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可见于[[先天性小眼]]球(congenital microphthalmia,CMIC)，是一种先天发育异常性[[眼科疾病]],主要表现为[[眼球]]前后径小于正常范围,[[睑裂]]窄,[[眼眶]]小,眼球深陷于眼眶内。患者[[视力]]通常较差,且难以治疗。

==小眼球的原因==

可见于[[先天性小眼]]球,该病[[散发病例]]居多,也有家族[[遗传]]的报道,遗传方式有[[常染色体]]显性遗传(autosomal dominant,AD),[[常染色体隐性遗传]](autosomal recessive,AR)和[[X连锁隐性遗传]](X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病[[基因]]或[[位点]]有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。

[[先天性小眼]]球有多种类型:仅表现为眼球体积小,不伴有其他异常者称为单纯性小眼球,较少见;多数先天性小眼球伴有眼部其他[[畸形]],如前节发育不全,[[先天性白内障]],[[脉络膜]]视网膜缺损,[[视网膜]]发育不良,[[视神经]]缺损等:最严重的类型是先天性无眼球。

==参看==

*[[羊膜带综合征]]

[[分类:眼部症状]]

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