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遗传性高尿酸血症是由于[[基因突变]]，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即[[次黄嘌呤]]-[[鸟嘌呤]][[磷酸核糖转移酶]]活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
==遗传性高尿酸血症的预防和治疗方法==
由于[[神经系统遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
==遗传性高尿酸血症的病因==
(一)发病原因
==遗传性高尿酸血症的并发症==
有[[痛风]]的[[临床表现]]，如手足[[关节痛]]、[[痛风结节]]，并可有[[尿路结石]]和[[肾绞痛]]等，少数合并[[巨结肠]]、[[肛门闭锁]]、[[先天性髋关节脱臼]]和[[隐睾]]等[[先天性畸形]]。
===遗传性高尿酸血症的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:风湿科疾病]]
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