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== 概述==
[[淀粉样变性]]（amyloidosis），又称[[淀粉]]样物质沉积症，为多种原因所诱导的以淀粉样变性的[[纤维]]蛋白为主要形式的淀粉样物质（一种类似淀粉遇碘变蓝的[[特异性]][[蛋白质]]，主要为[[多糖]]蛋白复合体，在光镜下呈均匀的无定形的嗜伊红性物质，用[[刚果红染色]]偏振光[[显微镜]]下观察可见特异的[[苹果]]绿色[[荧光]]）在[[血管]]壁及[[器官]]、[[组织]][[细胞]]外沉积为特征的一种进行性、预后不良性疾病。
淀粉样物质可沉积于局部或全身，主要累及心、肝、肾、脾、胃肠、[[肌肉]]及[[皮肤]]等组织。[[肝脏淀粉样物质沉积症]]为全身性淀粉样变性的一部分，仅见于[[肝脏]]的淀粉样变性目前尚未见报道。临床上无特异性[[症状]]和体征，其症状决定于原有疾病及淀粉样物质沉积的部位、沉积量以及所受累的器官和[[系统]]，[[继发性]]、全身性淀粉样变性95%以上有肝脏受累，常表现为[[肝大]]、上[[腹胀]]满、纳差，少数可表现为严重肝大（肝重量可达7kg以上）。
== 疾病名称==
肝脏淀粉样物质沉积症
== 英文名称==
amyloidosis of liver
== 肝脏淀粉样物质沉积症的别名==
[[肝淀粉样变]]；[[肝脏淀粉样变]]；[[肝脏淀粉样变性]]；[[肝脏淀粉样变性病]]；肝淀粉样变性
== 分类==
[[消化]]科 > 肝胆疾病 > 肝脏[[先天]]性及[[代谢]]性疾病
== ICD号==
K76.8
== 病因==
淀粉样变性[[性病]]因及发[[病机]]制尚不清楚，一般认为主要是由于各种原因导致的淀粉样变性物质[[浸润]]于细胞之间，或沉积于小血管基底膜下，或沿网状纤维支架沉积。
== 发病机制==
当病变进行时，这些沉积物质压迫和破坏这些组织而导致器官衰竭和死亡。将淀粉样变性纤维[[分离]]纯化作[[氨基酸]]序列[[分析]]发现淀粉样纤维有3种蛋白类型： AL型蛋白
[[AL]]型蛋白来源于[[免疫球蛋白]]的轻链（特别是可变区），N-端序列和[[免疫球蛋白轻链]]的部分区域[[同源]]，包括κ型及λ型，λ型轻链比κ型更易形成淀粉样纤维，见于[[原发性]]淀粉样变性及[[多发性骨髓瘤]]伴发的淀粉样物质沉积症。 AA型蛋白
[[AA]]型蛋白与称为AA蛋白的非[[免疫性]][[球蛋白]]有相同的N-末端序列，淀粉样纤维似与轻链无关，主要的淀粉样纤维由一种不同于免疫球蛋白的A蛋白组成，可能是由于[[浆细胞]]产生的免疫球蛋白经[[吞噬细胞]][[溶酶体]]酶的蛋[[白水]]解[[作用]]转变而成，见于继发性及[[家族性地中海热]]伴发的淀粉样物质沉积症。 AF型蛋白
淀粉样纤维主要为正常或异常的前[[白蛋白]]复合物（[[分子]]量14000），通常为转[[甲状腺素]]蛋白（[[前清蛋白]]）的单个氨基酸[[置换]]产物，其次为 β2微球蛋白，主要见于家族性淀粉样物质沉积症。
临床上根据淀粉样变性累及器官情况可分为全身性和局限性。根据原疾病的有无可分为原发性、继发性或[[遗传]]性（表1）。
== 肝脏淀粉样物质沉积症的临床表现==
淀粉样变性临床上无特异性症状和体征，其症状决定于原有疾病及淀粉样物质沉积的部位、沉积量以及所受累的器官和系统，症状常被原发疾病所掩盖。
