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黏脂贮积症Ⅲ型

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[[黏脂贮积症Ⅲ型]]又名假性Hurler[[综合征]]、假性Hurler多发性[[营养不良]]。顾名思义,其临床[[症状]]基本与Hurler综合征相同,但无黏多[[糖尿]]。该症在幼儿期可出现[[关节挛缩]],但病情发展缓慢,可存活到成人。无[[智力障碍]]或有轻度[[智力低下]],[[病理]]改变也很轻。根据这些特征,可以与[[黏脂贮积症Ⅱ型]]加以区分。
==黏脂贮积症Ⅲ型的预防和治疗方法==
[[一级预防]] [[遗传病]]的预防,除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]]、[[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。
 
(1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无[[先天畸形]],遗传病史和[[近亲婚配]]史。必要时应进行家系调查、[[血型]]检查、[[染色体检查]]或[[基因诊断]],以检出携带者;②全面的[[体格检查]],主要是对[[急性传染病]],[[结核病]],或严重的心、肝、肾[[疾病]],泌尿道[[慢性炎症]]等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重[[贫血]]、[[糖尿病]]等可对[[胎儿]]造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女[[生殖器]]官的检查,检出性器官[[畸形]],[[两性畸形]]等疾患,以便极早采取措施。
 
(2)遗传咨询:遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和[[遗传学]]上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关[[遗传性疾病]]的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率,降低有害[[基因]]的频率,及减少传递机会。
==黏脂贮积症Ⅲ型的病因==
(一)发病原因
==黏脂贮积症Ⅲ型的并发症==
本病可并发爪状手[[畸形]],手、髋、肘和[[肩关节]][[功能障碍]],[[心脏瓣膜病]]变。
==黏脂贮积症Ⅲ型的预防和治疗方法==
[[一级预防]] [[遗传病]]的预防,除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]]、[[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。
 
(1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无[[先天畸形]],遗传病史和[[近亲婚配]]史。必要时应进行家系调查、[[血型]]检查、[[染色体检查]]或[[基因诊断]],以检出携带者;②全面的[[体格检查]],主要是对[[急性传染病]],[[结核病]],或严重的心、肝、肾[[疾病]],泌尿道[[慢性炎症]]等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重[[贫血]]、[[糖尿病]]等可对[[胎儿]]造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女[[生殖器]]官的检查,检出性器官[[畸形]],[[两性畸形]]等疾患,以便极早采取措施。
 
(2)遗传咨询:遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和[[遗传学]]上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关[[遗传性疾病]]的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率,降低有害[[基因]]的频率,及减少传递机会。
===黏脂贮积症Ⅲ型的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:风湿科疾病]]
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