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== 疾病别名==
Wilowson病
== 疾病分类==
[[眼科]]
== 疾病概述==
肝豆状核变性的眼部表现：目的[[分析]][[肝豆状核变性]]（WD）眼部病变的特征和发病情况，提高对此病的认识。[[方法]]对6年来我院确诊的91例WD[[患者]]的资料进行回顾性分析，记录其一般情况、家族史、[[症状]]与体征、铜[[代谢]][[生化]]及眼部[[检查]]结果等，结果眼部有异常表现者81例（89.0%），角膜K-F环阳性者72例（79.1%），K-F环表现首先出现角膜上下缘棕褐色颗粒沉积，逐渐扩大为环绕角膜的色素带，巩膜黄染26例（28.6%），[[白内障]]10例（11.0%），[[瞳孔]]对光[[反射]]迟钝5例，瞳孔对光反射消失3例，双眼细震颤2例，未见眼底异常和[[视力]]下降病例。结论WD的眼部异常率高，K-F环和白内障是WD的重要体征，有[[神经系统]]症状的WD患者K-F环亦可为阴性。
== 疾病描述==
肝豆状核变性又称Wilowson病，由于铜的代谢障碍所致，为罕见的[[常染色体隐性遗传病]]，多[[发生]]于10－25岁。
== 症状体征==
主要病变为基底节结[[变性]]、[[肝硬化]]和[[肾脏]]损害。角膜色素环为特征性眼部表现。[[裂隙灯检查]]可见角膜缘内有1－3mm宽的色素颗粒组成的环，呈棕黄色或略带绿色，位于角膜后弹力层及附近[[组织]]内，色素环与角膜缘间有一透明带。[[晶状体]]前囊或囊下葵花状浑浊。可伴有[[眼肌]][[麻痹]]、[[眼球震颤]]及夜盲等。
== 疾病病因==
Wilowson病由于铜的代谢障碍所致，为罕见的常染色体隐性遗传病。
== 诊断检查==
根据临床即可诊断。
== 治疗方案==
积极治疗原发病。
== 特别提示==
1、口服驱铜[[药物]] 如服用[[PCA]]，此药[[副作用]]可引起[[维生素B6]] 缺乏的[[神经]]炎，应适当补充维生素B6；服用DMSA，应适量服用[[碳酸氢钠]]，防止酸碱失衡；[[抑制]]Cu铜[[吸收]]的[[Zn]]锌制剂[[和肝]]豆片，最好和[[青霉胺]]不同时服用，间隔2小时。
2、另外，给予饮食治疗的同时，应[[注意]]忌用[[兴奋神经]][[系统]]的食物，如浓茶、[[咖啡]]、肉汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害；对病情严重、进干食易呛及[[吞咽困难]]者，烹饪方法采用蒸、煮、烩、炖的方法，将食物制成半流质或软饭。禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。
3、禁用含铜高的食物：肥[[猪肉]]、动物[[内脏]]和血、小[[牛肉]]等；各种豆类、坚果类和菌类、贝类、牡蜗和虾蟹类；[[龙骨]]、娱蛤、乌贼、[[鱿鱼]]、[[河蚌]]、螺狮、[[全蝎]]、[[僵蚕]]等动物性[[中药]]，以及[[巧克力]]、可可、咖啡等。
4、适宜日常摄食的低铜食物：如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡[[鸭肉]]、[[马铃薯]]、[[小白菜]]、[[萝卜]]、藕、茎蓝、桔子、[[苹果]]、[[桃子]]及[[砂糖]]、[[牛奶]]（不仅低铜，而且长期服有排铜效果）。
5、一般情况下，症状[[前期]]或具有较轻临床表现的肝豆状核变性患者，经过正规、系统的驱铜疗程和辅助治疗，绝大多数病人病情缓解，能达到于正常人相仿的[[生活质量]]和寿命。故提高警惕，早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。患者病情大多数也可有不同程度的改善，得到延长其[[生命]]和改善生活质量，少数患者还可能获得出乎意料的疗效。
