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== 概述==
[[Potter(Ⅰ)综合征]]（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）[[综合征]]、[[Perlmann综合征]]、[[先天]]性肾囊[[肿瘤]]病、[[囊胞肾]]、[[双侧肾发育不全综合征]]、[[肾脏良性多房性囊瘤]]、[[多囊病]]，为[[遗传性疾病]]，是[[肾脏]]一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。Potter(Ⅰ)综合征有两种类型，常[[染色体]]隐性[[遗传型]]（[[婴儿]]型）Potter(Ⅰ)综合征（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD），发病于[[婴儿期]]，临床较罕见；常染色体[[显性]]遗传型（成年型）Potter(Ⅰ)综合征（autosomal dominant poly cystic kidney disease,ADPKD），常于青[[中年]]时期被发现，也可在任何年龄发病，为Potter(Ⅰ)综合征的常见类型。1/1000活产婴儿可在其[[生命]]中[[发生]]成年型或婴儿型Potter(Ⅰ)综合征，其中成年型Potter(Ⅰ)综合征占全部终末肾[[功能]]衰竭[[病因]]的8%～10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性[[遗传]]的特性，常伴有其他[[畸形]]，产[[前后]]的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或[[脾脏]]和[[胰腺囊肿]]、[[颅内动脉瘤]]，故又称多囊病。
== 疾病名称==
Potter(Ⅰ)综合征
== 英文名称==
polycystic kidney
== Potter(Ⅰ)综合征的别名==
congenital polycystic kidney；Perlmann综合征；Potter（Ⅰ）综合征；多囊病；囊胞肾；肾脏良性多房性囊瘤；双侧肾发育不全综合征；[[先天性先天性肾囊肿瘤病]]；ploycystic renal disease；polycystic disease of kindeys
== 分类==
泌尿[[外科]] > 泌尿[[生殖]]系先天性畸形 > 泌尿系先天性畸形 > 肾畸形
肾内科 > 尿路疾病及先天性肾疾病 > 肾囊[[性病]]
== ICD号==
Q61.3
== 流行病学==
Potter(Ⅰ)综合征无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于[[青春期]]或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传Potter(Ⅰ)综合征（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），据欧美统计200～1000[[人中]]有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其[[遗传学]]特点是呈常染色体显性遗传，致病[[基因]]位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病[[概率]]相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病；双亲都有此病，其子女发病概率增至75%。不患病的子女不携带此基因，如与无ADPKD的异性结婚，其子女不发病也不会隔代遗传。
== 病因==
Potter(Ⅰ)综合征的病因是基因缺失。其中90%成年型Potter(Ⅰ)综合征[[患者]]的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多[[编码]]基因已被阐明并被[[克隆]]，可望在不久的将来，ADPKD1可被[[确认]]。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、[[高血压]]出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型Potter(Ⅰ)综合征是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
Potter(Ⅰ)综合征与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因[[尿毒症]]而死亡，其下一代又有5人患有[[肾病]]；Brasck等报道1家族4代均发现Potter(Ⅰ)综合征；Reason等曾经报道[[孪生]]子均患此病；Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现Potter(Ⅰ)综合征。
Potter(Ⅰ)综合征70%～90%为双[[侧性]]，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧；Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26；大体[[标本]][[检查]]时见Potter(Ⅰ)综合征体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧Potter(Ⅰ)综合征重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g。Potter(Ⅰ)综合征的外表多呈不规则的囊状[[结节]]，切面见无数[[大小]]不等的囊肿呈蜂窝状。
囊内上皮[[细胞]]异常增殖是ADPKD的显著特特之一，处于一种[[成熟]]不完全或重[[发育]]状态，高度提示为[[细菌]]的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上此细胞转运异常是ADPKD的另一显著特征，表现为细胞转运密切[[相关]]的[[Na]]+-K+-[[ATP]] ase的亚单位[[组合]]，[[分布]]及活性表达的改变；细胞信号[[传导]]异常以及[[离子]]转运通道的变化。[[细胞外基质]]异常增生是ADPKD第三种显著特征。目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞[[生长]]有关的活[[性因子]]的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发[[病机]]制之一。
本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现[[症状]]，但在[[胎儿期]]即开始形成。囊肿起源于[[肾小管]]，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、[[尿素]]等与[[血浆]]内[[相似]]；起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
婴儿型（Potter Ⅰ型）Potter(Ⅰ)综合征的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾[[组织]]甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而[[萎缩]]，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通；成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通（成人型即PotterⅢ型）。Kasper等曾报道PotterⅡ型Potter(Ⅰ)综合征，[[大都]]为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂[[输尿管]]梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞；小叶间的[[动脉]]分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些[[血管]]可因压力增加、破裂而引起[[血尿]]。