继发性、全身性淀粉样变性95%以上有肝脏受累，常表现为肝大、上腹胀满、纳差，少数可表现为严重肝大（肝重量可达7kg以上）。但肝[[功能]]损害均较轻微，偶有[[门静脉高压]]而表现为[[食管]]、胃底[[静脉]]曲张和[[腹水]]等，极少数可有[[黄疸]]。
== 肝脏淀粉样物质沉积症的并发症==
有继发性[[感染]]、心肾功能衰竭[[和肝]]硬化腹腹水等。
== 实验室检查==
肝功能（谷丙[[转氨酶]]、[[谷草转氨酶]]）、出[[凝血时间]]大多正常，或轻度异常改变，大多表现为γ谷氨酰转肽酶及[[碱性磷酸酶]]上升。[[胆红素]]超过85.5µmol/L罕见。可出现[[贫血]]、蛋白尿等。[[血沉]]可正常或增快。
== 辅助检查==
[[影像]]学[[检查]] 缺乏特异性，[[超声]]检查主要改变为：肝脏体积增大，肝实质呈[[粗大]]点状均匀回声，门静脉可增宽，有时可见腹水形成。[[CT]]主要表现为：肝大，肝脏弥漫性低密度区，增强不明显，肝内血管不移位（图1，2）。
== 诊断==
根据症状、体征及辅助检查可对淀粉样变性做出初步诊断，确诊需靠组织[[活检]]，皮肤和[[直肠]]黏膜活检是最常用的筛查[[方法]]，其他活检部位有[[齿龈]]、[[神经]]、肾和肝脏等。对于疑诊原发性肝脏淀粉样物质沉积症者，可直接行肝脏活检。对于肝脏明显肿大的淀粉样变性[[患者]]由于肝[[被膜]]紧张，肝穿刺有引发[[肝破裂]]或肝[[出血]]的危险，临床应慎重。对于全身性淀粉样变性患者胃、直肠黏膜活检大多安全有效。
== 鉴别诊断==
肝脏淀粉样变性需与引起[[肝肿大]]的各种肝脏疾病做鉴别诊断，如急性肝炎、各种原因所致[[肝硬化]]、原发或[[继发性肝癌]]、[[肝豆状核变性]]等。
== 肝脏淀粉样物质沉积症的治疗==
目前尚无特异疗法。其治疗目的是防止淀粉样物质的进一步沉积，促进或加速已沉积的淀粉样物质的[[吸收]]。 原发性淀粉样变性治疗
常用治疗方案是[[美法仑]]（[[苯丙氨酸]]氮氮[[氮芥]]） [[泼尼松]]（MP）方案。由于烃化剂对非免疫球蛋白型淀粉样变性无效，因此在开始治疗前必须确定原发性淀粉样变性的诊断。有人[[比较]]了MP方案与[[秋水仙碱]]对照治疗结果，MP方案长期治疗能使肝脏淀粉样物质沉积症完全[[消退]]，肿大的肝脏恢复正常，[[质地]]变软，升高的[[血清碱性磷酸酶]]水平显著下降，存活期较秋水仙碱明显延长。MP方案的用法：美法仑0.15mg/（kg·d），分2次口服；泼尼松0.8mg/（kg·d），分4次口服，1周为1疗程，每6周重复一个疗程，可长达数月至数年；美法仑每个疗程增加2mg/d，直至出现中等程度的[[白细胞]]或[[血小板]]减少，如[[发生]]严重的白细胞或血小板减少，美法仑的[[剂量]]亦要相应减少。值得[[注意]]的是MP方案治疗期间可并发严重的[[病毒]]感染。
继发性淀粉样变性治疗
（1）[[控制]]基础疾病：如[[慢性骨髓炎]]、[[结核]]病、[[类风湿性关节炎]]等。基本[[病因]]的控制较好，淀粉样变性可停止发展甚至消退。
（2）二甲亚砜（DMSO）：原为一种工业用[[溶剂]]，后发现其有以下作用：
①在体外能[[溶解]]淀粉样纤丝并增加其对降解酶的[[敏感]]性。
②[[抑制]][[血清淀粉样蛋白A]]合成，减少AA蛋白在组织中的沉积。
③抑制[[炎症]][[反应]]。
