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1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”，从此这种[[病症]]的名称得以确立。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的预防和治疗方法==
预防患病的[[婴儿]]出生：
1.禁止[[近亲结婚]]。
2.婚前检查以期发现不应结婚的[[遗传病]]或其他[[疾病]]。
3.[[携带者]]的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定[[遗传]]方式等。
4.[[遗传咨询]]。
5.[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。
已经患病的患者：
患者应避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如[[指甲花]]素)和[[二羟丙酮]]类的[[化妆品]]，把[[皮肤]]涂成棕褐色可能有效。
饮食糖有抑制ALA[[合成酶]]的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%[[葡萄糖]]或[[果糖]]以10～15g/h 的速度，[[静脉滴注]]24h配合高糖饮食能使[[症状]]迅速缓解。
==小儿先天性光敏感性卟啉症的病因==
(一)发病原因
8.可选择做[[B超]]，[[心电图]]，[[X线]]检查。
===小儿先天性光敏感性卟啉症的鉴别诊断===
与其他类型的<u>[[卟啉]]</u>症鉴别：<br /><br /> 1症鉴别： 1.[[急腹症]] 急性间歇型[[卟啉症]]发作时伴有[[腹痛]]，易误诊为急腹症。然而后者[[腹部]]有固定性[[压痛]]、[[反跳痛]]与[[肌紧张]]，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。<br /><br />
2.肝性血卟啉症 其特点为：①[[血液]]和[[骨髓]]中含卟啉正常，[[急性腹痛]]时周围血中[[白细胞]]增高;②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉[[前体]](δ-[[氨基酮戊酸]]、卟胆原)及尿[[粪卟啉]];③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪[[中卟啉]]正常或稍多，而混合型中粪卟啉和[[原卟啉]]显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多;④可有[[肝功能]]障碍，[[蛋白]]减少及[[白蛋白]]与[[球蛋白]]比例倒置;⑤迟发性皮肤型[[血清铁]]增高，急性间歇型可有[[电解质紊乱]](尤其低钠)，[[血清蛋白结合碘]]和[[胆固醇]]增高。可有[[肾功能]]减退，出现[[少尿]]与[[氮质血症]]。
3.[[迟发性皮肤卟啉症]]为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。其临床特征是[[光敏感性]][[皮炎]]、[[皮肤色素]]增多、[[肝脏]]病变和[[多毛症]]。本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、[[手背]]等光暴露部位的轻度多毛和[[色素沉着]]，易被忽视。随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作[[症状]]如水疱、[[大疱]]，甚或[[血疱]]时才引起注意。患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有[[硬皮病]]样表现。此外，患者常伴有肝大、[[糖尿病]]。多种化学物或药物如[[六六六]]、[[雌激素]]、[[白消安]]、[[苯巴比妥]]、[[氯丙嗪]]、[[苯妥英钠]]等，特别是[[酒精]]易引起本病急性发作。
4.症状性卟啉尿 此症可见于[[肝病]]、[[结缔组织病]]、多种血液病等，以粪卟啉为主而[[尿卟啉]]增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。<br /><br />
5.日光性皮炎俗称[[晒斑]]。夏天常见，所以人们会预防的很好，近几年春季因人们不注意防范[[紫外线]]，得病人数逐年增多。一般在曝晒后数小时内于暴露部位出现[[皮肤]][[红肿]]，亦可起水疱或大疱。
眼部[[症状]]：[[结膜]]、[[角膜]]及[[虹膜]]可起类似[[疱疹]]病变，能导致[[失明]]。
嗜饮鲜血，惧怕阳光，面容苍白，绝大多数[[卟啉症]]患者都伴有严重的[[贫血]]，通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积。 牙齿尖利，尤其是[[犬齿]]部分。腐烂的[[牙龈]]看上去总是血淋淋的。 由于[[毒素]]的作用，卟啉症患者的耳朵和鼻子都会被其腐蚀，而皮肤上也会布满[[疤痕]]，使他们看上去格外苍老。实际上，卟啉症患者的寿命通常都非常之短。<br />==小儿先天性光敏感性卟啉症的预防和治疗方法==预防患病的[[婴儿]]出生： 1.禁止[[近亲结婚]]。 2.婚前检查以期发现不应结婚的[[遗传病]]或其他[[疾病]]。 3.[[携带者]]的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定[[遗传]]方式等。 4.[[遗传咨询]]。 5.[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。 已经患病的患者： 患者应避免暴露于日光下，可穿戴特殊材料如含氧化锌或氧化钛材料缝制的衣服、手套和宽边帽预防性应用一些含醌(如[[指甲花]]素)和[[二羟丙酮]]类的[[化妆品]]，把[[皮肤]]涂成棕褐色可能有效。 饮食糖有抑制ALA[[合成酶]]的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效。急性发作时10%～25%[[葡萄糖]]或[[果糖]]以10～15g/h 的速度，[[静脉滴注]]24h配合高糖饮食能使[[症状]]迅速缓解。
===小儿先天性光敏感性卟啉症的西医治疗===
(一)治疗
注意饮食营养的均衡
多吃[[维生素]]丰富的食物可以增强机体免疫能力。<br />
宜高糖饮食、禁酒。
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