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[[高胱氨酸尿症]]或称[[同型胱氨酸尿症]](homocystinuria)又称假性Marfan[[综合征]]，是含硫[[氨基酸代谢病]]之一为[[常染色体遗传]]性[[代谢性疾病]]，[[突变基因]]可能位于2号[[染色体]]短臂，首先由Carson和Neill以及Gerritsen等(1962)分别报告。[[发病率]]为2.5/10万～5/10万活婴，本病除引起[[骨骼]]异常及眼部病变，可引起[[血管]]和[[脑病变]]，儿童[[脑卒中]]应排除本病的可能。
==治疗==
1.严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食，有报告自新生儿期限制[[蛋白]]摄入，有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量[[维生素B6]]，250～500mg/d，因其是胱硫醚合成酶的[[辅酶]](cystathioninesynthetasecoenzyme)可减少高胱氨酸的分泌，对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。如发生[[血管病]]变，抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。
2.5-N-甲基四氢叶酸(MTHF)-高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用[[维生素B12]]治疗，甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用[[叶酸]]治疗用药后虽尿中高胱氨酸排出减少，但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。
[[分类:疾病]][[分类:神经系统]]
==病因==
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫[[氨基酸]]([[蛋氨酸]]、[[胱氨酸]])降解[[代谢障碍]]而致病。
==诊断==
根据临床症状如典型骨骼发育[[畸形]]晶状体移位等眼症状、智力发育迟滞及[[精神衰退]]，伴血栓形成性或栓塞性血管闭塞病变血浆高胱氨酸、蛋氨酸增高。
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