌情应用抗Parkinson 病[[药物]]及[[控制]][[手足徐动症]]药物，[[精神]]症状可用[[抗精神病药]]物。本症病程很长。有报道可活到70 岁以上。
== 疾病名称==
IBGC
== 英文名称==
basal ganglia calcification
== IBGC的别名==
Fahr disease；Fahr病；基底核钙化症；基底核钙化；[[基底节钙化症]]；[[基底神经节钙化]]；[[特发性基底节钙化]]
== 分类==
神经内科 > [[运动障碍疾病]]
== ICD号==
G23.8
== 流行病学==
国内近来有较多报道，但本病实际发病率尚不详。
== IBGC的病因==
IBGC[[病因]]不明，目前认为主要与以下因素有关：
1.[[遗传]]因素 多为散发，亦有家族性发病报告，呈常[[染色体]]隐性或[[显性]]遗传。
2.外源性[[毒物]] 激活脑内[[谷氨酸]][[受体]]，产生神经[[毒作用]]，导致钙沉积。
3.铁及[[磷酸]]钙[[代谢]]异常 在Fahr病发[[病机]]制中占重要地位。
4.[[免疫]]因素。
== 发病机制==
目前认为IBGC是一种神经变性疾病，与病因有关的机制如下： 遗传因素
Geschwind等曾调查一个明显遗传倾向大家系，发现[[患者]]发病年龄一代比一代提前，对该家系中24名患者用微[[卫星DNA]]多态性标记[[检测]]发现14号染色体长臂上D14S1014、D14S75、D14S306位点具有明显连锁关系，提示遗传因素在该病[[发生]]中起很大[[作用]]。部分患者可伴其他[[遗传性疾病]]，最常见为假性甲状旁腺功能减退2型，难治性[[贫血]]等。 外源性毒物
可激活脑内谷氨酸受体，产生[[兴奋性]]神经毒作用，导致钙在某些脑区沉积。有人将[[鹅膏]]蕈氨酸（ibotenic acid）注入鼠基底核区，3周后在肥大星形[[细胞]]中发现钙斑沉积，主要成分是钙、磷，还可含硫、铝、硅等，与本病的病理改变[[相似]]。 铁及磷酸钙代谢异常
有些家族性患者存在明显的铁代谢障碍，如[[血清铁]]蛋蛋[[白水]]平下降、血清铁及铁[[结合能]]力降低，肝、脾、[[骨髓]]和脑[[活检]]可见铁沉积等，主要由铁转运缺陷造成。部分患者出现阵发性[[低钙血症]]，可能与伴发甲状旁腺功能减退有关，还可伴小脑钙化。 免疫因素
某些患者青年时患[[类风湿性关节炎]]，[[检查]]发现[[血沉]]明显增快，CRP、[[RA]]因子、[[抗核抗体]]亦升高，部分病例活检发现钙斑周围免疫炎性细胞[[浸润]]。
主要病理变化
双侧基底核（尾状核、豆状核）可见钙[[化斑]]，有时累及小脑齿状核及[[大脑皮质]]，斑块多位于[[血管]][[外膜]]细胞浆内，少数位于胶质细胞[[突触]]内。脑活检可见大量低分化[[星形胶质细胞]]增生，甚至出现星形胶质细胞瘤，主要位于早期钙化斑形成区或大钙化斑周围，斑块主要由糖蛋白、钙盐及铁组成。伴痴呆的Fahr病患者病变不同于[[Alzheimer病]]及Pick病，特点是缺乏老年斑；大脑新皮质存在广泛大量的[[神经元]][[纤维]]缠结；钙质沉积；部分[[白质]]可见中至重度脱髓鞘及[[神经纤维]]增生；Meynert核可见轻至中度神经元脱失等。
由于酸性黏[[多糖]]沉积在胶质细胞内或细胞外周区域，形成非钙性圆圈体。其主要[[分布]]在血管周围，最后侵入血管壁。以后发生羟磷灰石的钙盐沉积。很少量的铁也可随之沉积。
== IBGC的临床表现==
1.家族[[性病]]例多于[[青春期]]或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血、多种[[自身免疫]]性[[内分泌腺]]疾病等。主要表现各种[[运动障碍]]，如[[扭转痉挛]]、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。可见以肌[[强直]]为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛、手足徐动症，手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留Parkinson综合征症状。
2.与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病例中的2/3左右。
[[原发性]]甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征，病程长，有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现、小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体[[锥体束]]征阳性。诊断原发性甲状旁腺功能减退时需符合：无[[外伤]]或[[甲状腺]]手术史、血钙过低、血磷过高、慢性发作的手足“抽搐”史等。
3.部分患者出现精神障碍，如抑郁、躁狂、[[强迫行为]]、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、[[谵妄]]等。痴呆是该病最常见临床表现之一，但Fahr病痴痴呆类型不同于Alzheimer病及Pick病，是两者混合型。早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现[[记忆]]力、语言、时间及[[空间定向]]力减退。
