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[[小儿先天性卵巢发育不全]]又称[[Turner综合征]](Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，[[原发性闭经]]、身材矮小、[[颈蹼]]、[[肘外翻]]等，其[[性腺]]呈[[纤维]]条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的[[性染色体病]](sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的[[染色体]]完全单体的[[遗传性疾病]]。
==小儿先天性卵巢发育不全的预防和治疗方法==
预防
[[先天性卵巢发育不全]]是[[性染色体病]]，病因仍不清楚，参照[[遗传病]]的有关预防措施：
1、禁止[[近亲结婚]]。
2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他[[疾病]]。
3、[[携带者]]的检出通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病，并确定[[遗传]]方式等。
4、[[遗传咨询]]
(1)遗传咨询对象：
①确诊为[[遗传性疾病]]的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性[[原发性]]智能低下，怀疑与遗传有关者。
④[[平衡易位]][[染色体]]或致病[[基因]]的携带者。
⑤原因不明反复[[流产]]的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
(2)遗传咨询的主要目标：
①对患者本人：
A、确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或[[染色体异常]]是新[[突变]]引起的还是上代遗传的。
B、减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。
C、对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。
②对于双亲及亲属：
A、检出家族中携带者及隐性病例。
B、判断家庭某一成员的发病风险。
C、对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。
(3)小儿疾病的遗传估计：
①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、[[分娩]]损伤及[[缺氧]]缺血致病还是[[遗传因素]]致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的[[妊娠]]史、患儿出生史等以除外各种理化、[[生物因素]]对[[胚胎]]及[[胎儿]]的损害。
②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。
③根据[[临床表现]]，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合[[核型分析]]才可确定。
(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。
5、[[产前诊断]]产前诊断或[[宫内诊断]]，是[[预防性优生学]]的一项重要措施。所用产前诊断技术有：①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]]；③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用)；④[[X线]]检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利；⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用[[基因连锁]]分析；⑦[[胎儿镜检查]]。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==小儿先天性卵巢发育不全的病因==
(一)发病原因
肾脏畸形有如下几种情况，一[[孤立肾]]；二[[肾发育不全]]；三重复肾；四附加肾；五遗传性[[多囊肾]]；六[[单纯性肾囊肿]]；七多囊性发育不良肾；八肾内局部多房性[[囊肿]]；另外还有[[异位肾]]、[[融合肾]]、肾放置异常、[[肾盂]][[肾盏]]异常。有些情况可以表现出临床[[症状]]，但是有些需要进一步检查才可诊断。
===小儿先天性卵巢发育不全的西医治疗===
药物治疗
[[分类:儿科疾病]]
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