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[[多囊肾]](polycystic kidney，PK)在[[肾脏]][[皮质]]和[[髓质]]出现无数内含尿样液体的[[囊肿]]，呈弥散分布。 有两种[[遗传]]形式，一是[[常染色体显性多囊肾]]病，多在成人期才出现[[症状]]，但也可在[[新生儿]]就出现症状，过去一直称此型为成人PK;另一型为常染色隐性遗传型，过去称之为[[婴儿]]型PK，即出生就表现症状，甚至在[[新生儿期]]丧生，但近年发现此型也可见于成人。前一型多见，约为后一型的12～24倍。
==小儿多囊肾的预防和治疗方法==
[[遗传咨询]]有助于预防发生[[多囊肾]]。近年由于[[遗传病]]学的深入研究，发现在16号[[染色体]]短臂上有[[血红蛋白]]α-链[[基因]]及[[磷酸]][[羟乙]]醇[[磷酸酶]](phosphoglycollate phosphatase)的基因。经阴道吸取[[绒毛膜]]的[[绒毛]][[标本]]通过特殊的[[DNA]][[探针]](DNA probe)进行DNA分析，对成人型多囊肾可正确做出[[产前诊断]]，从而可考虑及早终止妊娠。过去早期诊断主要靠[[超声波]]检查，但在[[胎儿]][[肾囊肿]]出现以前，超声波检查也无能为力。现在采用DNA探针，不但在产前可检出成人型多囊肾，且于出生后或对成人也能将成人型多囊肾与其他肾囊性病相鉴别。
==小儿多囊肾的病因==
(一)发病原因[[多囊肾]]的病因是[[基因]]缺失。其中[[成年型多囊肾]]常是由于16号[[染色体]]的基因缺失，偶然是由于4号染色体的基因缺失，是[[外显率]]为100%的[[显性]][[遗传]]，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该[[疾病]]。[[婴儿]]型多囊肾是[[常染色体隐性遗传]]，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。
==小儿多囊肾的并发症==
常并发[[急性感染]]，[[结石]]，重者发生[[慢性肾功能不全]]，可并发[[高血压]]、[[贫血]]。最终出现[[尿毒症]]。
===小儿多囊肾的西医治疗===
(一)治疗本病尚无特异治疗方法，控制[[血压]]和[[感染]]能有效延缓[[肾功能衰竭]]的进展。对症和支持治疗措施如下：
[[分类:儿科疾病]]
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