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[[雄激素]]在[[靶细胞]]作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和[[男性假两性畸形]]。雄激素的作用过程包括[[睾酮]]被[[类固醇]]5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素[[受体]](AR)的结合，雄激素—受体[[复合物]]在[[激素]]反应元件的定位和[[转录]]等。雄激素抵抗[[综合征]]主要有2类，一是睾酮在靶细胞的[[代谢异常]]，即[[类固醇5α-还原酶2缺乏综合征]];二是AR异常，包括[[睾丸女性化]]和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。
==类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的西医治疗==
(一)治疗
早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2[[基因突变]]在多数情况下[[酶活性]]残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器[[男性化]]比较完整，足以使[[婴儿]]出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向，在[[新生儿期]]作出正确诊断对[[性别决定]]是重要的。
有人报道1例9个月龄[[类固醇]]5α-还原酶2缺乏症患儿，用2%DHT乳膏涂布于[[腹部]]，25mg/d，12天后[[血清]]DHT水平为2.0µmol/L(58µg/dl)，达到了成年男子正常范围。治疗4个月，[[阴茎]]长度增长2cm(从1.8到3.8cm)，没有发现[[不良反应]]。同时应进行阴茎[[尿道成形术]]或[[尿道下裂修补术]]。但是DHT治疗仍在试验阶段，尚无正式商品上市，其长期疗效和安全性仍有待确定。
对于成年患者，[[睾酮]]脂(如[[庚酸睾酮]]、[[十一酸睾酮]]等)超生理剂量(250～500 mg/周)[[肌注]]可使血清DHT水平达到正常范围，并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的[[整形]]。
如果作为女性抚养，外生殖器需进行女性方向整形，同时切除双侧睾丸，青春期年龄后给予[[雌激素替代治疗]]。
(二)预后
对于成年患者，经过药物治疗后有部分性增强男性化的效果。
==类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的病因==
(一)发病原因
==类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的并发症==
由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，可能会带来[[性别认同]]方面的[[心理问题]]。
==类固醇5α-还原酶2缺乏综合征的护理==
目前无相关资料。
[[分类:内分泌科疾病]]
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