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[[先天性肌弛缓]][[综合征]](congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性[[神经]]肌肉[[疾病]]。早在1900年欧本哈姆报道一种[[先天性疾病]]，出生时大多数[[肌肉]]的张力低下，[[腱反射消失]]，但无电流[[变性反应]]，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先天性肌弛缓和[[脊髓]]性[[进行性肌萎缩]]两种病例，认为此二病的[[病理]]完全相同，仅[[症状]]略异，此二病之间还出现中间病型。最后，公认欧本哈姆所叙述的先天性肌弛缓，是脊髓性进行性肌萎缩的轻型。
良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony )，又称Oppenheim综合征、良性[[先天性肌病]]综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后[[婴儿期]]即有大多数肌肉张力减弱、[[肌无力]]为特征。
==小儿良性先天性肌弛缓综合征的病因==
(一)发病原因
本病征病因尚不清楚，可能与[[遗传]]有关。
(二)发病机制
在同一家族中可发现有[[先天性肌弛缓]]及[[脊髓]]性[[进行性肌萎缩]]两种[[综合征]]的患者的事实，支持了[[遗传病]]因的观点。本症为[[婴儿]]不明原因的非进行性肌强力低下性[[疾病]]。随着[[病理学]]、[[组织化学]]和[[电子显微镜]]的进展，此种[[肌病]]中相继分出中央轴空病、肌管性肌病、[[线粒体肌病]]、[[杆状体]]肌病等多种类型。
==小儿良性先天性肌弛缓综合征的症状==
本病征无性别差异，大多数自[[婴儿期]]即发现全身[[肌肉]]松弛[[无力]]，以近端肌肉受累重于远端，[[下肢]]重于[[上肢]]。不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，行走路远较正常儿童为迟。有些大运动发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作[[腱反射]]正常或欠活跃。虽延迟到2～5岁才开始站立、走路，终于能正常活动，半数在8～9岁时与正常儿童相仿。智力正常。肌肉活检、[[肌电图]]及脑影像均正常。预后良好，无须特殊治疗。
患儿的智力大多正常，[[肌无力]]并大多呈非进行性，亦无明显[[肌萎缩]]，感觉无异常，多数能随年龄增长上述肌弛缓表现渐渐改善。
根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力表现，感觉存在，无明显肌萎缩，[[腱反射消失]]或减低，病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。
==小儿良性先天性肌弛缓综合征的诊断==
===小儿良性先天性肌弛缓综合征的检查化验===
1.[[血清酶]]谱检查
[[磷酸肌酸]][[激酶]]、[[醛缩酶]]、[[乳酸脱氢酶]]、[[谷草转氨酶]]等均无异常。
2.常规检查 血、尿、[[便常规]]检查多正常。
3.[[肌电图]]正常或呈轻度[[肌病]]改变。脑影像检查均正常
===小儿良性先天性肌弛缓综合征的鉴别诊断===
诊断过程中须与[[婴儿]][[进行性脊肌萎缩症]]相鉴别，后者发病较晚，多在6个月龄以上发病，病情呈进行性加重，有明显的[[肌萎缩]]。
==小儿良性先天性肌弛缓综合征的并发症==
多无[[并发症]]。
==小儿良性先天性肌弛缓综合征的预防和治疗方法==
病因未明，应注意[[遗传性疾病]]的预防措施。
===小儿良性先天性肌弛缓综合征的西医治疗===
(一)治疗
以随意[[运动训练]]和被动[[按摩]]等为主来维持[[肌肉]]的营养，适当使用辅助药物。
(二)预后
本病征大多预后较好，可随年龄增长而[[症状]]得以减轻，但很少能获得痊愈。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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良性先天性肌弛缓综合征即先天性肌张力不全症(congenital myodystony )，又称Oppenheim综合征、良性[[先天性肌病]]综合征等。本病征属先天性肌弛缓症中的一种较为良性的类型，以出生后[[婴儿期]]即有大多数肌肉张力减弱、[[肌无力]]为特征。
==小儿良性先天性肌弛缓综合征的病因==
(一)发病原因
本病征病因尚不清楚，可能与[[遗传]]有关。
(二)发病机制
在同一家族中可发现有[[先天性肌弛缓]]及[[脊髓]]性[[进行性肌萎缩]]两种[[综合征]]的患者的事实，支持了[[遗传病]]因的观点。本症为[[婴儿]]不明原因的非进行性肌强力低下性[[疾病]]。随着[[病理学]]、[[组织化学]]和[[电子显微镜]]的进展，此种[[肌病]]中相继分出中央轴空病、肌管性肌病、[[线粒体肌病]]、[[杆状体]]肌病等多种类型。
==小儿良性先天性肌弛缓综合征的症状==
本病征无性别差异，大多数自[[婴儿期]]即发现全身[[肌肉]]松弛[[无力]]，以近端肌肉受累重于远端，[[下肢]]重于[[上肢]]。不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现，其运动发育较迟缓，行走路远较正常儿童为迟。有些大运动发育缓慢，有些肌群仍可有较强的动作[[腱反射]]正常或欠活跃。虽延迟到2～5岁才开始站立、走路，终于能正常活动，半数在8～9岁时与正常儿童相仿。智力正常。肌肉活检、[[肌电图]]及脑影像均正常。预后良好，无须特殊治疗。
患儿的智力大多正常，[[肌无力]]并大多呈非进行性，亦无明显[[肌萎缩]]，感觉无异常，多数能随年龄增长上述肌弛缓表现渐渐改善。
根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌无力表现，感觉存在，无明显肌萎缩，[[腱反射消失]]或减低，病情无进展性，且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。
==小儿良性先天性肌弛缓综合征的诊断==
===小儿良性先天性肌弛缓综合征的检查化验===
1.[[血清酶]]谱检查
[[磷酸肌酸]][[激酶]]、[[醛缩酶]]、[[乳酸脱氢酶]]、[[谷草转氨酶]]等均无异常。
2.常规检查 血、尿、[[便常规]]检查多正常。
3.[[肌电图]]正常或呈轻度[[肌病]]改变。脑影像检查均正常
===小儿良性先天性肌弛缓综合征的鉴别诊断===
诊断过程中须与[[婴儿]][[进行性脊肌萎缩症]]相鉴别，后者发病较晚，多在6个月龄以上发病，病情呈进行性加重，有明显的[[肌萎缩]]。
==小儿良性先天性肌弛缓综合征的并发症==
多无[[并发症]]。
==小儿良性先天性肌弛缓综合征的预防和治疗方法==
病因未明，应注意[[遗传性疾病]]的预防措施。
===小儿良性先天性肌弛缓综合征的西医治疗===
(一)治疗
以随意[[运动训练]]和被动[[按摩]]等为主来维持[[肌肉]]的营养，适当使用辅助药物。
(二)预后
本病征大多预后较好，可随年龄增长而[[症状]]得以减轻，但很少能获得痊愈。
==参看==
*[[儿科疾病]]
[[分类:儿科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
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