== 发病机制==
Potter(Ⅰ)综合征发病机制未明。Hilde-brand等认为Potter(Ⅰ)综合征可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾[[小球]]、肾曲小管与Wolffian管发育而成的[[集合管]]之间的沟通受到障碍的缘故；Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的[[肾单位]]，称为巨肾单位。亦有认为有些囊肿具有[[排泄]]功能；Bricker等对囊肿中的液体进行[[化学分析]]，证明其所含成分与[[尿液]]相近；Norris等认为是由于很多临时性的后肾单位不能正常萎缩，一部分肾单位发生局部缩窄及分节，因而形成大小不同的囊肿；Hepler等则认为是肾脏的[[血液循环]]分布不正常，造成肾实质[[退变]]的结果；Hidd-brant认为分泌部（来源于肾组织的肾曲小管及部分肾小球）与排泄部（来源于输尿管芽的集合管、肾盂等）在发育时期彼此失去联系，分泌部成为盲端，其分泌物无从排出，故形成多数囊肿；另有人认为是机械性因素如[[胎儿]]时期局部[[炎症]]引起排泄管[[纤维]]阻塞，或由于管型及不[[溶解性]]钙盐阻塞，使尿液不畅引起肾小管扩大的结果。尚有以下两种说法能解释一些临床现象：
1.Lambert通过肾脏连续[[切片]]，详细研究了婴儿及成人有囊肿的肾脏，指出Potter(Ⅰ)综合征的囊肿有3种[[形态]]和来源：①肾小球囊肿；②肾小管囊肿；③排泄管囊肿。囊肿壁衬以立方形或[[扁平细胞]]，间质中纤维[[结缔组织]]丰富，髓质与皮质均发育不全，正常肾单位大部分消失；他发现婴儿的囊肿肾中所有与肾直小管相连接的囊肿与有功能的曲小管均不相通，有囊肿的肾单位都没有功能；而成人病肾，除上述类型的囊肿外，同时有的囊肿自有功能的肾小管及肾盂上长出，囊肿间正常肾组织极为丰富，并有功能[[活动]]，故早期可无临床症状，甚至在其邻近肾组织被压萎缩时还可维持功能，直至囊肿继续增大，出现压迫性肾萎缩时，方引起肾功能[[衰退]]而死亡，惟对病因仍然没有适当的解释。
2.Dammin认为腺[[系统]]在正常[[胚胎发育]]时都[[有过]]多的腺管上皮细胞形成，而在继续发育期，腺管上皮细胞一般都会[[退化]]、[[消化]]和消失，而退化的初期是完成上皮管的分节，若分节孤立而不退缩，则囊肿形成，即肾囊肿中肾小管近端形成的分节状扩张，它仍与肾小球之滤液相通，这与以往认为后肾胚叶与输尿管胎芽不能连接的学说[[相反]]，且能解释Potter(Ⅰ)综合征可以有肝、脾、胰、甚至[[卵巢]]、[[子宫]]、[[膀胱]]的多发性囊肿病的现象。
Potter(Ⅰ)综合征一般为双肾受累，罕见单侧受累。正常成人单个肾脏的重量约为150g。在无症状的成年Potter(Ⅰ)综合征患者，单个Potter(Ⅰ)综合征的重量平均为256g；在有症状的成年Potter(Ⅰ)综合征患者，单个Potter(Ⅰ)综合征的重量平均为465g。在成年型Potter(Ⅰ)综合征，肾脏常见弥漫性囊肿，不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串[[葡萄]]。囊壁上皮细胞有局限性增生，形成[[息肉]]样，细胞外基质异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似血浆；远端小管形成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高。在有症状的Potter(Ⅰ)综合征患者，随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达2～3cm，[[后期]]肾脏长径可达20～30cm，全肾几乎[[被囊]]肿所占据。常见直径＞3cm的囊肿中多含有血性液体或血凝块。
Potter(Ⅰ)综合征切面显示，囊肿一致性分布于皮质和髓质，肾盂肾盏常显著[[变形]]。在严重病例，可几乎不[[见明]]显的残余肾组织。但在症状轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿（如[[单纯性肾囊肿]]、孤立性多房囊肿）相混淆。
[[显微镜]]观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或[[肾盂肾炎]]的基础上继发肾小球硬化、小管萎缩和间质纤维化。对囊肿的组织来源的[[鉴定]]较困难，除非囊肿[[保持]]了原组织的正常位置和上皮的[[形态学]]特点。来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛；源自深部集合系统的囊肿常为薄壁；发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有[[致密]]纤维结缔组织。可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管、集合管或其他。
== 病理改变==
ADPKD患者早期肾脏大小正常，后期则增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，明[[乳头]]及肾锥体的完整[[结构]]受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终令肾均由囊肿所占，肾脏可达足球大小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩、间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内[[感染]]或[[出血时]]则可为脓性或血性。
ARPKD双肾体积和重量明显增大，约为正常的10倍左右。外形光滑，切面可见梭状或柱状囊肿，呈放射状分布。上皮细胞呈柱形，与集合管皮皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。[[肝脏]]病变局限于门脉区，呈弥漫性，胆管扩张伴结缔组织增生，引起门脉周围纤维化，随时间进展，出现门脉高压及肝脾肿大。
== Potter(Ⅰ)综合征的临床表现==
常染色体显性遗传Potter(Ⅰ)综合征
过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的Potter(Ⅰ)综合征疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他[[器官]]包括[[胰腺]]、卵巢、胃[[肠道]]及大血管等。
病程长，发展缓慢，一般在40岁以前常无症状。临床表现分为肾脏和肾外两大类： 肾脏表现
表现多样，为肾脏囊肿的生长和增大所致。 腰、腹痛
腰、[[腹痛]]最为常见，表现为胁部，腰部或腹部[[疼痛]]。症状出现在上腹部或腰部，或向胸背部放射，疼痛可为持续性或阵发性发作，常伴运动而加剧，当出现继发感染时，可有类似[[急腹症]]疼痛之表现。较轻疼痛系因肾囊肿沉重而牵引肾蒂或对邻近器官压迫所致。当合并结石或出血时可出现[[肾绞痛]]。根据统计资料，腰或腹痛约占28%。如出现[[剧痛]]需考虑是否有囊肿破裂、[[肾结石]]致肾绞痛等可能。 腹部肿物
腹部肿物占20%左右，囊肿巨大可以在双侧上腹部触及肿物，肿物表面不平，有一定张力，但不及肿瘤硬；[[触诊]]时肿物略活动，并不十分固定。当有继发感染时可合并血尿，上腹部有明显压痛时，肿物边界就不清楚。 尿常规异常
尿常规异常主要表现为血尿或蛋白尿，为较早出现的症状之一。血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50%以上患者，肾脏增大及[[高血压病]]人更常见。蛋白尿几乎见于所有病例，多为轻度并呈持续性，当出现[[尿路感染]]时，尿中可出现[[白细胞]]甚至脓细胞。轻者为显微镜[[下血]]尿，严重时为大量肉眼血尿，此时多伴有[[绞痛]]，足以引起患者[[贫血]]。血尿多在某种诱因情况下呈[[周期]]性。血尿原因为囊壁血管被过度牵拉而破裂，感染也是血尿主要原因。 肾脏浓缩功能减退
肾脏浓缩功能减退表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现[[失盐性肾炎]]表现。肾脏稀释功能及硬化功能一般无障碍。 感染症状
除血尿、疼痛外，可有[[寒战]]、[[高热]]、[[尿频]]、脓尿等[[泌尿系感染]]症状。 高血压