二甲亚砜对原发性淀粉样变性无效，对继发性淀粉样变性患者能使肾功能改善，肿大的肝脏恢复正常，淀粉样物质轻度减少，生存期也有改善。其用法为每15g配成10%[[溶液]]分3次在餐前与[[果汁]]同服，至少应用6个月。若无效时改用其他方法；有效者继续应用，病情控制后逐渐减量，并以合适剂量维持，疗程可长达数年。减量过早、过快或骤然停药均可导致病情恶化。二甲亚砜[[无毒]]性，长期应用安全。[[不良反应]]：仅有轻度[[恶心]]，但呼出[[气味]]难闻，许多患者因此而中止治疗。
（3）[[对症治疗]]：如有效治疗[[心力衰竭]]和肾功能衰竭。慎用[[洋地黄]]。可考虑肾[[移植]]。
== 预后==
肝脏淀粉样物质沉积症预后较差，[[自然]]病程1～5年，原发性淀粉样变性患者的平均生存期为2年。生存期的长短取决于伴发何种并发症，晚期多死于[[心功能不全]]或多脏器功能衰竭。
== 肝脏淀粉样物质沉积症的预防==
1.积极治疗原发病 对于继发性淀粉样变性患者，如能控制[[类风湿关节炎]]、慢性骨髓炎、结核病及多发性骨髓瘤等原发病，肝脏淀粉样物质沉积症可能消退。
2.积极锻炼身体 增强机体的[[免疫]][[能力]]，对预防本病的发生有一定帮助。此外还应嘱患者调达情志，[[保持]]心情舒畅。
3.肝脏淀粉样物质沉积症患者的死亡原因为继发性感染和心肾功能衰竭。因此，需密切观察病情变化，一旦发生上述情况，应立即抢救，以减少病死率。
== 相关药品==
[[刚果红]]、美法仑、[[苯丙氨酸氮芥]]、氮芥、泼尼松、秋水仙碱、洋地黄
== 相关检查==
免疫球蛋白轻链、浆细胞、凝血时间、[[丙氨酸]]、血清碱性磷酸酶、血清淀粉样蛋白A
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
[[淀粉样变性]]（amyloidosis），又称[[淀粉]]样物质沉积症，为多种原因所诱导的以淀粉样变性的[[纤维]]蛋白为主要形式的淀粉样物质（一种类似淀粉遇碘变蓝的[[特异性]][[蛋白质]]，主要为[[多糖]]蛋白复合体，在光镜下呈均匀的无定形的嗜伊红性物质，用[[刚果红染色]]偏振光[[显微镜]]下观察可见特异的[[苹果]]绿色[[荧光]]）在[[血管]]壁及[[器官]]、[[组织]][[细胞]]外沉积为特征的一种进行性、预后不良性疾病。
淀粉样物质可沉积于局部或全身，主要累及心、肝、肾、脾、胃肠、[[肌肉]]及[[皮肤]]等组织。[[肝脏淀粉样物质沉积症]]为全身性淀粉样变性的一部分，仅见于[[肝脏]]的淀粉样变性目前尚未见报道。临床上无特异性[[症状]]和体征，其症状决定于原有疾病及淀粉样物质沉积的部位、沉积量以及所受累的器官和[[系统]]，[[继发性]]、全身性淀粉样变性95%以上有肝脏受累，常表现为[[肝大]]、上[[腹胀]]满、纳差，少数可表现为严重肝大（肝重量可达7kg以上）。
== 疾病名称==
肝脏淀粉样物质沉积症
== 英文名称==
amyloidosis of liver
== 肝脏淀粉样物质沉积症的别名==
[[肝淀粉样变]]；[[肝脏淀粉样变]]；[[肝脏淀粉样变性]]；[[肝脏淀粉样变性病]]；肝淀粉样变性
== 分类==
[[消化]]科 > 肝胆疾病 > 肝脏[[先天]]性及[[代谢]]性疾病
== ICD号==
K76.8
== 病因==
淀粉样变性[[性病]]因及发[[病机]]制尚不清楚，一般认为主要是由于各种原因导致的淀粉样变性物质[[浸润]]于细胞之间，或沉积于小血管基底膜下，或沿网状纤维支架沉积。
