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本病由Turner于1938年报道，故称为[[Turner综合征]]。1959年Ford等证实该病因[[性染色体]]X呈[[单体性]]所致。患者的[[性腺]]发育障碍，卵巢被条索状[[纤维]]组织所取代。Turner综合征的[[表型]]是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的[[胚胎]]不易存活，约99%的病例发生[[流产]]。该病也是人类唯一能生存的单体[[综合征]]。
==卵巢缺如或发育不全的治疗和预防方法==
[[先天性卵巢发育不全]]是[[性染色体病]]，病因仍不清楚，参照[[遗传病]]的有关预防措施：
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。
==卵巢缺如或发育不全的原因==
1959年Ford等证实该病因[[性染色体]]X呈[[单体性]]所致。[[Turner综合征]]的[[表型]]是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为X单体的[[胚胎]]不易存活，约99%的病例发生[[流产]]。该病也是人类唯一能生存的单体[[综合征]]。患者的[[性腺]]发育障碍，[[卵巢]]被条索状[[纤维]]组织所取代。
==卵巢缺如或发育不全的诊断==
1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、[[智力低下]]。
3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、[[性腺]]不发育，[[子宫]]及[[输卵管]]小，[[卵巢]]呈条索状，[[卵母细胞]]和囊状卵泡常缺如，[[原发性闭经]]、[[不育]]，[[阴毛]]稀少、[[阴道]][[粘膜薄]]，无分泌物。
5、可有眼硷下垂、[[内眦赘皮]]、[[后发际低]]、低位大耳、[[高腭弓]]、[[颈蹼]]、[[黑色素痣]]等。常并有骨胳[[畸形]]。
诊断检查
患儿[[血清]][[雌二醇]]水平低，[[滤泡]]刺激[[激素]]([[FSH]])、[[黄体生成素]]([[LH]])明显增高。[[性染色质]]检查为阴性。确诊必需作[[染色体检查]]，其[[核型]]有以下几种类型：
①[[单体型]]：45，X0，是最多见的一型，具有典型[[症状]]。
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX[[细胞]]为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，[[月经]]来潮，部分可有生育能力，但其[[自然流产]]率和[[死胎]]率均高、且[[子代]]患[[染色体畸变]]的风险率亦高。
③X染色体[[结构畸变]]型：一条X染色体长臂和或者[[短臂]]缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，还有X等[[染色体]]，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。
==卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断==
如发现女孩体格矮小，[[肘外翻]]，[[颈蹼]]，[[第二性征]]低下又伴有某些[[先天畸形]]时，应怀疑此病而检查其[[体细胞]]核[[性染色质]]，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查[[染色体]]，明确诊断。
在鉴别诊断时，一般应考虑下列[[疾病]]：①[[垂体性侏儒]]症：患者多无[[畸形]]，其生长[[激素]]分泌不足，部分病人 还出现[[促甲状腺激素]]、[[促肾上腺皮质激素]]不足。青春发育期测尿中[[促性腺激素]]含量较少，与Turner氏[[综合征]]相反。②青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓 数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的[[生长发育]]及[[性腺]]功能均不正常迥异。③初生体重、身长均低下的小儿：以初生 时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及[[骨龄]]接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无[[颈短]]、[[后发际低]]及肘外翻等 Turner氏综合征的表现。④XXTurner氏综合征：此征的[[临床表现]]与Turner氏综合征基本相同，但[[细胞]]染色体数为46，XX正常[[核型]]，需靠细 胞染色体及性染色质检查作出鉴别。⑤Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能[[发育迟缓]]者较多，部分病人合并[[心血管]]畸形，其中以肺动 脉狭窄及[[房间隔缺损]]最常见，其核型为正常男女性，与核型45，XOTurner氏综合征，迥然不同，用[[染色体检查]]即可鉴别。
1、身材矮小为本病最恒定的特征。
2、[[智力低下]]。
3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。
4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，[[子宫]]及[[输卵管]]小，[[卵巢]]呈条索状，[[卵母细胞]]和囊状卵泡常缺如，[[原发性闭经]]、[[不育]]，[[阴毛]]稀少、[[阴道]][[粘膜薄]]，无分泌物。
5、可有眼硷下垂、[[内眦赘皮]]、后发际低、低位大耳、[[高腭弓]]、颈蹼、[[黑色素痣]]等。常并有骨胳畸形。
诊断检查
患儿[[血清]][[雌二醇]]水平低，[[滤泡]]刺激激素([[FSH]])、[[黄体生成素]]([[LH]])明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型：
①[[单体型]]：45，X0，是最多见的一型，具有典型[[症状]]。
②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，[[月经]]来潮，部分可有生育能力，但其[[自然流产]]率和[[死胎]]率均高、且[[子代]]患[[染色体畸变]]的风险率亦高。
③X染色体[[结构畸变]]型：一条X染色体长臂和或者[[短臂]]缺失，如46，Xdel(Xq)或46，Xdel(Xp)，还有X等染色体，如46，Xi(Xq)或46，Xi(Xp)。
==参看==
*[[小儿先天性卵巢发育不全]]
[[分类:女性生殖部位症状]]
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