50%～60%患者在疗程中出[[身高]][[血压]]。大都先于肾功能减退，并对以后肾功能的进展起加快[[作用]]。研究表明，ADPKD的高血压主要与[[肾素]]-[[血管紧张素]]系统（R-A系统）的亢进有关。此外还发现[[醛固酮]]活性要高于同样水平时R-A系统。高血压与其引起的各种后果如左心功能衰竭、[[高血压脑病]]等常见于本病后期。高血压原因为肾小动脉硬化。 肾功能损害
约50%患者出现肾功能衰竭。随年龄增长，发生率增高。大量资料表明：ADPKD1基因，早期出现临床表现，男性，伴有高血压、血尿以及较大肾脏患者易出现肾功能减退并进展至尿毒症。肾脏囊肿逐渐增大，肾实质破坏日趋严重，肾功能不断损害而衰竭。患者出现虚弱、贫血、[[体重]]下降、[[恶心]]、[[呕吐]]、低比重尿、[[血尿素氮]]增高。
肾外表现
ADPKD为系统性疾病，除肾脏外，尚累及其它器官，肝脏囊肿最为常见，约占总数的50%左右，且随年龄增长而上升，囊中的数目和大小也渐增加。囊肿呈球型，一般单腔。部分患者肝门区可出现纤维化。但肝功能损害者罕见。女性易累及。少数患者可出现腹痛及[[呼吸困难]]等巨型[[肝肿大]]症状。偶有[[肝囊肿]]感染。胰腺囊肿的发生率约10%，5%患者有[[脾囊肿]]、[[甲状腺]]、卵巢、[[附睾]]等囊肿也时有发生。[[动脉瘤]]也为重要肾外表现，如颅内动脉瘤、用[[主动脉瘤]]或[[胸主动脉瘤]]等。其他肾外表现尚有：①[[心瓣膜病]]变：二尖瓣、三尖瓣脱垂、[[主动脉瓣关闭不全]]等；②[[食道]]裂孔疝，肠道憩室腹股沟意疝等。由于囊内促红素生成异常增加，可出现[[红细胞]]增多症，或终[[末期]]ADPKD患者贫血程度比其他原因所致终末期[[肾衰]]患者要轻。 常染色体隐性遗传Potter(Ⅰ)综合征
常染色体隐性遗传Potter(Ⅰ)综合征又称婴儿型或[[儿童]]型Potter(Ⅰ)综合征，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过[[新生儿期]]的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。
[[新生儿]]及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主，大孩及成人患者少见。主要临床表现为[[腹部肿块]]、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性[[骨病]]等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、[[食管]][[静脉]]曲张、破裂[[出血]]等门脉高压表现。患儿常有[[羊水过少]]以及[[难产]]史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。
== Potter(Ⅰ)综合征的并发症==
ADPKD的并发症中尿路感染最常见，大多为[[下尿路感染]]。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻；动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7%～13%。极少见情况下可出现两肾的[[恶性肿瘤]]。 肾结石
本病[[腰痛]]一般为钝痛，发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。
其他器官多发性囊肿
中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较Potter(Ⅰ)综合征晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，[[结肠]]憩室并发率也较高。 脑底动脉环血管瘤
并发此[[血管瘤]]者为10%～40%，常因血管瘤破裂，[[脑出血]]进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病（如瓣膜关闭不全及脱垂）也较常见。在婴儿型Potter(Ⅰ)综合征，可伴有门脉高压和[[肺泡]]发育不良。 高血压或反复尿路感染等并发症
== 实验室检查==
尿液检查
常有脓尿（94%）、血尿（43%）、蛋白尿（93%）、管型尿（11%），[[尿比重]]在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现[[大肠]]埃希[[杆菌]]等，晚期常有肾功能不全。 血液检查
伴有感染时[[血常规]]可有白细胞增高、中性[[分类]]增高、晚期肾功能不全时有[[尿素氮]]、肌酐增高。
== 辅助检查==
影像学检查
包括[[X线]]腹部平片检查、[[CT]]和[[MRI]]检查、造影检查[[[静脉肾盂造影]]（IVP）、输尿管肾盂造影、放射性[[核素]]肾造影]等为常规检查[[方法]]。本病经作肾盂造影（若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影）检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形；晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。
CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供[[解剖]]结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代[[创伤]]性的逆行和前行肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗[[阻病]]因和病[[变性]]质。 超声波检查
[[超声]]波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂[[积水]]优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度[[敏感]]性，亦适用于Potter(Ⅰ)综合征的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。
== 诊断==
临床表现两侧肾脏大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及[[磁共振成像]]检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。近年，应用3′HVR、PGP及24-1等[[DNA探针]]，用基因连锁[[分析]]法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂[[合子]]家属成员和无症状患者。本病的诊断主要依靠以下检查排除其他相关疾病后方可确定：
CT扫描有利排除肾脏肿瘤。MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性[[肾积水]]。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通、以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病。
在症状轻的患者，本病常[[误诊]]为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。
发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，[[注意]]Potter(Ⅰ)综合征并发结石或囊肿癌变等情况，应行[[凝血]]筛查（[[PT]]、[[APTT]]和[[血小板]]），排除[[出血性疾病]]。对于有[[蛛网膜下腔出血]]家族史的患者可行脑血管MRI检查。
ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；[[影像]]学检查发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿；有明确的家族遗传史；有肝囊肿，颅内血管瘤，胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有[[单侧肾]]囊肿或囊肿数目较少时，应行影像学随访检查，包括超声波、CT及磁共振等。发现囊肿增大，数量增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，但花费昂贵，技术要求高。
