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先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)[[综合征]]，是一种先天性[[染色体异常]]所致的[[疾病]]。正常女性[[染色体]]是46，XX，如果染色体[[核型]]是45，XO ，即缺少一条[[性染色体]]X，或46，XXP或46，XXq或其[[嵌合体]]，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常，[[卵巢]]不能生长和发育，因此卵巢呈条索状[[纤维]]组织，无[[原始卵泡]]，也没有[[卵子]]。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，[[颈部]][[发际]]低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部[[皮肤]]松弛，从耳后[[乳突]]部到[[肩峰]]，呈蹼颈，[[胸部]]宽，呈盾牌状，[[肘关节]][[外翻]]，[[乳头]]外移，[[先天性主动脉狭窄]]，伴[[闭经]]和[[第二性征]]不发育，体内FSH增高，[[雌激素]]极度低落。
==先天性卵巢发育不全的治疗==
这种患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代[[疗法]]，同时可防止[[骨质疏松]]。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发[[子宫内膜癌]]的危险。现主张用雌、[[孕激素]]人工周期疗法，以诱发[[周期性]][[子宫出血]]，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于[[子宫内膜]]定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小，葛秦生报道采用[[苯丙酸诺龙]]治疗，效果良好。但[[骨骺]]已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧[[性腺]]，以防恶变。
[[分类:卵巢]]
==先天性卵巢发育不全的诊断==
除临床特征外，首先进行染色体核型检查染色体为45，X，需有足够数量的[[细胞]]以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或[[易位]]部分的染色体。
==先天性卵巢发育不全[[并发症]]==
身高体重落后，可伴[[心脏]]、[[肾脏]][[畸形]]等。
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