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[[高氨基酸]]尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多[[氨基酸]]为特征的一类[[代谢]][[疾病]],可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些[[维生素]]，即可获良好效果;有些即使采取各种措施，使[[血浆]]氨基酸水平接近正常，也无法改善临床[[症状]]。[[肾性氨基酸尿]]是近端肾小管[[重吸收]]氨基酸障碍，使大量氨基酸从尿中排出。从尿中排出的氨基酸主要有[[甘氨酸]]、[[牛磺酸]]、[[甲基组氨酸]]等。此外，[[丝氨酸]]、[[苏氨酸]]、[[亮氨酸]]、[[苯丙氨酸]]等也可有少量排出。
==小儿肾性氨基酸尿症的预防和治疗方法==
(一)治疗因本病属[[遗传性疾病]]，目前尚无根治办法。
1.饮食控制 因[[氨基酸尿]]种类不同而异。
(1)[[胱氨酸尿]]病：应给予低[[蛋氨酸]]饮食。
(2)[[色氨酸]]、[[苯丙氨酸]]、[[酪氨酸尿]]患者：应给予高蛋白饮食，补充[[烟酰胺]];但如出现[[共济失调]]及精神[[症状]]时应禁食[[蛋白]]。
2.水化尿液 多饮水维持[[多尿]](包括夜间)。要保证24h[[尿量]]达4L以上，特别强调夜间临睡前饮水，使[[夜尿]]量维持在1.5L以上;因为夜间长时间不饮水，尿液高度浓缩，是[[胱氨酸尿症]]形成[[尿路结石]]的关键。
3.对症治疗
(1)[[碱化]]尿液：胱氨酸尿患者可服[[枸橼酸钠]]或[[碳酸氢钠]]以碱化尿液，目的是增加[[胱氨酸]]溶解、防止[[结石]]形成。使用剂量应因人而异，维持尿pH在7.5以上。一般开始使用碳酸氢钠1.0g，3次/d，以后随尿pH值变化加以调整。也可使用10%[[枸橼酸钾]]，以10ml，3次/d为起始剂量。
(2)[[静脉]]输注[[葡萄糖]]、口服[[抗生素]]等。
4.药物治疗 当尿胱氨酸[[排泄]]量过大时(>750mg/d或3mmol/d)，或使用水化与碱化尿液不能有效预防尿路结石时，可考虑使用硫醇[[衍生物]]，如[[D-青霉胺]]、[[硫普罗宁]](tiopronin)、α-[[巯基]]丙酰戊炔[[甘油]](alpha-mercaptopropionylglycine)等，近年还有人试用[[卡托普利]]。这类药物与胱氨酸形成高溶解度的二硫化物，大幅度降低尿中游离胱氨酸浓度。但这类药物可引起[[血清病样反应]]、一过性[[粒细胞减少]]、[[蛋白尿]]及可逆性[[肾病综合征]]等。
(1)[[青霉胺]]：不仅可减少尿中游离胱氨酸，还能防止结石形成。但该药有较大的[[副作用]]。可给予硫醇[[丙酸]]、[[甘氨酸]]、[[谷氨酰胺]]、[[氯氮卓]]([[利眠宁]])等药物治疗。
(2)N-乙酰-D-青霉胺：[[毒性]]较低，效果与上相同。硫普罗宁(巯基丙酰甘氨酸)作用同青霉胺，但毒性较少。
(3)烟酰胺：中性氨基酸尿(Hartnup病)可出现光感性[[糙皮病]]、[[小脑共济失调]]和[[精神错乱]]。给予烟酰胺治疗，可防止出现糙皮病和[[神经]]精神症状。
5.[[肾结石]]治疗 除采用体内碎石术或手术取石外，还可服用[[中药]][[排石汤]]。[[胱氨酸结石]]体外震波[[疗法]]效果不好，这时需要[[外科]]治疗。Asanuma等报道13例患者，外科治疗的成功率分别为：手术取石术100%，腔[[内取]]石80%～100%，体外震波43%。
6.[[并发症]]的治疗 包括防治[[尿路感染]];解除[[尿路梗阻]];[[尿毒症]]患者需给予[[透析]]或[[肾移植]]治疗等。
(二)预后本病为终生[[疾病]]，一些患者不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症患者发生尿路结石的概率很高。早期诊断，及时防治结石，可以减少并发症，使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起[[肾功能衰竭]]。Hartnup病经积极治疗，大多随年龄增长可自行缓解。
==小儿肾性氨基酸尿症的病因==
(一)发病原因是一种家族[[遗传性疾病]]，属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。影响因素有年龄、性别、饮食、[[生理]]变化、[[遗传]]等。病因与分类：
==小儿肾性氨基酸尿症的并发症==
可并发[[尿路结石]]、[[智力障碍]]、[[低钙血症]]、[[高尿酸血症]]、[[肌萎缩]]、[[小脑性共济失调]]等。
===小儿肾性氨基酸尿症的中医治疗===
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[[分类:儿科疾病]]
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