== IBGC的并发症==
部分患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。
== 实验室检查==
1.[[血清钙]]含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。
2.[[血常规]]、[[生化]]、[[脑脊液常规]]检查无[[特异性]]。
3.药物、[[微量元素]]及生化检查，有助于病因诊断。
== 辅助检查==
CT检查
可见对称性基底核钙化斑＞800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。 MRI检查
可见脑基底核及部分[[灰质]]T2[[WI]]高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中[[心区]]高信号。 SPECT检查
发现双侧基底核[[脑血流]]量较脑皮质明显降低，[[血流量]]降低程度与疾病严重程度呈正比。
== IBGC的诊断==
根据运动障碍症状，伴精神障碍、智能减退等，CT、[[MRI]]可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。
须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新诊断标准：①CT或X线片有双侧基底核对称性钙化；②无假性甲状旁腺功能减退临床表现；③血清钙、磷在正常范围内；④[[肾小管]]对[[甲状腺素]][[反应]]正常；⑤无[[感染]]、[[中毒]]及其他病因；⑥有或无家族史。
有病因可找到的基底核钙化，则为Fahr综合征。
== 鉴别诊断==
IBGC须[[注意]]与各种原因引起的Fahr综合征鉴别（表1）。
1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足[[搐搦]]、[[惊厥]]表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除[[甲状旁腺功能减退症]]状体征，尚有明显[[骨骼]]及身体[[发育]]障碍。
2.[[儿童]]期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等报道2例儿童期[[脑膜]]脑炎患者，以后出现基底核钙化一系列临床症状。
3.[[新生儿]]Fahr综合征主要原因是产伤、严重[[缺血缺氧性脑病]]、宫内[[窒息]]等，可在数月内引起Fahr综合征一系列表现，病史可以鉴别。
== IBGC的治疗==
IBGC无特效疗法，主要对因及对症治疗。引起锥体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。
有报道可试用[[血小板]]凝集[[抑制]]剂或脑血管扩张剂，如[[复方阿魏酸钠胶囊]]（利脉胶囊）、[[氟桂利嗪]]（[[脑益嗪]]）、[[尼莫地平]]、益利循等；用[[左旋多巴]]/卡比多/[[卡比多巴]]（[[神力酶]]）或左旋多巴/苄丝/[[苄丝肼]]（[[美多巴]]）治疗[[震颤麻痹]]症状；用[[硫必利]]（[[泰必利]]）或[[氟哌啶醇]]治疗舞蹈症状。
== 预后==
IBGC病程很长。有报道可活到70岁以上。
== IBGC的预防==
目前认为IBGC是一种神经变性疾病，预防与病因[[相关]]。有遗传背景者，预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、携带者[[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的[[生活质量]]有重要意义。
== 相关药品==
甲氨蝶呤、谷氨酸、[[阿魏酸钠]]、氟桂利嗪、[[桂利嗪]]、尼莫地平、左旋多巴、[[左旋多巴/卡比多巴]]、卡比多巴、苄丝肼、硫必利、氟哌啶醇
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[IBGC]]即特发性[[基底核钙化]]（idiopathic basal ganglia calcification，基底核钙化症）又称[[Fahr病]]，由Fahr（1930）首先报道。
多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化[[综合征]]或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅[[X线]]平片就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有[[小脑]]钙化。
随着[[CT]]扫描在国内普及，基底核钙化（calcification of basal ganglia）的发现明显增多。有些是一侧基底核钙化，但大部分是两侧基底核钙化。