ARPKD：根据发病年龄和上述临床表现以及典型的家族遗传史而确立诊断。
== 鉴别诊断==
Potter(Ⅰ)综合征须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、[[肾结核]]、肝或肾[[棘球蚴病]]、[[肾肿瘤]]、肾盂积水、[[慢性肾炎]]、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。
肾积水
肾积水也可表现为腰部[[胀痛]]及腰腹部囊性[[肿块]]。但尿路造影显示肾盂肾盏扩张，其间没有分隔，也无受压、伸长改变，肾皮质变薄，并可明确梗阻的原因。[[B超]]示肾脏体积增大，肾实质变薄，中间为液性[[暗区]]。 单纯性肾囊肿
单纯性肾囊肿多为单侧。IVU检查示肾影局部增大，边缘呈半球状突出，肾盂或肾盏有弧形压迹。B超检查示肾实质内边缘清楚的圆形液性暗区。CT检查见肾脏局部圆形、壁薄且光滑、不[[强化]]的囊性占位。 多房性肾囊肿
ADPKD主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，要点见表19-30。其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性肾发育不良等。多房性肾囊肿可有血尿、腰痛、高血压及腰腹部肿块，但无肾功能损害。B超及CT检查见局限于单侧肾脏内的单个囊性肿块，内有许多间隔，将囊肿分为多个互不相通的小房。
表19-39 早期ADPKD与多房性单纯性肾囊肿鉴别表
肾肿瘤
肾肿瘤有血尿、腰痛和肾脏肿块，但无慢性肾功能损害。肿块多发生于单侧肾脏，且B超和CT检查示边缘不清楚的实质性占位。[[肾动脉造影]]可发现肿块边缘血管增多，肿块内散在斑点状[[造影剂]]聚集。
ARPKD要考虑双侧肾脏Wilms肿瘤，肾脏细菌瘤（nephroblastomatosis）及ADPKD。患儿家庭成员检查、肝脏检查包括超声、肝[[活检]]等有助于鉴别诊断。最近有认为母亲血或[[羊水]]中α-[[甲胎蛋白]]的[[检测]]可作为[[产前诊断]]的一项指标。
== Potter(Ⅰ)综合征的治疗==
常染色体显性遗传型（成年型）Potter(Ⅰ)综合征的治疗
ADPKD目前尚无针对囊肿形成和发展的方法。主要为对症处理，预防和处理并发症，保护肾功能以及肾功能衰退时的治疗。
无症状的早期患者一般无需治疗，密切随访即可。剧烈运动可造成肾囊肿破裂而致[[肾损]]害，应尽量避免。腰、腹痛为常见表现，从胀、钝痛到[[刺激]]不等。原因为肿大囊肿牵张、囊内出血、结石甚至肾脏恶性肿瘤等，需根据原因区别[[对待]]。措施包括卧床休息、镇痛剂、甚至手术处理和囊内穿刺引流、减压术及肾脏切除等。尿路感染、肾结石、梗阻需积极处理。高血压必须严格[[控制]]，首选[[药物]]为[[转移]]换酶[[抑制]]剂（ACEI），该类药物效果显著，但需注意在少数伴有巨大肾脏的患者，ADEI可引起严重肾脏出血及肾功能的急剧恶化；钙离子[[拮抗剂]]的效果也明显，可考虑选用，对予难治性高血压可适当加用β2-[[受体]]阻滞剂。对于明确有颅内或其他动脉瘤患者，需密切随访较大的动脉应考虑手术切除，以防止破裂出血。定期检查肾功能，已出现肾功能减退时，处理原则与其它原因所致肾功能不全相同。
肾切除一般不予考虑，下列情况除外：不能耐受疼痛，不能控制的尿或囊肿感染，巨大肾脏所致压迫症状严重，反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等。
由于本病遗传倾向甚强，故确诊后应对其血缘亲属进行常规检查和随访，以期发现早期病例，并积极予以预防处理，保护和延长肾功能。 一般治疗
多数患者不必改变[[生活方式]]和限制活动。患者[[肌酐清除率]]正常时，饮食[[水分]]，[[电解质]]等的摄入不必限制。对肾明显肿大者，应注意防止[[腹部损伤]]。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。 囊肿减压术
囊肿较大，且有严重高血压、肾功能不全或伴[[肾区]]持续疼痛者可考虑囊肿减压术。
[[囊肿去顶减压术]]减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。对早、[[中期]]患者有降[[低血压]]，减轻疼痛，改善肾功能，延[[长生]]存期，延迟进入终末期肾功能衰竭阶段等优点。手术对肾功能无严重损害，无重大手术并发症。手术成功的关键是尽可能早施行手术。双侧均应手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。晚期病例减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。
近年来，主张在B型超声引导下定位穿刺减压。抽液减压后注入[[四环素]][[溶液]]（5% 5～20ml）或硬化剂如50%[[葡萄糖]]液、70%[[酒精]]或80%[[甘油]]。囊肿缩小或闭合则减轻对肾组织的压迫，改善肾缺血，可使部分病人疼痛缓解，高血压或肾功能好转。 透析与移植
进入终末期肾功能衰竭时，应立即予以[[透析]]治疗。目前在国际上，现代透析技术的充分性和个体化已使Potter(Ⅰ)综合征患者的预后相当良好。随着[[HDF]]、Biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及，越来越多的Potter(Ⅰ)综合征患者可望长期存活。由于肾[[和肝]]肿大，采用[[腹膜透析]]会增加不适，宜首选[[血液透析]]。如有条件可做同种[[肾移植术]]。肾[[移植]]前是否摘除原发病肾，至今仍有争议。多数主张，当有手术指征时应予以切除。移植前肾切除的指征是：①反复尿路感染；②难以控制的疼痛；③伴发肾肿瘤；④持续性血尿；⑤脓尿；⑥压迫下腔静脉。 血尿的治疗
当出现血尿时，除尽快明确原因给以治疗外，应减少活动，卧床休息，同时对症处理。 感染的治疗
肾实质感染和囊肿感染是本病的主要并发症。[[病原菌]]以[[大肠杆菌]]、[[葡萄球菌]]为主，也可能有[[厌氧菌]]感菌感染，应联合应用[[抗生素]]，如[[氨基]][[甙类]]、头孢菌类或[[青霉素类药]]物。若确定囊内感染可施行穿刺引流及囊液细菌数检查，确定病原菌，选用适合的抗生素。 合并上尿路结石的治疗
根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。结石引起梗阻不能自行排出者应考虑手术治疗。Potter(Ⅰ)综合征合并梗阻性结石时，由于囊肿的压迫，肾盏扩张程度不如所希望的那样，经皮肾造瘘和碎石常有技术上的困难。结石是反复感染的主要原因，使感染不易根治。较大结石或引起梗阻时可引起血尿，应考虑手术治疗。肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用[[抑肽酶]]（Apro-tinin）或[[醋酸]]去氨加压[[去氨加压素]]（Desmopressin Acetate）。必要时考虑[[肾动脉栓塞术]]。 抑肽酶静脉或囊内注射对Potter(Ⅰ)综合征囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下，可使用[[巴曲酶]]静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的[[止血药]]物。大量[[硫酸鱼精蛋白]]静脉滴注也有效。 高血压治疗
肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因。应以此选择降压药物并限制钠盐摄入。 常染色体隐性遗传型（婴儿型）Potter(Ⅰ)综合征的治疗
ARPKD无特殊疗法。主要为对症处理。新生儿期的最大问题是呼吸障碍导致呼衰，应采用包括[[人工呼吸]]在内的[[综合]]抢救措施。一旦能完全滤渡过这一危险阶段，患儿预后大都有所好转。其他治疗包括：高血压、肾功能衰竭及肝功能能衰竭的处理，尿路感染的积极控制等。对于轻度患儿应注意其生长发育。
== 预后==
