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本病又称为先天性醛固酮增多症慢性特发性低钾血症肾小球旁器增生综合征近年来[[分子]]诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和[[遗传]]类型，即先天性Bartter综合征典型Bartter综合征和Gitelman综合征。通常所说的Bartter综合征是指典型Bartter综合征。先天性Bartter综合征病人发现有两种[[基因型]]，Ⅰ型是由于N+-K+-2[[CL]]-发生失功能性基因突变所致Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致典型Bartter综合征是由于CLC-kb通道基因突变所致。

==肾小球旁器增生的原因==

本病病因尚无定论。多数学者认为是[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告现代[[分子]][[生物学]]技术也揭示Bartter[[综合征]]是由[[肾小管]][[上皮细胞]]上的离子转运[[蛋白]][[基因突变]]所引起目前已发现[[婴儿]]型Batter综合征存在[[Na]]+-K+-2Cl-基因突变该[[基因]]位于15q12-21，有16个[[外显子]]，编码1099个[[氨基酸]]为Na+-K+-2Cl-通道，已发现20多种[[突变]]经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的[[细胞]]基底侧的Cl-通道现已发现约20种突变类型成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突变所致该[[基因定位]]于16q913编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种[[离子通道]]基因突变引起的临床综合征。　　[[脂蛋白肾小球病]](lipoproteinglomerulopathy)是一种[[肾脏]]疾病，其[[病理]]特征为[[肾小球]][[毛细血管]]襻腔中存在[[脂蛋白]][[栓子]]，肾外无脂蛋白[[栓塞]]表现。脂蛋白肾小球病多见于男性，男女比例为15∶8;平均发病年龄为32岁(4～49岁)。多数病例为散发性，少数为家族性发病。

10.肾活检符合本病特点结合本病[[临床表现]]可以做出诊断。

==参看==

*[[腰部症状]]

[[分类:腰部症状]]

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