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[[第5指短小弯曲]]是患[[唐氏综合征]]的常见[[症状]]之一。唐氏综合征即[[21-三体综合征]](trisomy 21 syndrome)又称[[先天愚型]]或[[Down综合征]]，是最早被确定的[[染色体病]]，60%患儿在胎内早期即夭折[[流产]]，存活者有明显的智能落后、特殊面容、[[生长发育]]障碍和多发[[畸形]]。
==第5指短小弯曲的治疗和预防方法==
1.[[遗传咨询]] 母亲年龄愈大，风险率愈高。标准型[[唐氏综合征]]的再发风险率为1%。[[易位]]型患儿的双亲应进行[[核型分析]]，以便发现[[平衡易位]][[携带者]]：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲[[核型]]大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2.[[产前诊断]] 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即[[染色体]]核型分析，所采用的材料包括孕中期[[羊膜腔穿刺]]作[[羊水细胞]]、孕中期[[胚胎]][[绒毛]][[细胞]]和孕中期[[脐带]][[血淋]]巴细胞[[等分]]析。产前筛查[[血清]]标志物[[HCG]]、[[AFP]]测定有一定临床意义，因为它能够减少[[羊膜穿刺]]进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的[[产前检查]]和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。
==第5指短小弯曲的原因==
(一)发病原因
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有[[先天性心脏病]]等其他[[畸形]]。因[[免疫功能低下]]，易患各种[[感染]]，[[白血病]]的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现[[老年性痴呆]]症状。
==参看==
*[[小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征]]
[[分类:上肢症状]]
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