528,223
个编辑
更改
无编辑摘要
发作性[[共济失调]]III型(EA3)又称发作性共济失调伴阵发性[[舞蹈手足徐动症]]，通常2~15岁发病，主要表现为发作性的[[不自主运动]]。
==发作性不自主运动的治疗和预防方法==
无特殊的治疗，主要为对症治疗，[[乙酰唑胺]]可减少发作次数，合理使用[[苯妥英钠]]可使[[肌纤维颤搐]]减轻或缓解，伴有[[癫痫]]发作者可选用[[抗癫痫药物]]，[[丙戊酸钠]]可有较好减轻[[症状]]的作用。大多数患者随年龄增长症状逐渐减轻，预后较好。
==发作性不自主运动的原因==
发作性[[共济失调]]为少见的[[常染色体显性遗传病]]，由编码[[离子通道]]的[[基因突变]]致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控[[钾离子通道]]Kv1.1α[[亚单位]]。Kv1.1可在有髓和无髓[[纤维]]中表达，在维持[[神经元]]的[[兴奋性]]、[[动作电位]]的产生和[[传导]]以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道[[基因]])基因突变引起，定位于19p13，与家族性[[偏瘫]]型[[偏头痛]](familial hemiplegic migraine，FHM)和SCA6致病基因相同，目前认为这三者为[[等位基因]]病，但[[突变]]类型和致病机制不同。阵发性[[舞蹈手足徐动症]]伴发作性共济失调[[基因定位]]于1p的D1S476～D1S443 之间2cM 区域，为编码钾离子通道的基因突变引起。
主要表现为发作性的不自主运动，姿势性[[肌张力障碍]]，平衡失调，[[构音障碍]]。情绪[[紧张]]和饮酒可加重发作。发作间期[[体格检查]]正常。
==参看==
*[[老年性舞蹈病]]
[[分类:全身症状]]
== 百科帮你涨知识 ==