== 发病机制==
当病变进行时，这些沉积物质压迫和破坏这些组织而导致器官衰竭和死亡。将淀粉样变性纤维[[分离]]纯化作[[氨基酸]]序列[[分析]]发现淀粉样纤维有3种蛋白类型： AL型蛋白
[[AL]]型蛋白来源于[[免疫球蛋白]]的轻链（特别是可变区），N-端序列和[[免疫球蛋白轻链]]的部分区域[[同源]]，包括κ型及λ型，λ型轻链比κ型更易形成淀粉样纤维，见于[[原发性]]淀粉样变性及[[多发性骨髓瘤]]伴发的淀粉样物质沉积症。 AA型蛋白
[[AA]]型蛋白与称为AA蛋白的非[[免疫性]][[球蛋白]]有相同的N-末端序列，淀粉样纤维似与轻链无关，主要的淀粉样纤维由一种不同于免疫球蛋白的A蛋白组成，可能是由于[[浆细胞]]产生的免疫球蛋白经[[吞噬细胞]][[溶酶体]]酶的蛋[[白水]]解[[作用]]转变而成，见于继发性及[[家族性地中海热]]伴发的淀粉样物质沉积症。 AF型蛋白
淀粉样纤维主要为正常或异常的前[[白蛋白]]复合物（[[分子]]量14000），通常为转[[甲状腺素]]蛋白（[[前清蛋白]]）的单个氨基酸[[置换]]产物，其次为 β2微球蛋白，主要见于家族性淀粉样物质沉积症。
临床上根据淀粉样变性累及器官情况可分为全身性和局限性。根据原疾病的有无可分为原发性、继发性或[[遗传]]性（表1）。
== 肝脏淀粉样物质沉积症的临床表现==
淀粉样变性临床上无特异性症状和体征，其症状决定于原有疾病及淀粉样物质沉积的部位、沉积量以及所受累的器官和系统，症状常被原发疾病所掩盖。
继发性、全身性淀粉样变性95%以上有肝脏受累，常表现为肝大、上腹胀满、纳差，少数可表现为严重肝大（肝重量可达7kg以上）。但肝[[功能]]损害均较轻微，偶有[[门静脉高压]]而表现为[[食管]]、胃底[[静脉]]曲张和[[腹水]]等，极少数可有[[黄疸]]。
== 肝脏淀粉样物质沉积症的并发症==
有继发性[[感染]]、心肾功能衰竭[[和肝]]硬化腹腹水等。
== 实验室检查==
肝功能（谷丙[[转氨酶]]、[[谷草转氨酶]]）、出[[凝血时间]]大多正常，或轻度异常改变，大多表现为γ谷氨酰转肽酶及[[碱性磷酸酶]]上升。[[胆红素]]超过85.5µmol/L罕见。可出现[[贫血]]、蛋白尿等。[[血沉]]可正常或增快。
== 辅助检查==
[[影像]]学[[检查]] 缺乏特异性，[[超声]]检查主要改变为：肝脏体积增大，肝实质呈[[粗大]]点状均匀回声，门静脉可增宽，有时可见腹水形成。[[CT]]主要表现为：肝大，肝脏弥漫性低密度区，增强不明显，肝内血管不移位（图1，2）。
== 诊断==
根据症状、体征及辅助检查可对淀粉样变性做出初步诊断，确诊需靠组织[[活检]]，皮肤和[[直肠]]黏膜活检是最常用的筛查[[方法]]，其他活检部位有[[齿龈]]、[[神经]]、肾和肝脏等。对于疑诊原发性肝脏淀粉样物质沉积症者，可直接行肝脏活检。对于肝脏明显肿大的淀粉样变性[[患者]]由于肝[[被膜]]紧张，肝穿刺有引发[[肝破裂]]或肝[[出血]]的危险，临床应慎重。对于全身性淀粉样变性患者胃、直肠黏膜活检大多安全有效。
== 鉴别诊断==
肝脏淀粉样变性需与引起[[肝肿大]]的各种肝脏疾病做鉴别诊断，如急性肝炎、各种原因所致[[肝硬化]]、原发或[[继发性肝癌]]、[[肝豆状核变性]]等。
== 肝脏淀粉样物质沉积症的治疗==