有无症状及发病年龄对患者的预后有较大关系。Hatfield统计1组58例中，32例始终未出现症状，其中27例平均寿命达70岁以上。另1组报道症状出现后平均寿命为4～13年不等，50岁以上者预后较差。女性患者在病程早期并不妨碍[[妊娠]]及生育过程，但病程较晚则易并发高血压及孕毒症。Potter(Ⅰ)综合征属遗传病，患者的子女出生时携带致病基因之可能性为50%，在青年期以后宜做各种非侵入性检查，包括家属调查及[[基因诊断]]，以及早发现[[风险]]患者。由于此病目前无有效的治疗方法，降低Potter(Ⅰ)综合征的发生率非常重要。Potter(Ⅰ)综合征患者生育与否，对减少本病发生率有一定关系。
== Potter(Ⅰ)综合征的预防==
由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。
对本病患者应避免近身接触性活动，尤其是碰撞、挤压，以防囊肿破裂。
Potter(Ⅰ)综合征患者易发生高血压、尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显[[发热]]，血尿及脓尿，严重者可导致尿路[[败血症]]。因此，必须积极对症及支持治疗，控制高血压、预防尿路感染、防治肾结石等并发症发生，尽量延长患者正常生存期。
== 相关药品==
尿素、[[卡托普利]]、[[依那普利]]、[[西拉普利]]、[[贝那普利]]、[[培哚普利]]、[[福辛普利]]、[[磺胺]]、[[磺胺甲噁唑]]、氧、[[甲氧苄啶]]、[[青霉素]]、抑肽酶、醋酸、去氨加压素、[[加压素]]、巴曲酶、[[鱼精蛋白]]、四环素、葡萄糖、甘油
== 相关检查==
[[血清肌酐]]、[[红细胞生成素]]、尿比重、尿素氮、[[血管紧张素Ⅱ]]
== 百科帮你涨知识 ==
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[[Potter(Ⅰ)综合征]]（polycystic kidney）又名Potter（Ⅰ）[[综合征]]、[[Perlmann综合征]]、[[先天]]性肾囊[[肿瘤]]病、[[囊胞肾]]、[[双侧肾发育不全综合征]]、[[肾脏良性多房性囊瘤]]、[[多囊病]]，为[[遗传性疾病]]，是[[肾脏]]一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及，但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道，本征临床并不少见。Potter(Ⅰ)综合征有两种类型，常[[染色体]]隐性[[遗传型]]（[[婴儿]]型）Potter(Ⅰ)综合征（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD），发病于[[婴儿期]]，临床较罕见；常染色体[[显性]]遗传型（成年型）Potter(Ⅰ)综合征（autosomal dominant poly cystic kidney disease,ADPKD），常于青[[中年]]时期被发现，也可在任何年龄发病，为Potter(Ⅰ)综合征的常见类型。1/1000活产婴儿可在其[[生命]]中[[发生]]成年型或婴儿型Potter(Ⅰ)综合征，其中成年型Potter(Ⅰ)综合征占全部终末肾[[功能]]衰竭[[病因]]的8%～10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性[[遗传]]的特性，常伴有其他[[畸形]]，产[[前后]]的死亡率高；成人家族型为显性遗传，常伴有多囊肝或[[脾脏]]和[[胰腺囊肿]]、[[颅内动脉瘤]]，故又称多囊病。
== 疾病名称==
Potter(Ⅰ)综合征
== 英文名称==
polycystic kidney
== Potter(Ⅰ)综合征的别名==
congenital polycystic kidney；Perlmann综合征；Potter（Ⅰ）综合征；多囊病；囊胞肾；肾脏良性多房性囊瘤；双侧肾发育不全综合征；[[先天性先天性肾囊肿瘤病]]；ploycystic renal disease；polycystic disease of kindeys
== 分类==
泌尿[[外科]] > 泌尿[[生殖]]系先天性畸形 > 泌尿系先天性畸形 > 肾畸形
肾内科 > 尿路疾病及先天性肾疾病 > 肾囊[[性病]]
== ICD号==
Q61.3
== 流行病学==
Potter(Ⅰ)综合征无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于[[青春期]]或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传Potter(Ⅰ)综合征（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），据欧美统计200～1000[[人中]]有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其[[遗传学]]特点是呈常染色体显性遗传，致病[[基因]]位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病[[概率]]相等。父母一方患病，子女半数获得囊肿基因而发病；双亲都有此病，其子女发病概率增至75%。不患病的子女不携带此基因，如与无ADPKD的异性结婚，其子女不发病也不会隔代遗传。
== 病因==
Potter(Ⅰ)综合征的病因是基因缺失。其中90%成年型Potter(Ⅰ)综合征[[患者]]的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。该区域的许多[[编码]]基因已被阐明并被[[克隆]]，可望在不久的将来，ADPKD1可被[[确认]]。另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、[[高血压]]出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型Potter(Ⅰ)综合征是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
Potter(Ⅰ)综合征与遗传有关的证据有Buck等曾报道一家8个兄弟姐妹，其中有6人均为肾囊肿，其父亲和叔父亦因[[尿毒症]]而死亡，其下一代又有5人患有[[肾病]]；Brasck等报道1家族4代均发现Potter(Ⅰ)综合征；Reason等曾经报道[[孪生]]子均患此病；Crawford报道，一个40人的家族中有17人发现Potter(Ⅰ)综合征。
Potter(Ⅰ)综合征70%～90%为双[[侧性]]，在Lejars报道的62例中，仅3例为单侧；Oickinson报道单侧与双侧之比为1∶26；大体[[标本]][[检查]]时见Potter(Ⅰ)综合征体积较正常肾增大2～3倍以上，曾有报道1例双侧Potter(Ⅰ)综合征重达14436g，Schacht报道1个囊肿肾为7248g。Potter(Ⅰ)综合征的外表多呈不规则的囊状[[结节]]，切面见无数[[大小]]不等的囊肿呈蜂窝状。
囊内上皮[[细胞]]异常增殖是ADPKD的显著特特之一，处于一种[[成熟]]不完全或重[[发育]]状态，高度提示为[[细菌]]的发育成熟调控出现障碍，使细胞处于一种未成熟状态，从而显示强增殖性。上此细胞转运异常是ADPKD的另一显著特征，表现为细胞转运密切[[相关]]的[[Na]]+-K+-[[ATP]] ase的亚单位[[组合]]，[[分布]]及活性表达的改变；细胞信号[[传导]]异常以及[[离子]]转运通道的变化。[[细胞外基质]]异常增生是ADPKD第三种显著特征。目前许多研究已证明：这些异常均有与细胞[[生长]]有关的活[[性因子]]的参与。但关键的异常环节和途径尚未明了。总之，因基因缺陷而致的细胞生长改变和间质形成异常，为本病的重要发[[病机]]制之一。
本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现[[症状]]，但在[[胎儿期]]即开始形成。囊肿起源于[[肾小管]]，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、[[尿素]]等与[[血浆]]内[[相似]]；起源于远端则囊液内Na+、K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
