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[[溶酶体]]为[[细胞浆]]内由单层[[脂蛋白]]膜包绕的内含一系列酸性[[水解酶]]的小体。是细胞内具有[[单层膜]]囊状结构的[[细胞器]]，溶酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被比喻为细胞内的“酶仓库”“[[消化系统]]”。溶酶体内的酶都是水解酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的酶如果释放会把整个[[细胞消化]]掉。一般不释放到内环境，主要进行[[细胞内消化]]。先天性溶酶体病是由于[[染色体]]上某些[[基因]]发生[[突变]]，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类[[代谢]]性[[遗传病]]。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使[[细胞]]中相应的[[底物]]无法降解而贮存，堆积在[[次级溶酶体]]中，造成细胞[[代谢障碍]]，故又称溶酶体贮[[积病]]。[[粘多糖贮积病]]是一组由于[[溶酶体酶缺陷]]造成的[[酸性粘多糖]][[分子]](氨基[[葡聚糖]])不能降解，导致组织中大量[[粘多糖]]沉积和尿中粘多糖[[排泄]]增加而发生的[[疾病]]。

==溶酶体酶缺陷的原因==

患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使[[细胞]]中相应的[[底物]]无法降解而贮存，堆积在[[次级溶酶体]]中，造成细胞[[代谢障碍]]。

[[粘多糖贮积病]]是一组由于[[溶酶体酶缺陷]]造成的[[酸性粘多糖]][[分子]](氨基[[葡聚糖]])不能降解，导致组织中大量[[粘多糖]]沉积和尿中粘多糖[[排泄]]增加而发生的疾病。根据[[临床表现]]和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为[[性连锁]]隐性[[遗传]]外，其余均属[[常染色体隐性遗传病]]。如同其他[[溶酶体]]累积病一样，各型MPS大多在1周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床症状，但各型的病情轻重不一，且有各自的特征，其中以ⅠH型最典型，预后最差，患儿常在10岁以前死亡;ⅠS型病情最轻。病变主要累及[[骨骼]]，也可累及[[中枢神经系统]]、[[心血管系统]]以及肝、脾、[[关节]]、[[肌腱]]、[[皮肤]]等。

==参看==

*[[常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病]]

[[分类:全身症状]]

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