国内蒋雨平等（1983）首先予以报道。近来有较多报道，但本病实际发病率尚不详。Fahr病有两侧对称性基底核钙化，有[[时尚]]伴有小脑齿状核和皮质散在钙化。可出现广泛的[[神经]]损害表现，如[[帕金森病]]、舞蹈病、[[肌张力障碍]]、[[共济失调]]、[[痴呆]]，偶尔有[[抽搐]]等。有家族史和[[遗传学]]依据的可称之为家族性Fahr病。
两侧对称性[[大脑]]基底核钙化可以由许多原因造成，故这种表现实际是一种综合征，称之为两侧对称性大脑基底核钙化综合征，又称Fahr综合征（Fahrs’s syndrome）。Fahr综合征的各种原因：①特发性[[甲状旁腺功能减退]]；②手术后甲状旁腺功能减退；③假性或假假性甲状旁腺功能减退；④Fahr病；⑤[[碳酸酐]]酶Ⅱ缺乏症；⑥[[弓形虫病]]；⑦[[AIDS]]脑病；⑧[[线粒体脑肌病]]；⑨物理和化学因素：缺氧和[[一氧化碳中毒]]、放疗后、[[甲氨蝶呤]]治疗、[[铅中毒]]；⑩脑炎后；⑪[[变性]]和脱髓鞘病：[[结节]]性硬化、[[希尔德病]]（弥漫性硬化）、Cokayne综合征、不明原因脑部变性；⑫[[肿瘤]]、[[神经纤维瘤病]]；⑬不明原因。
IBGC无[[特效疗法]]，主要对因及[[对症治疗]]。引起[[锥体外系]][[症状]]可酌情应用抗Parkinson 病[[药物]]及[[控制]][[手足徐动症]]药物，[[精神]]症状可用[[抗精神病药]]物。本症病程很长。有报道可活到70 岁以上。
== 疾病名称==
IBGC
== 英文名称==
basal ganglia calcification
== IBGC的别名==
Fahr disease；Fahr病；基底核钙化症；基底核钙化；[[基底节钙化症]]；[[基底神经节钙化]]；[[特发性基底节钙化]]
== 分类==
神经内科 > [[运动障碍疾病]]
== ICD号==
G23.8
== 流行病学==
国内近来有较多报道，但本病实际发病率尚不详。
== IBGC的病因==
IBGC[[病因]]不明，目前认为主要与以下因素有关：
1.[[遗传]]因素 多为散发，亦有家族性发病报告，呈常[[染色体]]隐性或[[显性]]遗传。
2.外源性[[毒物]] 激活脑内[[谷氨酸]][[受体]]，产生神经[[毒作用]]，导致钙沉积。
3.铁及[[磷酸]]钙[[代谢]]异常 在Fahr病发[[病机]]制中占重要地位。
4.[[免疫]]因素。
== 发病机制==
目前认为IBGC是一种神经变性疾病，与病因有关的机制如下： 遗传因素
Geschwind等曾调查一个明显遗传倾向大家系，发现[[患者]]发病年龄一代比一代提前，对该家系中24名患者用微[[卫星DNA]]多态性标记[[检测]]发现14号染色体长臂上D14S1014、D14S75、D14S306位点具有明显连锁关系，提示遗传因素在该病[[发生]]中起很大[[作用]]。部分患者可伴其他[[遗传性疾病]]，最常见为假性甲状旁腺功能减退2型，难治性[[贫血]]等。 外源性毒物
可激活脑内谷氨酸受体，产生[[兴奋性]]神经毒作用，导致钙在某些脑区沉积。有人将[[鹅膏]]蕈氨酸（ibotenic acid）注入鼠基底核区，3周后在肥大星形[[细胞]]中发现钙斑沉积，主要成分是钙、磷，还可含硫、铝、硅等，与本病的病理改变[[相似]]。 铁及磷酸钙代谢异常
有些家族性患者存在明显的铁代谢障碍，如[[血清铁]]蛋蛋[[白水]]平下降、血清铁及铁[[结合能]]力降低，肝、脾、[[骨髓]]和脑[[活检]]可见铁沉积等，主要由铁转运缺陷造成。部分患者出现阵发性[[低钙血症]]，可能与伴发甲状旁腺功能减退有关，还可伴小脑钙化。 免疫因素
某些患者青年时患[[类风湿性关节炎]]，[[检查]]发现[[血沉]]明显增快，CRP、[[RA]]因子、[[抗核抗体]]亦升高，部分病例活检发现钙斑周围免疫炎性细胞[[浸润]]。
主要病理变化
双侧基底核（尾状核、豆状核）可见钙[[化斑]]，有时累及小脑齿状核及[[大脑皮质]]，斑块多位于[[血管]][[外膜]]细胞浆内，少数位于胶质细胞[[突触]]内。脑活检可见大量低分化[[星形胶质细胞]]增生，甚至出现星形胶质细胞瘤，主要位于早期钙化斑形成区或大钙化斑周围，斑块主要由糖蛋白、钙盐及铁组成。伴痴呆的Fahr病患者病变不同于[[Alzheimer病]]及Pick病，特点是缺乏老年斑；大脑新皮质存在广泛大量的[[神经元]][[纤维]]缠结；钙质沉积；部分[[白质]]可见中至重度脱髓鞘及[[神经纤维]]增生；Meynert核可见轻至中度神经元脱失等。
由于酸性黏[[多糖]]沉积在胶质细胞内或细胞外周区域，形成非钙性圆圈体。其主要[[分布]]在血管周围，最后侵入血管壁。以后发生羟磷灰石的钙盐沉积。很少量的铁也可随之沉积。
== IBGC的临床表现==
1.家族[[性病]]例多于[[青春期]]或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退2型、难治性贫血、多种[[自身免疫]]性[[内分泌腺]]疾病等。主要表现各种[[运动障碍]]，如[[扭转痉挛]]、单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等。可见以肌[[强直]]为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛、手足徐动症，手足徐动症随病程可完全消失，仅遗留Parkinson综合征症状。