婴儿型（Potter Ⅰ型）Potter(Ⅰ)综合征的囊腔呈针头大小，囊肿之间，肾[[组织]]甚少，囊肿增大时，肾实质因被压迫而[[萎缩]]，故髓质与皮质的发育不全，囊腔内含有黄棕色黏液性、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂之间互不连通；成人型囊肿间正常肾组织极为丰富，而且能与肾盂连通（成人型即PotterⅢ型）。Kasper等曾报道PotterⅡ型Potter(Ⅰ)综合征，[[大都]]为左侧肾，一般无临床症状，也可有肾盂[[输尿管]]梗阻或闭锁等，而其他两型肾盂及输尿管常因被压迫而变狭窄，但并不阻塞；小叶间的[[动脉]]分支亦有受到显著压迫之征象，囊壁为立方形上皮细胞所组成，具有分泌功能，其下有许多小的动脉，这些[[血管]]可因压力增加、破裂而引起[[血尿]]。
== 发病机制==
Potter(Ⅰ)综合征发病机制未明。Hilde-brand等认为Potter(Ⅰ)综合征可能是由Bowman囊扩张而来，也可能是由肾曲小管扩张而成，系由后肾胚芽发育而成的肾[[小球]]、肾曲小管与Wolffian管发育而成的[[集合管]]之间的沟通受到障碍的缘故；Bialestack提出，有些囊肿则是异常增大的[[肾单位]]，称为巨肾单位。亦有认为有些囊肿具有[[排泄]]功能；Bricker等对囊肿中的液体进行[[化学分析]]，证明其所含成分与[[尿液]]相近；Norris等认为是由于很多临时性的后肾单位不能正常萎缩，一部分肾单位发生局部缩窄及分节，因而形成大小不同的囊肿；Hepler等则认为是肾脏的[[血液循环]]分布不正常，造成肾实质[[退变]]的结果；Hidd-brant认为分泌部（来源于肾组织的肾曲小管及部分肾小球）与排泄部（来源于输尿管芽的集合管、肾盂等）在发育时期彼此失去联系，分泌部成为盲端，其分泌物无从排出，故形成多数囊肿；另有人认为是机械性因素如[[胎儿]]时期局部[[炎症]]引起排泄管[[纤维]]阻塞，或由于管型及不[[溶解性]]钙盐阻塞，使尿液不畅引起肾小管扩大的结果。尚有以下两种说法能解释一些临床现象：
1.Lambert通过肾脏连续[[切片]]，详细研究了婴儿及成人有囊肿的肾脏，指出Potter(Ⅰ)综合征的囊肿有3种[[形态]]和来源：①肾小球囊肿；②肾小管囊肿；③排泄管囊肿。囊肿壁衬以立方形或[[扁平细胞]]，间质中纤维[[结缔组织]]丰富，髓质与皮质均发育不全，正常肾单位大部分消失；他发现婴儿的囊肿肾中所有与肾直小管相连接的囊肿与有功能的曲小管均不相通，有囊肿的肾单位都没有功能；而成人病肾，除上述类型的囊肿外，同时有的囊肿自有功能的肾小管及肾盂上长出，囊肿间正常肾组织极为丰富，并有功能[[活动]]，故早期可无临床症状，甚至在其邻近肾组织被压萎缩时还可维持功能，直至囊肿继续增大，出现压迫性肾萎缩时，方引起肾功能[[衰退]]而死亡，惟对病因仍然没有适当的解释。
2.Dammin认为腺[[系统]]在正常[[胚胎发育]]时都[[有过]]多的腺管上皮细胞形成，而在继续发育期，腺管上皮细胞一般都会[[退化]]、[[消化]]和消失，而退化的初期是完成上皮管的分节，若分节孤立而不退缩，则囊肿形成，即肾囊肿中肾小管近端形成的分节状扩张，它仍与肾小球之滤液相通，这与以往认为后肾胚叶与输尿管胎芽不能连接的学说[[相反]]，且能解释Potter(Ⅰ)综合征可以有肝、脾、胰、甚至[[卵巢]]、[[子宫]]、[[膀胱]]的多发性囊肿病的现象。
Potter(Ⅰ)综合征一般为双肾受累，罕见单侧受累。正常成人单个肾脏的重量约为150g。在无症状的成年Potter(Ⅰ)综合征患者，单个Potter(Ⅰ)综合征的重量平均为256g；在有症状的成年Potter(Ⅰ)综合征患者，单个Potter(Ⅰ)综合征的重量平均为465g。在成年型Potter(Ⅰ)综合征，肾脏常见弥漫性囊肿，不论肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串[[葡萄]]。囊壁上皮细胞有局限性增生，形成[[息肉]]样，细胞外基质异常增生，近端小管膨出形成的囊肿，囊液成分似血浆；远端小管形成的囊肿，囊液中钠、氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高。在有症状的Potter(Ⅰ)综合征患者，随着年龄的增长，囊肿数目增多，囊腔增大，直径达2～3cm，[[后期]]肾脏长径可达20～30cm，全肾几乎[[被囊]]肿所占据。常见直径＞3cm的囊肿中多含有血性液体或血凝块。
Potter(Ⅰ)综合征切面显示，囊肿一致性分布于皮质和髓质，肾盂肾盏常显著[[变形]]。在严重病例，可几乎不[[见明]]显的残余肾组织。但在症状轻的患者，本病常与多发性单纯囊肿（如[[单纯性肾囊肿]]、孤立性多房囊肿）相混淆。
[[显微镜]]观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或[[肾盂肾炎]]的基础上继发肾小球硬化、小管萎缩和间质纤维化。对囊肿的组织来源的[[鉴定]]较困难，除非囊肿[[保持]]了原组织的正常位置和上皮的[[形态学]]特点。来自肾小囊的囊肿有时含有变形的小襻状肾小球血管丛；源自深部集合系统的囊肿常为薄壁；发生于包膜下集合系统的囊肿壁较厚，常包绕有[[致密]]纤维结缔组织。可用特异植物凝集素结合试验帮助鉴定囊肿的组织来源是近端小管、集合管或其他。
== 病理改变==
ADPKD患者早期肾脏大小正常，后期则增大，并出现形态异常，如肾盂肾盏的异形，明[[乳头]]及肾锥体的完整[[结构]]受到破坏等。囊肿呈球形，大小不一。初起时肾内可仅有少数囊肿，随病程进展而渐增多，最终令肾均由囊肿所占，肾脏可达足球大小。在光镜下，囊肿间尚可见到完整肾结构，从正常表现到肾小球硬化，小管萎缩、间质纤维化等不等，这些改变均为囊肿压迫所致肾缺血所为。在电镜下，囊肿上皮细胞显示为二种形态：一种与近端小管上皮细胞相似，另一种则类似于远端小管。囊液一般较清晰，当出现囊内[[感染]]或[[出血时]]则可为脓性或血性。
ARPKD双肾体积和重量明显增大，约为正常的10倍左右。外形光滑，切面可见梭状或柱状囊肿，呈放射状分布。上皮细胞呈柱形，与集合管皮皮细胞一致。肾盂和肾盏被膨胀的肾实质压迫而变窄、变小。[[肝脏]]病变局限于门脉区，呈弥漫性，胆管扩张伴结缔组织增生，引起门脉周围纤维化，随时间进展，出现门脉高压及肝脾肿大。
== Potter(Ⅰ)综合征的临床表现==
常染色体显性遗传Potter(Ⅰ)综合征
过去称为成年型多囊性肾脏病。ADPKD为最常见的Potter(Ⅰ)综合征疾病，遍布全世界，男女罹患机会相同，发生率约1/200～1/1000。主要特征为肾脏囊肿的发生，增大和增多。常伴肾外囊肿，特别见于肝脏，其他[[器官]]包括[[胰腺]]、卵巢、胃[[肠道]]及大血管等。
病程长，发展缓慢，一般在40岁以前常无症状。临床表现分为肾脏和肾外两大类： 肾脏表现
表现多样，为肾脏囊肿的生长和增大所致。 腰、腹痛
腰、[[腹痛]]最为常见，表现为胁部，腰部或腹部[[疼痛]]。症状出现在上腹部或腰部，或向胸背部放射，疼痛可为持续性或阵发性发作，常伴运动而加剧，当出现继发感染时，可有类似[[急腹症]]疼痛之表现。较轻疼痛系因肾囊肿沉重而牵引肾蒂或对邻近器官压迫所致。当合并结石或出血时可出现[[肾绞痛]]。根据统计资料，腰或腹痛约占28%。如出现[[剧痛]]需考虑是否有囊肿破裂、[[肾结石]]致肾绞痛等可能。 腹部肿物
腹部肿物占20%左右，囊肿巨大可以在双侧上腹部触及肿物，肿物表面不平，有一定张力，但不及肿瘤硬；[[触诊]]时肿物略活动，并不十分固定。当有继发感染时可合并血尿，上腹部有明显压痛时，肿物边界就不清楚。 尿常规异常
尿常规异常主要表现为血尿或蛋白尿，为较早出现的症状之一。血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50%以上患者，肾脏增大及[[高血压病]]人更常见。蛋白尿几乎见于所有病例，多为轻度并呈持续性，当出现[[尿路感染]]时，尿中可出现[[白细胞]]甚至脓细胞。轻者为显微镜[[下血]]尿，严重时为大量肉眼血尿，此时多伴有[[绞痛]]，足以引起患者[[贫血]]。血尿多在某种诱因情况下呈[[周期]]性。血尿原因为囊壁血管被过度牵拉而破裂，感染也是血尿主要原因。 肾脏浓缩功能减退
肾脏浓缩功能减退表现为多尿及夜尿，但程度较轻。在较早期即可表现。晚期可出现[[失盐性肾炎]]表现。肾脏稀释功能及硬化功能一般无障碍。 感染症状
除血尿、疼痛外，可有[[寒战]]、[[高热]]、[[尿频]]、脓尿等[[泌尿系感染]]症状。 高血压
