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== 疾病别名==
拉森氏[[综合征]],拉森综合征,Larsen 综合征
== 疾病代码==
[[ICD]]:Q89.8
== 疾病分类==
儿科
== 疾病描述==
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen 综合征，是以特殊面容、[[大关节]][[脱位]]及其他[[骨骼]][[发育]]异常为特点的一组[[综合]][[畸形]]。
== 症状体征==
1.特殊容貌 前额突出、[[面颊]]扁平、[[鼻梁]]平塌、眼距宽阔。
2.[[关节]]脱位 呈[[先天]]性多发性大关节脱位，以肘关节、[[髋关]]节、[[膝关]]节为主。
3.手足异常 手指外形呈[[香肠]]型、短棒状；足呈[[马蹄]]内翻和外翻畸形。
4.其他表现 [[智力]]多无影响，可有[[脊柱裂]]、[[脊柱侧弯]]、后突、腭异常、[[颈椎]]分节异常、[[先天性心脏病]]等。
Masson 1978 年[[分析]]的本病征畸形[[发生]]率为：①[[膝关节脱位]]100%；②足异常95%；③颜面异常93%；④髋脱位60%；⑤手、手指畸形50%；⑥[[肘关节脱位]]47%；⑦腭异常37%。
== 疾病病因==
本病征[[病因]]未明。
== 病理生理==
可能属[[结缔组织病]]变。[[遗传]]类型有报道是常[[染色体]]隐性或[[显性]]遗传，也可呈单发。
== 诊断检查==
诊断：根据上述临床特点，结合X 线异常进行诊断。[[血生化]]、[[肌电图]]、[[肌肉]][[活检]]大多正常。
实验室[[检查]]：并发[[感染]]者，可有感染血象等相应改变。
其他辅助检查：应做X 线、[[心电图]]、[[超声心动图]]等检查。
X 线诊断要点：
1.大关节脱位 呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-[[胫骨]]前位于[[股骨]]、[[髋关节脱位]]与单纯性[[先天性髋脱位]]相同、肘关节向[[尺侧]]脱位，常伴有肱骨下端发育不全。
2.足异常 95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等)，[[跟骨]]后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。
3.手异常 手指外形呈香肠型，各[[掌骨]]短而参差不齐，[[拇指]]末节[[指骨]]呈刮药刀样宽阔畸形。
4.[[脊柱]]异常 常见颈椎分节异常，颈[[胸椎]][[交接]]处在[[侧位]]片前凸畸形，脊柱裂、侧突和后突畸形。
5.头颅异常 前额扁平、两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。
6.先天性心脏病 主[[动脉]]根部扩张、[[主动脉瓣狭窄]]和闭锁不全等。
== 鉴别诊断==
本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi) 综合征、关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征、扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2 个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。
== 治疗方案==
大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。
== 并发症==
伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。
== 预后及预防==
预后：本病征对[[生命]]尚无明显影响。
预防：病因未明，参照[[遗传性疾病]]的预防措施。
== 流行病学==
由Larsen 1950 年首次描述，Silverman l972 年总结报道过33 例，国内刘爱勤等1988 年报道过2 例。
== 特别提示==
病因未明，可以按照遗传性疾病的预防措施。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
拉森氏[[综合征]],拉森综合征,Larsen 综合征
== 疾病代码==
[[ICD]]:Q89.8
== 疾病分类==
儿科
== 疾病描述==
扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen 综合征，是以特殊面容、[[大关节]][[脱位]]及其他[[骨骼]][[发育]]异常为特点的一组[[综合]][[畸形]]。
== 症状体征==
1.特殊容貌 前额突出、[[面颊]]扁平、[[鼻梁]]平塌、眼距宽阔。
2.[[关节]]脱位 呈[[先天]]性多发性大关节脱位，以肘关节、[[髋关]]节、[[膝关]]节为主。
3.手足异常 手指外形呈[[香肠]]型、短棒状；足呈[[马蹄]]内翻和外翻畸形。
4.其他表现 [[智力]]多无影响，可有[[脊柱裂]]、[[脊柱侧弯]]、后突、腭异常、[[颈椎]]分节异常、[[先天性心脏病]]等。
Masson 1978 年[[分析]]的本病征畸形[[发生]]率为：①[[膝关节脱位]]100%；②足异常95%；③颜面异常93%；④髋脱位60%；⑤手、手指畸形50%；⑥[[肘关节脱位]]47%；⑦腭异常37%。
== 疾病病因==
本病征[[病因]]未明。
== 病理生理==
可能属[[结缔组织病]]变。[[遗传]]类型有报道是常[[染色体]]隐性或[[显性]]遗传，也可呈单发。
== 诊断检查==
诊断：根据上述临床特点，结合X 线异常进行诊断。[[血生化]]、[[肌电图]]、[[肌肉]][[活检]]大多正常。
实验室[[检查]]：并发[[感染]]者，可有感染血象等相应改变。
其他辅助检查：应做X 线、[[心电图]]、[[超声心动图]]等检查。
X 线诊断要点：
1.大关节脱位 呈对称性改变，以出现多少为序：膝关节-[[胫骨]]前位于[[股骨]]、[[髋关节脱位]]与单纯性[[先天性髋脱位]]相同、肘关节向[[尺侧]]脱位，常伴有肱骨下端发育不全。
2.足异常 95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等)，[[跟骨]]后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。
3.手异常 手指外形呈香肠型，各[[掌骨]]短而参差不齐，[[拇指]]末节[[指骨]]呈刮药刀样宽阔畸形。
4.[[脊柱]]异常 常见颈椎分节异常，颈[[胸椎]][[交接]]处在[[侧位]]片前凸畸形，脊柱裂、侧突和后突畸形。
5.头颅异常 前额扁平、两眼距过宽，鼻梁凹陷，小颏，顶枕部有缝间骨。
6.先天性心脏病 主[[动脉]]根部扩张、[[主动脉瓣狭窄]]和闭锁不全等。
== 鉴别诊断==
本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi) 综合征、关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征、扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2 个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。
== 治疗方案==
大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。
== 并发症==
伴多发性畸形，除颜面、骨骼畸形外，还有先天性心脏病、脊柱裂等。
== 预后及预防==
预后：本病征对[[生命]]尚无明显影响。
预防：病因未明，参照[[遗传性疾病]]的预防措施。
== 流行病学==
由Larsen 1950 年首次描述，Silverman l972 年总结报道过33 例，国内刘爱勤等1988 年报道过2 例。
== 特别提示==
病因未明，可以按照遗传性疾病的预防措施。
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
