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拉福拉病
,[[拉福拉病]](Lafora’s disease)属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性[[肌阵挛性癫痫]]。1911年Lafora根据[[尸检]]资料发现，患者[[大脑皮质]]、[[丘脑]]、[[黑质]]、[[苍白球]]及[[齿状核]]等部位的[[神经细胞]][[胞质]]内，含有[[嗜碱性]][[包涵体]](Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。
本病患者半数始以局部性[[抽搐]]发作，故早期多被诊断为普通性[[癫痫]]，有时，在[[肌阵挛]]和痫性发作出现之前，患者已有[[视幻觉]]或表现为[[易激惹]]、[[脾气]]古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。
患者[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠[[神经病]]理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
==拉福拉病的病因==
(一)发病原因
[[拉福拉病]]属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的[[遗传]]基础。
(二)发病机制
发病机制尚不清。1911年Lafora根据[[尸检]]资料，发现患者[[大脑皮质]]、[[丘脑]]、[[黑质]]、[[苍白球]]及[[齿状核]]等部位的[[神经细胞]][[胞质]]内含有[[嗜碱性]][[包涵体]]，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在[[生化]]上与[[糖原]]有关，而结构上又无关的多[[聚糖]]所构成。电镜下呈无定型的电子[[致密颗粒]]和不规则的细丝，后者直径约6µm。
国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应。
==拉福拉病的症状==
1989年马赛国际会议将[[拉福拉病]]作为一种单独的[[疾病]]实体。
1.本病好发于儿童晚期和青春期。
2.患者半数始以局部性[[抽搐]]发作，故早期多被诊断为普通性[[癫痫]]。在数月内可进行性发展出现[[肌阵挛]]发作，并且逐渐布及全身。发作可因[[噪声]]、惊吓、激动、意外的[[触觉]]刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有[[意识丧失]]的全身性抽搐。
3.随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。[[神经]]检查可发现肌张力改变和轻微的[[小脑性共济失调]]。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有[[视幻觉]]或表现为[[易激惹]]、[[脾气]]古怪、进行性认知功能衰退。
4.少数患者失聪为早期[[体征]]。肌张力低下、[[腱反射]]受损以及罕见的[[锥体束]]征是疾病的后期表现。
5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的[[遗传]]基础。
6.患者[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠[[神经病]]理诊断。采用脑组织活检方法在[[大脑皮质]][[神经细胞]]内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞[[胞质]]内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。
本症尚无特效治疗，患者最终多因卧床不起及反复发生[[感染]]而死亡。
依据本病[[临床表现]]，好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病。确诊须靠神经病理诊断。
==拉福拉病的诊断==
===拉福拉病的检查化验===
[[血常规]]、[[生化]]、[[脑脊液]]检查常无异常发现。
1.[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。
2.脑组织活检查Lafora小体。
===拉福拉病的鉴别诊断===
注意和其他[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]、[[肌阵挛性癫痫]]等鉴别。
==拉福拉病的并发症==
随病情发展，可以出现多样的[[症状]][[体征]]。
==拉福拉病的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===拉福拉病的西医治疗===
(一)治疗
本症目前尚无特效治疗，多采用[[抗癫痫药物]]控制[[肌阵挛]]及[[癫痫]]发作。常用的药物为[[丙戊酸钠]]、[[卡马西平]]([[酰胺咪嗪]])及[[地西泮]](安定)等。
(二)预后
多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生[[感染]]而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
[[分类:神经内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
本病患者半数始以局部性[[抽搐]]发作，故早期多被诊断为普通性[[癫痫]]，有时，在[[肌阵挛]]和痫性发作出现之前，患者已有[[视幻觉]]或表现为[[易激惹]]、[[脾气]]古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。
患者[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠[[神经病]]理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
==拉福拉病的病因==
(一)发病原因
[[拉福拉病]]属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的[[遗传]]基础。
(二)发病机制
发病机制尚不清。1911年Lafora根据[[尸检]]资料，发现患者[[大脑皮质]]、[[丘脑]]、[[黑质]]、[[苍白球]]及[[齿状核]]等部位的[[神经细胞]][[胞质]]内含有[[嗜碱性]][[包涵体]]，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在[[生化]]上与[[糖原]]有关，而结构上又无关的多[[聚糖]]所构成。电镜下呈无定型的电子[[致密颗粒]]和不规则的细丝，后者直径约6µm。
国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应。
==拉福拉病的症状==
1989年马赛国际会议将[[拉福拉病]]作为一种单独的[[疾病]]实体。
1.本病好发于儿童晚期和青春期。
2.患者半数始以局部性[[抽搐]]发作，故早期多被诊断为普通性[[癫痫]]。在数月内可进行性发展出现[[肌阵挛]]发作，并且逐渐布及全身。发作可因[[噪声]]、惊吓、激动、意外的[[触觉]]刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有[[意识丧失]]的全身性抽搐。
3.随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。[[神经]]检查可发现肌张力改变和轻微的[[小脑性共济失调]]。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有[[视幻觉]]或表现为[[易激惹]]、[[脾气]]古怪、进行性认知功能衰退。
4.少数患者失聪为早期[[体征]]。肌张力低下、[[腱反射]]受损以及罕见的[[锥体束]]征是疾病的后期表现。
5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的[[遗传]]基础。
6.患者[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠[[神经病]]理诊断。采用脑组织活检方法在[[大脑皮质]][[神经细胞]]内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞[[胞质]]内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。
本症尚无特效治疗，患者最终多因卧床不起及反复发生[[感染]]而死亡。
依据本病[[临床表现]]，好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病。确诊须靠神经病理诊断。
==拉福拉病的诊断==
===拉福拉病的检查化验===
[[血常规]]、[[生化]]、[[脑脊液]]检查常无异常发现。
1.[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。
2.脑组织活检查Lafora小体。
===拉福拉病的鉴别诊断===
注意和其他[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]、[[肌阵挛性癫痫]]等鉴别。
==拉福拉病的并发症==
随病情发展，可以出现多样的[[症状]][[体征]]。
==拉福拉病的预防和治疗方法==
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
===拉福拉病的西医治疗===
(一)治疗
本症目前尚无特效治疗，多采用[[抗癫痫药物]]控制[[肌阵挛]]及[[癫痫]]发作。常用的药物为[[丙戊酸钠]]、[[卡马西平]]([[酰胺咪嗪]])及[[地西泮]](安定)等。
(二)预后
多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生[[感染]]而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。
==参看==
*[[神经内科疾病]]
[[分类:神经内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
[http://www.zk120.com/ji/ 查找更多中医古籍]
[http://www.zk120.com/an/ 查找更多名老中医的医案]
[http://www.zk120.com/fang/ 查找更多方剂]