50%～60%患者在疗程中出[[身高]][[血压]]。大都先于肾功能减退，并对以后肾功能的进展起加快[[作用]]。研究表明，ADPKD的高血压主要与[[肾素]]-[[血管紧张素]]系统（R-A系统）的亢进有关。此外还发现[[醛固酮]]活性要高于同样水平时R-A系统。高血压与其引起的各种后果如左心功能衰竭、[[高血压脑病]]等常见于本病后期。高血压原因为肾小动脉硬化。 肾功能损害
约50%患者出现肾功能衰竭。随年龄增长，发生率增高。大量资料表明：ADPKD1基因，早期出现临床表现，男性，伴有高血压、血尿以及较大肾脏患者易出现肾功能减退并进展至尿毒症。肾脏囊肿逐渐增大，肾实质破坏日趋严重，肾功能不断损害而衰竭。患者出现虚弱、贫血、[[体重]]下降、[[恶心]]、[[呕吐]]、低比重尿、[[血尿素氮]]增高。
肾外表现
ADPKD为系统性疾病，除肾脏外，尚累及其它器官，肝脏囊肿最为常见，约占总数的50%左右，且随年龄增长而上升，囊中的数目和大小也渐增加。囊肿呈球型，一般单腔。部分患者肝门区可出现纤维化。但肝功能损害者罕见。女性易累及。少数患者可出现腹痛及[[呼吸困难]]等巨型[[肝肿大]]症状。偶有[[肝囊肿]]感染。胰腺囊肿的发生率约10%，5%患者有[[脾囊肿]]、[[甲状腺]]、卵巢、[[附睾]]等囊肿也时有发生。[[动脉瘤]]也为重要肾外表现，如颅内动脉瘤、用[[主动脉瘤]]或[[胸主动脉瘤]]等。其他肾外表现尚有：①[[心瓣膜病]]变：二尖瓣、三尖瓣脱垂、[[主动脉瓣关闭不全]]等；②[[食道]]裂孔疝，肠道憩室腹股沟意疝等。由于囊内促红素生成异常增加，可出现[[红细胞]]增多症，或终[[末期]]ADPKD患者贫血程度比其他原因所致终末期[[肾衰]]患者要轻。 常染色体隐性遗传Potter(Ⅰ)综合征
常染色体隐性遗传Potter(Ⅰ)综合征又称婴儿型或[[儿童]]型Potter(Ⅰ)综合征，是一种罕见病。75%的患儿在产后数小时到数天内死亡。滤过[[新生儿期]]的患者15年的生存率为50%～80%。常伴肝脏病变。本病的发病机制不明，最近发现异常基因位于第6号染色体。
[[新生儿]]及围产期出现症状的以肾脏表现为主，婴儿期或儿童期出现症状的以肝脏表现为主，大孩及成人患者少见。主要临床表现为[[腹部肿块]]、尿路感染、尿浓缩功能下降及酸化功能减退。90%患儿有高血压，发育不良。出现肾衰时，有贫血、肾性[[骨病]]等尿毒症表现。肝脏表现为肝肿大、脾机能亢进、[[食管]][[静脉]]曲张、破裂[[出血]]等门脉高压表现。患儿常有[[羊水过少]]以及[[难产]]史。严重患儿在出生时出现呼吸障碍。
== Potter(Ⅰ)综合征的并发症==
ADPKD的并发症中尿路感染最常见，大多为[[下尿路感染]]。也可出现肾盂肾炎，囊肿感染等。其他并发症有：尿路结石、梗阻；动脉瘤破裂出血，特别是颅内动脉瘤破裂占ADPKD患者死因的7%～13%。极少见情况下可出现两肾的[[恶性肿瘤]]。 肾结石
本病[[腰痛]]一般为钝痛，发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。
其他器官多发性囊肿
中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较Potter(Ⅰ)综合征晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，[[结肠]]憩室并发率也较高。 脑底动脉环血管瘤
并发此[[血管瘤]]者为10%～40%，常因血管瘤破裂，[[脑出血]]进一步检查被发现。此外，胸主动脉瘤及心瓣膜病（如瓣膜关闭不全及脱垂）也较常见。在婴儿型Potter(Ⅰ)综合征，可伴有门脉高压和[[肺泡]]发育不良。 高血压或反复尿路感染等并发症
== 实验室检查==
尿液检查
常有脓尿（94%）、血尿（43%）、蛋白尿（93%）、管型尿（11%），[[尿比重]]在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现[[大肠]]埃希[[杆菌]]等，晚期常有肾功能不全。 血液检查
伴有感染时[[血常规]]可有白细胞增高、中性[[分类]]增高、晚期肾功能不全时有[[尿素氮]]、肌酐增高。
== 辅助检查==
影像学检查
包括[[X线]]腹部平片检查、[[CT]]和[[MRI]]检查、造影检查[[[静脉肾盂造影]]（IVP）、输尿管肾盂造影、放射性[[核素]]肾造影]等为常规检查[[方法]]。本病经作肾盂造影（若肾脏缺乏排泄功能时，则须作逆行造影）检查，可发现早期由于肾盏受囊肿压迫，见肾盏末端半月状畸形；晚期肾盂肾盏都伸延，肾盏增宽，边界明显。其他检查如腹部X线平片可见两侧肾脏体积大小改变明显，且有囊肿样或钙化阴影。
CT和MRI一般不作为初始检查方法，因接受放射量较大，价格又较贵。但其优点是能显示组织不同密度，详细提供[[解剖]]结构情况，CT能更好地明确病变的部位和性质，是一项有帮助的检查方法。它正在替代[[创伤]]性的逆行和前行肾盂造影。MRI亦如CT一样，且更能清晰显示各组织密度，明确梗[[阻病]]因和病[[变性]]质。 超声波检查
[[超声]]波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂[[积水]]优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度[[敏感]]性，亦适用于Potter(Ⅰ)综合征的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。
== 诊断==
临床表现两侧肾脏大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。B型超声、CT及[[磁共振成像]]检查能发现特征性双肾囊肿，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数不多，可为单侧性，数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，ADPKD的诊断也可肯定。近年，应用3′HVR、PGP及24-1等[[DNA探针]]，用基因连锁[[分析]]法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂[[合子]]家属成员和无症状患者。本病的诊断主要依靠以下检查排除其他相关疾病后方可确定：
CT扫描有利排除肾脏肿瘤。MRI检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性[[肾积水]]。囊肿的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通、以及有无高血压或反复尿路感染等并发症，可帮助鉴别肾囊性疾病。
在症状轻的患者，本病常[[误诊]]为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存在的肝囊肿可帮助鉴别诊断。
发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别，[[注意]]Potter(Ⅰ)综合征并发结石或囊肿癌变等情况，应行[[凝血]]筛查（[[PT]]、[[APTT]]和[[血小板]]），排除[[出血性疾病]]。对于有[[蛛网膜下腔出血]]家族史的患者可行脑血管MRI检查。
ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；[[影像]]学检查发现双肾皮、髓质布满大小无数的囊肿；有明确的家族遗传史；有肝囊肿，颅内血管瘤，胰腺囊肿等肾外表现。对于肾外表现不明显，家族史不明确，患者只有[[单侧肾]]囊肿或囊肿数目较少时，应行影像学随访检查，包括超声波、CT及磁共振等。发现囊肿增大，数量增多及对侧肾脏累及即可诊断。基因联锁分析对于尚未出现囊肿的患者可提供诊断参考，但花费昂贵，技术要求高。
ARPKD：根据发病年龄和上述临床表现以及典型的家族遗传史而确立诊断。
== 鉴别诊断==
Potter(Ⅰ)综合征须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、[[肾结核]]、肝或肾[[棘球蚴病]]、[[肾肿瘤]]、肾盂积水、[[慢性肾炎]]、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。
肾积水