2.与钙磷代谢异常有关的甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退占基底核钙化病例中的2/3左右。
[[原发性]]甲状旁腺功能减退造成的Fahr综合征，病程长，有多次发作性手足抽搐史，有舞蹈、手足徐动或帕金森病样表现、小脑性共济失调或少数患者有双侧肢体[[锥体束]]征阳性。诊断原发性甲状旁腺功能减退时需符合：无[[外伤]]或[[甲状腺]]手术史、血钙过低、血磷过高、慢性发作的手足“抽搐”史等。
3.部分患者出现精神障碍，如抑郁、躁狂、[[强迫行为]]、攻击性、易激惹、淡漠、性别倒错、[[谵妄]]等。痴呆是该病最常见临床表现之一，但Fahr病痴痴呆类型不同于Alzheimer病及Pick病，是两者混合型。早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现[[记忆]]力、语言、时间及[[空间定向]]力减退。
== IBGC的并发症==
部分患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力、语言、时间及空间定向力减退。
== 实验室检查==
1.[[血清钙]]含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。
2.[[血常规]]、[[生化]]、[[脑脊液常规]]检查无[[特异性]]。
3.药物、[[微量元素]]及生化检查，有助于病因诊断。
== 辅助检查==
CT检查
可见对称性基底核钙化斑＞800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。 MRI检查
可见脑基底核及部分[[灰质]]T2[[WI]]高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中[[心区]]高信号。 SPECT检查
发现双侧基底核[[脑血流]]量较脑皮质明显降低，[[血流量]]降低程度与疾病严重程度呈正比。
== IBGC的诊断==
根据运动障碍症状，伴精神障碍、智能减退等，CT、[[MRI]]可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。
须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新诊断标准：①CT或X线片有双侧基底核对称性钙化；②无假性甲状旁腺功能减退临床表现；③血清钙、磷在正常范围内；④[[肾小管]]对[[甲状腺素]][[反应]]正常；⑤无[[感染]]、[[中毒]]及其他病因；⑥有或无家族史。
有病因可找到的基底核钙化，则为Fahr综合征。
== 鉴别诊断==
IBGC须[[注意]]与各种原因引起的Fahr综合征鉴别（表1）。
1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足[[搐搦]]、[[惊厥]]表现。假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除[[甲状旁腺功能减退症]]状体征，尚有明显[[骨骼]]及身体[[发育]]障碍。
2.[[儿童]]期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等报道2例儿童期[[脑膜]]脑炎患者，以后出现基底核钙化一系列临床症状。
3.[[新生儿]]Fahr综合征主要原因是产伤、严重[[缺血缺氧性脑病]]、宫内[[窒息]]等，可在数月内引起Fahr综合征一系列表现，病史可以鉴别。
== IBGC的治疗==
IBGC无特效疗法，主要对因及对症治疗。引起锥体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。
有报道可试用[[血小板]]凝集[[抑制]]剂或脑血管扩张剂，如[[复方阿魏酸钠胶囊]]（利脉胶囊）、[[氟桂利嗪]]（[[脑益嗪]]）、[[尼莫地平]]、益利循等；用[[左旋多巴]]/卡比多/[[卡比多巴]]（[[神力酶]]）或左旋多巴/苄丝/[[苄丝肼]]（[[美多巴]]）治疗[[震颤麻痹]]症状；用[[硫必利]]（[[泰必利]]）或[[氟哌啶醇]]治疗舞蹈症状。
== 预后==
IBGC病程很长。有报道可活到70岁以上。
== IBGC的预防==
目前认为IBGC是一种神经变性疾病，预防与病因[[相关]]。有遗传背景者，预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、携带者[[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的[[生活质量]]有重要意义。
== 相关药品==
甲氨蝶呤、谷氨酸、[[阿魏酸钠]]、氟桂利嗪、[[桂利嗪]]、尼莫地平、左旋多巴、[[左旋多巴/卡比多巴]]、卡比多巴、苄丝肼、硫必利、氟哌啶醇
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
