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枫糖尿症
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[[发病率]]约1/100,000~1/300,000活产儿,我国自1987年起有报道。
==治疗原则==
膳食控制。在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类，蛋白总量也需限制在每日g/kg体重以下，并需经常检查血中的[[氨基酸]]浓度来参照。此外，本病应常规应用维生素B1每日－20mg，至少维持2-3年。对于产前诊断为阳性的胎儿，应尽可能地终止妊娠。
[[分类:遗传性疾病]][[分类:儿科疾病]]
==发病机制==
是因人体中所具有的3种支链氨基酸(缬、亮和[[异亮氨酸]])都不能在体内合成，必须从膳食中补充。它们的[[降解途径]]是先经过转氨基作用转化为酮基酸，然后再经过脱羧基作用而逐步分解。现已查明，枫糖尿症患儿的[[体细胞]]中这3种支链氨基酸的脱羧基[[酶活性]]都有明显的减低或缺失。由于脱羧基酶活性缺陷，体内的支链氨基酸和[[酮酸]]等在血和[[脑脊液]]中蓄积，同时还有其中间[[代谢物]]如a-酮基异已酸(KICA)、a-酮基[[异戊酸]](KI-VA)等。KMVA的蓄积又可间接地抑制a-[[羟基酸]]的分解，致使a-[[羟基]]丁酸和a-羟基异戊酸在患儿的尿和汗液中大量[[排泄]]，形成特异"枫糖浆"味。患儿[[神经系统]]正常发育过程受阻，[[大脑皮质]]除[[海马]]以外各部位层次不清，[[细胞]]结构也不成熟。[[神经]]母细胞的外向移动受阻，以致[[皮质]]以外有异位[[灰质]]存在(常见于[[脑室]]的[[室管膜]]周围)，说明在[[妊娠]]后期1/3中枢神经系统的发育有明显受阻。其次几乎所有中枢神经的[[髓鞘化]]过程都受损，在[[大脑半球]]白质、[[锥体束]]、[[小脑]][[齿状核]]和[[胼胝体]]等部位尤其明显，仅有[[内囊]]、[[视束]]、[[嗅束]]和[[脊髓]][[后索]]不受影响。此外灰白质中有广泛的囊性改变，显示空泡形成，周围有多数星形胶质[[增生]]，形成海绵状态。可见支链氨基酸及其酮酸在体内蓄积对脑有毒性，干扰[[氨基酸转运]]入脑及脑内[[蛋白合成]]，抑制[[髓鞘]]生成，抑制[[神经递质]]功能和酶的活性 。
==诊断==
对于疑似典型或间歇型的患儿，可根据其严重智能低下和尿中特异气味来诊断。但确诊必须有血或尿支链氨基酸的色谱分析，或用患儿的[[白细胞]]或[[皮肤]][[成纤维细胞]]培养。[[妊娠期]][[羊水细胞]]的培养，对10周以上[[胎儿]]测定KICA脱羧基酶的活性，有助于[[产前诊断]]。
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