528,223
个编辑
更改
无编辑摘要
[[性腺发育不良]]：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于[[性染色体]][[遗传病]]。由于性染色体异常，[[卵巢]]不能生长和发育，因此卵巢呈条索状[[纤维]]组织，无[[原始卵泡]]，也没有[[卵子]]。故缺乏女性[[激素]].导致[[第二性征]]不发育和[[原发性闭经]]，是人类惟一能生存的单体[[综合征]]。典型的性腺发育不良在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显[[浮肿]]，颈侧[[皮肤]]松弛。出生后身高增长缓慢，主要临床特征为：女性[[表型]]，[[后发际低]]，50%有[[颈蹼]];盾形胸，[[乳头]]间距增宽;[[肘外翻]]和多[[痣]]等。约35%患儿伴有[[心脏畸形]].以[[主动脉缩窄]]多见。此外.尚可见[[肾脏]][[畸形]](如[[马蹄肾]]、[[异位肾]]、[[肾积水]]等)，指(趾)甲发育不良，第4、5[[掌骨]]较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持[[婴儿]]型.[[小阴唇]]发育不良，[[子宫]]不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等。任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激[[乳房]]及[[生殖器]]官发育。
==性腺发育不良的治疗和预防方法==
病因仍不清楚，参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：
1、婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]]) [[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等 做好[[遗传病]]咨询工作 孕妇尽可能避免[[危害因素]]，包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等，必要时还要进行[[染色体检查]]。
2、一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后健康搜索是否存在[[后遗症]]鶒，是否可治疗 预后如何等等。采取切实可行的诊治措施鶒 所用[[产前诊断]]技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16～20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别鶒，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。
3、通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==性腺发育不良的原因==
由于[[性染色体]]异常，[[卵巢]]不能生长和发育，因此卵巢呈条索状[[纤维]]组织，无[[原始卵泡]]，也没有[[卵子]]。故缺乏女性[[激素]].导致[[第二性征]]不发育和[[原发性闭经]]，是人类惟一能生存的单体[[综合征]]。
对于[[性腺发育不全]]的诊断，除染色体及[[全身体格检查]]外，[[妇科]]及[[B超]]检查内生殖器情况。必要时可行[[腹腔镜]]和(或)[[病理]]检查以明确诊断。治疗时根据[[外阴]]形状，通过手术切除一种性腺。在靠[[激素]]诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。
==参看==
*[[男性特纳综合征]]
[[分类:其它症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