肾积水也可表现为腰部[[胀痛]]及腰腹部囊性[[肿块]]。但尿路造影显示肾盂肾盏扩张，其间没有分隔，也无受压、伸长改变，肾皮质变薄，并可明确梗阻的原因。[[B超]]示肾脏体积增大，肾实质变薄，中间为液性[[暗区]]。 单纯性肾囊肿
单纯性肾囊肿多为单侧。IVU检查示肾影局部增大，边缘呈半球状突出，肾盂或肾盏有弧形压迹。B超检查示肾实质内边缘清楚的圆形液性暗区。CT检查见肾脏局部圆形、壁薄且光滑、不[[强化]]的囊性占位。 多房性肾囊肿
ADPKD主要考虑与多房性单纯肾囊肿鉴别，要点见表19-30。其他鉴别需考虑ARPKD，获得性肾囊肿，多囊性肾发育不良等。多房性肾囊肿可有血尿、腰痛、高血压及腰腹部肿块，但无肾功能损害。B超及CT检查见局限于单侧肾脏内的单个囊性肿块，内有许多间隔，将囊肿分为多个互不相通的小房。
表19-39 早期ADPKD与多房性单纯性肾囊肿鉴别表
肾肿瘤
肾肿瘤有血尿、腰痛和肾脏肿块，但无慢性肾功能损害。肿块多发生于单侧肾脏，且B超和CT检查示边缘不清楚的实质性占位。[[肾动脉造影]]可发现肿块边缘血管增多，肿块内散在斑点状[[造影剂]]聚集。
ARPKD要考虑双侧肾脏Wilms肿瘤，肾脏细菌瘤（nephroblastomatosis）及ADPKD。患儿家庭成员检查、肝脏检查包括超声、肝[[活检]]等有助于鉴别诊断。最近有认为母亲血或[[羊水]]中α-[[甲胎蛋白]]的[[检测]]可作为[[产前诊断]]的一项指标。
== Potter(Ⅰ)综合征的治疗==
常染色体显性遗传型（成年型）Potter(Ⅰ)综合征的治疗
ADPKD目前尚无针对囊肿形成和发展的方法。主要为对症处理，预防和处理并发症，保护肾功能以及肾功能衰退时的治疗。
无症状的早期患者一般无需治疗，密切随访即可。剧烈运动可造成肾囊肿破裂而致[[肾损]]害，应尽量避免。腰、腹痛为常见表现，从胀、钝痛到[[刺激]]不等。原因为肿大囊肿牵张、囊内出血、结石甚至肾脏恶性肿瘤等，需根据原因区别[[对待]]。措施包括卧床休息、镇痛剂、甚至手术处理和囊内穿刺引流、减压术及肾脏切除等。尿路感染、肾结石、梗阻需积极处理。高血压必须严格[[控制]]，首选[[药物]]为[[转移]]换酶[[抑制]]剂（ACEI），该类药物效果显著，但需注意在少数伴有巨大肾脏的患者，ADEI可引起严重肾脏出血及肾功能的急剧恶化；钙离子[[拮抗剂]]的效果也明显，可考虑选用，对予难治性高血压可适当加用β2-[[受体]]阻滞剂。对于明确有颅内或其他动脉瘤患者，需密切随访较大的动脉应考虑手术切除，以防止破裂出血。定期检查肾功能，已出现肾功能减退时，处理原则与其它原因所致肾功能不全相同。
肾切除一般不予考虑，下列情况除外：不能耐受疼痛，不能控制的尿或囊肿感染，巨大肾脏所致压迫症状严重，反复血尿、严重肾结石、恶性肿瘤可能等。
由于本病遗传倾向甚强，故确诊后应对其血缘亲属进行常规检查和随访，以期发现早期病例，并积极予以预防处理，保护和延长肾功能。 一般治疗
多数患者不必改变[[生活方式]]和限制活动。患者[[肌酐清除率]]正常时，饮食[[水分]]，[[电解质]]等的摄入不必限制。对肾明显肿大者，应注意防止[[腹部损伤]]。当患者处于肾功能衰竭尿毒症时，应按相应治疗原则处理。 囊肿减压术
囊肿较大，且有严重高血压、肾功能不全或伴[[肾区]]持续疼痛者可考虑囊肿减压术。
[[囊肿去顶减压术]]减轻了囊肿对肾实质的压迫，保护了大多数剩余肾单位免遭挤压和进一步损害，使肾缺血状况有所改善，部分肾功能单位得到恢复，延缓了疾病的发展。对早、[[中期]]患者有降[[低血压]]，减轻疼痛，改善肾功能，延[[长生]]存期，延迟进入终末期肾功能衰竭阶段等优点。手术对肾功能无严重损害，无重大手术并发症。手术成功的关键是尽可能早施行手术。双侧均应手术，囊肿减压必须彻底，不放弃小囊肿和深层囊肿的减压。晚期病例减压治疗已无意义，手术打击反可加重病情。
近年来，主张在B型超声引导下定位穿刺减压。抽液减压后注入[[四环素]][[溶液]]（5% 5～20ml）或硬化剂如50%[[葡萄糖]]液、70%[[酒精]]或80%[[甘油]]。囊肿缩小或闭合则减轻对肾组织的压迫，改善肾缺血，可使部分病人疼痛缓解，高血压或肾功能好转。 透析与移植
进入终末期肾功能衰竭时，应立即予以[[透析]]治疗。目前在国际上，现代透析技术的充分性和个体化已使Potter(Ⅰ)综合征患者的预后相当良好。随着[[HDF]]、Biofiltration等现代透析技术在我国的推广和普及，越来越多的Potter(Ⅰ)综合征患者可望长期存活。由于肾[[和肝]]肿大，采用[[腹膜透析]]会增加不适，宜首选[[血液透析]]。如有条件可做同种[[肾移植术]]。肾[[移植]]前是否摘除原发病肾，至今仍有争议。多数主张，当有手术指征时应予以切除。移植前肾切除的指征是：①反复尿路感染；②难以控制的疼痛；③伴发肾肿瘤；④持续性血尿；⑤脓尿；⑥压迫下腔静脉。 血尿的治疗
当出现血尿时，除尽快明确原因给以治疗外，应减少活动，卧床休息，同时对症处理。 感染的治疗
肾实质感染和囊肿感染是本病的主要并发症。[[病原菌]]以[[大肠杆菌]]、[[葡萄球菌]]为主，也可能有[[厌氧菌]]感菌感染，应联合应用[[抗生素]]，如[[氨基]][[甙类]]、头孢菌类或[[青霉素类药]]物。若确定囊内感染可施行穿刺引流及囊液细菌数检查，确定病原菌，选用适合的抗生素。 合并上尿路结石的治疗
根据结石部位及大小按尿路结石处理原则进行治疗。结石引起梗阻不能自行排出者应考虑手术治疗。Potter(Ⅰ)综合征合并梗阻性结石时，由于囊肿的压迫，肾盏扩张程度不如所希望的那样，经皮肾造瘘和碎石常有技术上的困难。结石是反复感染的主要原因，使感染不易根治。较大结石或引起梗阻时可引起血尿，应考虑手术治疗。肉眼血尿持续不止或大量出血，可使用[[抑肽酶]]（Apro-tinin）或[[醋酸]]去氨加压[[去氨加压素]]（Desmopressin Acetate）。必要时考虑[[肾动脉栓塞术]]。 抑肽酶静脉或囊内注射对Potter(Ⅰ)综合征囊内出血最有效。在没有抑肽酶的情况下，可使用[[巴曲酶]]静脉或肌内注射以及应用作用于血管壁的[[止血药]]物。大量[[硫酸鱼精蛋白]]静脉滴注也有效。 高血压治疗
肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活，是发生高血压的主要原因。应以此选择降压药物并限制钠盐摄入。 常染色体隐性遗传型（婴儿型）Potter(Ⅰ)综合征的治疗
ARPKD无特殊疗法。主要为对症处理。新生儿期的最大问题是呼吸障碍导致呼衰，应采用包括[[人工呼吸]]在内的[[综合]]抢救措施。一旦能完全滤渡过这一危险阶段，患儿预后大都有所好转。其他治疗包括：高血压、肾功能衰竭及肝功能能衰竭的处理，尿路感染的积极控制等。对于轻度患儿应注意其生长发育。
== 预后==
有无症状及发病年龄对患者的预后有较大关系。Hatfield统计1组58例中，32例始终未出现症状，其中27例平均寿命达70岁以上。另1组报道症状出现后平均寿命为4～13年不等，50岁以上者预后较差。女性患者在病程早期并不妨碍[[妊娠]]及生育过程，但病程较晚则易并发高血压及孕毒症。Potter(Ⅰ)综合征属遗传病，患者的子女出生时携带致病基因之可能性为50%，在青年期以后宜做各种非侵入性检查，包括家属调查及[[基因诊断]]，以及早发现[[风险]]患者。由于此病目前无有效的治疗方法，降低Potter(Ⅰ)综合征的发生率非常重要。Potter(Ⅰ)综合征患者生育与否，对减少本病发生率有一定关系。
== Potter(Ⅰ)综合征的预防==
由于尚无有效的治疗方法，防治肾脏并发症和维持肾功能是主要预防目的。
对本病患者应避免近身接触性活动，尤其是碰撞、挤压，以防囊肿破裂。
Potter(Ⅰ)综合征患者易发生高血压、尿路感染，尤其是女性，如诱发肾盂肾炎或囊肿感染则肾区疼痛加重伴明显[[发热]]，血尿及脓尿，严重者可导致尿路[[败血症]]。因此，必须积极对症及支持治疗，控制高血压、预防尿路感染、防治肾结石等并发症发生，尽量延长患者正常生存期。
== 相关药品==
尿素、[[卡托普利]]、[[依那普利]]、[[西拉普利]]、[[贝那普利]]、[[培哚普利]]、[[福辛普利]]、[[磺胺]]、[[磺胺甲噁唑]]、氧、[[甲氧苄啶]]、[[青霉素]]、抑肽酶、醋酸、去氨加压素、[[加压素]]、巴曲酶、[[鱼精蛋白]]、四环素、葡萄糖、甘油
== 相关检查==
[[血清肌酐]]、[[红细胞生成素]]、尿比重、尿素氮、[[血管紧张素Ⅱ]]
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