== 相关出处==
眼科学第六版
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
Wilowson病
== 疾病分类==
[[眼科]]
== 疾病概述==
肝豆状核变性的眼部表现：目的[[分析]][[肝豆状核变性]]（WD）眼部病变的特征和发病情况，提高对此病的认识。[[方法]]对6年来我院确诊的91例WD[[患者]]的资料进行回顾性分析，记录其一般情况、家族史、[[症状]]与体征、铜[[代谢]][[生化]]及眼部[[检查]]结果等，结果眼部有异常表现者81例（89.0%），角膜K-F环阳性者72例（79.1%），K-F环表现首先出现角膜上下缘棕褐色颗粒沉积，逐渐扩大为环绕角膜的色素带，巩膜黄染26例（28.6%），[[白内障]]10例（11.0%），[[瞳孔]]对光[[反射]]迟钝5例，瞳孔对光反射消失3例，双眼细震颤2例，未见眼底异常和[[视力]]下降病例。结论WD的眼部异常率高，K-F环和白内障是WD的重要体征，有[[神经系统]]症状的WD患者K-F环亦可为阴性。
== 疾病描述==
肝豆状核变性又称Wilowson病，由于铜的代谢障碍所致，为罕见的[[常染色体隐性遗传病]]，多[[发生]]于10－25岁。
== 症状体征==
主要病变为基底节结[[变性]]、[[肝硬化]]和[[肾脏]]损害。角膜色素环为特征性眼部表现。[[裂隙灯检查]]可见角膜缘内有1－3mm宽的色素颗粒组成的环，呈棕黄色或略带绿色，位于角膜后弹力层及附近[[组织]]内，色素环与角膜缘间有一透明带。[[晶状体]]前囊或囊下葵花状浑浊。可伴有[[眼肌]][[麻痹]]、[[眼球震颤]]及夜盲等。
== 疾病病因==
Wilowson病由于铜的代谢障碍所致，为罕见的常染色体隐性遗传病。
== 诊断检查==
根据临床即可诊断。
== 治疗方案==
积极治疗原发病。
== 特别提示==
1、口服驱铜[[药物]] 如服用[[PCA]]，此药[[副作用]]可引起[[维生素B6]] 缺乏的[[神经]]炎，应适当补充维生素B6；服用DMSA，应适量服用[[碳酸氢钠]]，防止酸碱失衡；[[抑制]]Cu铜[[吸收]]的[[Zn]]锌制剂[[和肝]]豆片，最好和[[青霉胺]]不同时服用，间隔2小时。
2、另外，给予饮食治疗的同时，应[[注意]]忌用[[兴奋神经]][[系统]]的食物，如浓茶、[[咖啡]]、肉汤、鸡汤等食物，以免加重脑损害；对病情严重、进干食易呛及[[吞咽困难]]者，烹饪方法采用蒸、煮、烩、炖的方法，将食物制成半流质或软饭。禁止使用铜制的炊具、器皿烧煮食物。
3、禁用含铜高的食物：肥[[猪肉]]、动物[[内脏]]和血、小[[牛肉]]等；各种豆类、坚果类和菌类、贝类、牡蜗和虾蟹类；[[龙骨]]、娱蛤、乌贼、[[鱿鱼]]、[[河蚌]]、螺狮、[[全蝎]]、[[僵蚕]]等动物性[[中药]]，以及[[巧克力]]、可可、咖啡等。
4、适宜日常摄食的低铜食物：如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡[[鸭肉]]、[[马铃薯]]、[[小白菜]]、[[萝卜]]、藕、茎蓝、桔子、[[苹果]]、[[桃子]]及[[砂糖]]、[[牛奶]]（不仅低铜，而且长期服有排铜效果）。
5、一般情况下，症状[[前期]]或具有较轻临床表现的肝豆状核变性患者，经过正规、系统的驱铜疗程和辅助治疗，绝大多数病人病情缓解，能达到于正常人相仿的[[生活质量]]和寿命。故提高警惕，早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。患者病情大多数也可有不同程度的改善，得到延长其[[生命]]和改善生活质量，少数患者还可能获得出乎意料的疗效。
== 相关出处==
眼科学第六版
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
