528,223
个编辑
更改
无编辑摘要
[[遗传性球形红细胞增多症]](hereditary spherocytosis，HS)是一种家族遗传性溶血性[[疾病]]，其临床特点为程度不一的[[溶血性贫血]]、间歇性[[黄疸]]、[[脾肿大]]和脾切除能显著改善[[症状]]。
==遗传性球形红细胞增多症的西医治疗==
(一)治疗
1.脾切除 HS主要的治疗方法是脾切除，它能减轻绝大多数HS的[[贫血]]，使[[网织红细胞]]接近正常(降至1%～3%)。对于多数重型HS，虽然不能完全缓解，但能显著改善[[症状]]。一般切脾后数天[[黄疸]]消退，[[血红蛋白]]增高;[[红细胞]]寿命延长，但不能完全恢复正常;外周血小球形红细胞形态和数量无变化，[[MCV]]可降低，[[MCHC]]仍然增高;[[白细胞]]和[[血小板增多]]。
HS患者脾切除后虽能取得显著疗效，但脾切除也可产生许多[[并发症]]，部分患者则死于脾切除后[[感染]]、[[肠系膜]]或[[门静脉]]闭塞。最重要的并发症是感染,尤其婴幼儿患者。Singer等于1973年报道850例(其中786例为儿童,且多数在5岁以下手术)脾切除治疗HS，30例(3.52%)发生[[败血症]]，其中19例(3.5%)死亡，[[死亡率]]比普通人群高200倍。患者大多为1岁以内进行脾切除者，但较年长的儿童和成人也非罕见。Schwartz和Green分别统计了成人脾切除后感染的发生率：暴发性败血症的年发生率为0.2%～0.5%，其中年死亡率为0.1%;其他[[细菌感染]]如[[肺炎]]、[[脑膜炎]]、[[腹膜炎]]、[[菌血症]]等的年发生率为4.5%，显著高于普通人群。感染一般多发生于手术后2年内。脾切除后的另一并发症是[[缺血性心脏病]]发生率显著增高(比普通人群高1.86倍)，其原因不清。可能与手术后[[血小板]]增高有关。
注意应严格掌握脾切指征，尤其是对婴幼儿患者。国外所提倡的HS脾切指征为：①[[Hb]]≤80g/L，网织红细胞≥10%的重型HS。②Hb如为80～110g/L，网织红细胞为8%～10%，具有以下一种情况者应考虑切脾：A.贫血影响生活质量或体能活动;B.贫血影响重要脏器的功能;C.发生髓外造血性肿块。③年龄限制：主张10岁以后手术。对于重型HS，手术时机也尽可能延迟至5岁以上，尽量避免在2～3岁以下手术;对于反复发生[[再障]]危象或依赖[[输血]]维持而必须进行切脾者，应给予[[肺炎球菌疫苗]]和[[预防性抗生素治疗]]。
脾切除失败的原因为：①存在[[副脾]];②因手术中[[脾破裂]]而致脾组织[[植入]]腹腔形成再生[[脾脏]]。一般是切脾后取得疗效，数年(甚至10余年)后再出现[[溶血]];③特殊的重型HS;④诊断错误或同时合并其他[[溶血性]][[疾病]]如G-6-PD缺乏症。
对于所有脾切除患者，都应给予[[肺炎球菌]]三联[[疫苗]]，最好应在手术前数周给予。尤其是青少年患者。但是对于2岁以下的[[婴儿]]，疫苗预防感染的作用不肯定。一般推荐对于脾切除患者进行预防性抗生素治疗，重点预防肺炎球菌性败血症，可应用口服[[青霉素]](7岁以下儿童，剂量为125mg，2次/d，口服;7岁以上儿童和成人，剂量为250mg，2次/d，口服)，术后应持续使用2～5年。然而，鉴于[[抗生素]]的[[毒副作用]]、[[细菌]][[耐药]]及经济问题等,故对预防性抗生素治疗仍有争议，应视具体情况而选定最佳方案。
2.补充[[叶酸]] 1mg/d，口服。溶血严重者应给予输血。
(二)预后
HS预后一般良好，少数可死于再障危象或脾切除后并发症。
==遗传性球形红细胞增多症的病因==
(一)发病原因
3.其他 少见的[[并发症]]为[[下肢]][[复发性溃疡]]、慢性[[红斑]]性[[皮炎]]和[[痛风]]，脾切除后可痊愈。[[下肢溃疡]]的形成可能与[[红细胞]]变形性降低、血流[[淤滞]]有关，而痛风的发生可能由于[[细胞]]转换加快。少数老年轻型HS可发生髓外造血性肿块，尤其喉部肿块多见，脾切除后肿块可发生[[脂肪变性]](fatty metamorphosis)，但很少消退。个别患者可合并[[脊髓]][[脱髓鞘病]]、[[智力迟钝]]和家族性[[心肌病]]。HS合并[[神经系统疾病]]者主要见于[[锚蛋白]]缺乏者。
==参看==
*[[血液内科疾病]]
== 百科帮你涨知识 ==
