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成骨不全
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==治疗==
主要是预防骨折，改善负重力线，增加骨路强度，改善功能。
80年代后期，陆续有一些试用[[降钙素]]治疗的报道，可经[[鼻腔]]粘膜吸收给药，给[[鲑降钙素]](sal咖n calcitonin)2-12个月，但效果并不满意，除了给药后4-5个月时，尿经脯氨酸排出稍增加外，没有更多的改变。治疗前、后骨密度无改变。Huaux(1988)报道对严重病例应用APD［(3-amino—l—hydroxypropylidene)—l，l—biphosPhonate)治疗，治疗后干骺端骨密度有所增加。近年陈树等报告，[[罗钙全]]与[[密钙息]]联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者，用药数周后症状缓解，3个月后骨密度增加，骨皮质增厚。
随着[[康复医学]]的发展，Gerber等(1990)对婴儿与儿童的成骨不全患者，提出系统[[康复]]的概念。在严格保护下水疗，练习坐直，加强骨盆与[[下肢肌]]力。可以独立坐直后，在长腿文具保护下练习站立，以后在[[支具]]保护、行走器帮助下练习行走。综合康复加上手术治疗可以收到较好的结果。Letts等提出患儿可穿用[[真空]]裤[[矫形器]]练习站立，这种方法舒适、安全，可减少骨折的发生率。[[康复治疗]]后，骨密度也有所增加。
为了固定骨折，增加脆弱骨的强度，婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理，暂时维持骨的力线[[顺列]]，此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔，部分在髓腔内，部分在骨旁，也有帮助，3-4岁以后更换可延伸的髓内支杆。多段截骨髓内钉或可延伸髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法。可以一期矫正多处畸形，合理的重新排列骨顺列，加强脆弱骨的强度，明显改善功能。手术不宜选择非常严重的病例，应选择肢体畸形矫正后，有恢复站立、行走能力的病例。正确的估计判断畸形骨的实际状态非常重要，畸形骨干不只是成角、弓形弯曲，往往还有严重扭转，在普通x线平片上，很难判断髓腔的宽窄，多段截骨，扩大髓腔。重新组合后，用何种内支撑物加强，术前必须充分准备。可延伸髓内支杆有两种类型：Balley—勋bow杆与Sheffield杆。放置的内支撑物一定要有足够的长度。如股骨，远端要穿过铺板，直达相当于成人跺间的位置，并要放在于箭端中央或近中央的位置，才可对骨干与干骺端发挥最佳的内支撑作用。双侧股骨、胫骨畸形，宜分次先矫正双侧股骨，再矫正双侧胫骨。同时矫正同侧股骨与胫骨畸形，术后很难维持。股骨一般不需要植骨，大年龄儿童胫骨多段截骨最好植骨，因为有出现不愈合的可能。股骨近端截骨线过高，术后有可能出现髋内翻。术后[[骨愈合]]时间长，可靠支具足够的保护是必不可少的。随着患儿生长要择期更换内支撑物。
50％一70％的成骨不全伴有脊柱畸形，可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时，处理非常困难，轻型材料文具无效，亦可慎重考虑[[脊柱融合术]]。 对老年妇女可应用[[雌激素]]以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病，但疗效不肯定。
对失听患者，可做镫骨切除。
==综述==
[[成骨不全]]（Osteogenesis Imperfecta）又称脆骨症（Fragililis ossium），[[原发性]][[骨脆症]]（idiopathic osteopsathyrosis）及[[骨膜]]发育不良（periosteal dysplasia）等。其特征为[[骨质]]脆弱、蓝[[巩膜]]、[[耳聋]]、[[关节松弛]]，是一种由于间充质组织发育不全，[[胶原]]形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。
==[[并发症]]==
严重者在子宫内死亡，或在娩出后1周内死亡。大多数由于[[颅内出血]]所致，或因[[继发性感染]]。如能存活1个月，就有长期存活的可能性。在婴儿期，多次多处的骨折，为处理上的主要困难。过了青春期，骨折次数即逐渐减少。妇女在绝经期后骨折又有增加的趋势。骨折虽能正常愈合，但因未及时发现或因处理不当而发生[[假关节]]者亦不少。骨盆的畸形可使[[分娩]]发生困难。[[神经系统]]的并发症，包括脑积水，[[颅神经]]受压而产生相应的[[功能障碍]]，脊柱畸形可造成[[截瘫]]。
==预后==
不同类型、不同严重程度，预后不同。根据shapi；(1985)统计材料，先天I型的[[死亡率]]为94％，存活者终生坐[[轮椅]]。先天H型死亡率为8％，58％坐轮椅，33％可步行。迟发I型33％坐轮椅，67％可行走；迟发B型100％可行走。Porat(1991)总结20例使用32根B—D杆24根[[髓内钉]]的结果，术后8例行走能力改进，3例减退，9例无改变。stockley(1989)总结了24例根B—D杆结果，其中17例更换了sheffields杆，24例中术前只有8例能行走，术后20例可以行走，其中15例不需要任何辅助器。
[[分类:疾病]][[分类:遗传性疾病]]
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