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'''糖原贮积病'''(glycogen storage disease, GSD)，又称'''糖原累积症'''、'''糖原病'''(glycogen disease)、'''糖原代谢病'''(glycogenoses)，是因肝、[[肌肉]]和脑组织的[[糖原]][[代谢]]中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱[[疾病]]。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则是由于糖原[[合成酶]]缺乏，表现为组织中糖原贮存过少本病累及多器官组织，主要为[[肝脏]]、[[肾脏]][[心脏]]和肌肉，大多表现为[[低血糖]]。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
==治疗==
1.Ⅰ型 (1)防治低血糖：急性发作时立即[[静脉注射]]25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。 (2)防治[[酸中毒]]：血乳酸高，应服[[碳酸氢钠]]。 (3)防治[[感染]]。 (4)[[别嘌醇]]([[别嘌呤醇]])治疗高尿酸血症。 2.Ⅱ型目前尚无有效[[疗法]]。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用[[苯妥英]]([[苯妥英钠]])防治低血糖。 4.Ⅴ型 ①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予[[异丙肾上腺素]]。 5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。
==病因==
糖原贮积病为[[常染色体隐性]]遗传，[[磷酸化酶激酶]]缺乏型则是X-[[性连锁]]遗传。
本病主要应与其他的[[代谢障碍]]性疾病相鉴别鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。
==预后==
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。
[[分类:疾病]][[分类:免疫医学]][[分类:新陈代谢]]
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