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[[常染色体显性遗传病]]，病名。[[单基因病]]类 型之一。指致病[[基因]]位于[[常染色体]]上，按[[显性]][[遗传]]规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为[[纯合]]状态(两个[[等位基因]]都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的[[生殖细胞]]中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态([[杂合子]])。若为纯合状 态([[纯合子]])则病情严重，常致死([[流产]]、[[死胎]]或[[新生儿期]]死亡)。
==常染色体显性遗传病的预防和治疗方法==
1、婚前健康检查。已确定恋爱关系的男女，在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是，避免[[近亲结婚]]。近亲结婚的后代患有[[智力低下]]、[[先天性畸形]]和各种[[遗传病]]等比非近亲结婚的要多出好几倍。
2、孕前[[遗传咨询]]。男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重;双方中一方患有某种[[疾病]]，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何?医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
3、产前筛查避免患儿出生。产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病，其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在[[怀孕]]16周-20周的时候进行，抽孕妇的外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，则需进一步抽[[羊水]]培养，确诊。
==常染色体显性遗传病的病因==
致病[[基因]]位于[[常染色体]]上，按[[显性]][[遗传]]规律所发之病。
常染色体显性遗传病的种类很多，除上述以外，比较常见的还有软骨发育不全症、[[短指]]畸形、[[肾性糖尿病]]、[[先天性白内障]]、[[夜盲症]]、[[青光眼]]、[[视网膜母细胞瘤]]、先天性眼[[睑下垂]]、[[多指畸形]]、[[多囊肾]]、遗传性[[神经性耳聋]]、[[过敏性鼻炎]]、牙齿肥大症、[[多胎妊娠]]及[[尿崩症]]等。
===常染色体显性遗传病的西医治疗===
基本[[疗法]]
[[分类:职业病科疾病]]
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