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[[小脑功能损害]]：[[肌阵挛]]性小脑性协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌阵挛、[[癫痫]]、[[小脑性共济失调]]为特征的临床[[综合征]]，由Ramsay-Hunt于1921年首次报道，故又称Ramsay-Hunt综合征。[[肌阵挛性小脑协调障碍]]呈[[常染色体显性遗传病]]，同胞中多有发病，但也有[[散发病例]]，OMIM：159700。 Gilbert观察发现有的肌阵挛性小脑协调障碍患者的家系中[[遗传]]方式并不能完全用[[常染色体]]显性遗传的规律来解释，因而认为可能是常染色体显性遗传而外显不全所致。近年来对于肌阵挛性小脑性协调障碍是一个[[疾病]]实体还是一个综合征有较大的争议，1990年Marseille协作组将肌阵挛性小脑性协调障碍分成两大类，即[[进行性肌阵挛性癫痫]](progressive myoclonic epilepsy，PME)和进行性肌阵挛性[[共济失调]](progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌阵挛伴有癫痫发作和进行性神经功能衰退，如轻度共济失调和[[痴呆]];PMA是指肌阵挛、进行性小脑性共济失调，癫痫发作并不频繁。其[[临床表现]]为小脑功能损害。

==小脑功能损害的原因==

[[病理]]改变是[[原发性]][[齿状核]]系统[[萎缩]]，[[小脑上脚]]变薄，故也称"齿状核[[红核]]萎缩"。光镜下可见齿状核[[细胞]][[变性]]、消失，严重时出现小脑上脚[[脱髓鞘]]，[[脊髓]]小脑束脱髓鞘及[[轴索]]变性、断裂，红核细胞变性消失，但[[大脑皮质]]一般不累及。1994年，Kobayashi等报道在1例[[肌阵挛性小脑协调障碍]]的[[尸检]]中，发现[[额叶]][[白质]]脱髓鞘、[[皮质]]下[[纤维]]胶质细胞显著[[增生]]，齿状核和[[下橄榄核]]呈凝块样变性。

肌阵挛性小脑协调障碍[[脑电图]]无特异性，可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多为双侧。

==参看==

*[[肌阵挛性小脑协调障碍]]

[[分类:头部症状]]

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