目前尚无特异疗法。其治疗目的是防止淀粉样物质的进一步沉积，促进或加速已沉积的淀粉样物质的[[吸收]]。 原发性淀粉样变性治疗
常用治疗方案是[[美法仑]]（[[苯丙氨酸]]氮氮[[氮芥]]） [[泼尼松]]（MP）方案。由于烃化剂对非免疫球蛋白型淀粉样变性无效，因此在开始治疗前必须确定原发性淀粉样变性的诊断。有人[[比较]]了MP方案与[[秋水仙碱]]对照治疗结果，MP方案长期治疗能使肝脏淀粉样物质沉积症完全[[消退]]，肿大的肝脏恢复正常，[[质地]]变软，升高的[[血清碱性磷酸酶]]水平显著下降，存活期较秋水仙碱明显延长。MP方案的用法：美法仑0.15mg/（kg·d），分2次口服；泼尼松0.8mg/（kg·d），分4次口服，1周为1疗程，每6周重复一个疗程，可长达数月至数年；美法仑每个疗程增加2mg/d，直至出现中等程度的[[白细胞]]或[[血小板]]减少，如[[发生]]严重的白细胞或血小板减少，美法仑的[[剂量]]亦要相应减少。值得[[注意]]的是MP方案治疗期间可并发严重的[[病毒]]感染。
继发性淀粉样变性治疗
（1）[[控制]]基础疾病：如[[慢性骨髓炎]]、[[结核]]病、[[类风湿性关节炎]]等。基本[[病因]]的控制较好，淀粉样变性可停止发展甚至消退。
（2）二甲亚砜（DMSO）：原为一种工业用[[溶剂]]，后发现其有以下作用：
①在体外能[[溶解]]淀粉样纤丝并增加其对降解酶的[[敏感]]性。
②[[抑制]][[血清淀粉样蛋白A]]合成，减少AA蛋白在组织中的沉积。
③抑制[[炎症]][[反应]]。
二甲亚砜对原发性淀粉样变性无效，对继发性淀粉样变性患者能使肾功能改善，肿大的肝脏恢复正常，淀粉样物质轻度减少，生存期也有改善。其用法为每15g配成10%[[溶液]]分3次在餐前与[[果汁]]同服，至少应用6个月。若无效时改用其他方法；有效者继续应用，病情控制后逐渐减量，并以合适剂量维持，疗程可长达数年。减量过早、过快或骤然停药均可导致病情恶化。二甲亚砜[[无毒]]性，长期应用安全。[[不良反应]]：仅有轻度[[恶心]]，但呼出[[气味]]难闻，许多患者因此而中止治疗。
（3）[[对症治疗]]：如有效治疗[[心力衰竭]]和肾功能衰竭。慎用[[洋地黄]]。可考虑肾[[移植]]。
== 预后==
肝脏淀粉样物质沉积症预后较差，[[自然]]病程1～5年，原发性淀粉样变性患者的平均生存期为2年。生存期的长短取决于伴发何种并发症，晚期多死于[[心功能不全]]或多脏器功能衰竭。
== 肝脏淀粉样物质沉积症的预防==
1.积极治疗原发病 对于继发性淀粉样变性患者，如能控制[[类风湿关节炎]]、慢性骨髓炎、结核病及多发性骨髓瘤等原发病，肝脏淀粉样物质沉积症可能消退。
2.积极锻炼身体 增强机体的[[免疫]][[能力]]，对预防本病的发生有一定帮助。此外还应嘱患者调达情志，[[保持]]心情舒畅。
3.肝脏淀粉样物质沉积症患者的死亡原因为继发性感染和心肾功能衰竭。因此，需密切观察病情变化，一旦发生上述情况，应立即抢救，以减少病死率。
== 相关药品==
[[刚果红]]、美法仑、[[苯丙氨酸氮芥]]、氮芥、泼尼松、秋水仙碱、洋地黄
== 相关检查==
免疫球蛋白轻链、浆细胞、凝血时间、[[丙氨酸]]、血清碱性磷酸酶、血清淀粉样蛋白A
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
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