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[[弹性假黄瘤]](pseudoxanthoma elasticum)早期曾称为弥漫性[[黄色斑]]瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型[[黄色瘤]]，[[营养不良]]性弹力[[纤维]]病之称。由于[[遗传]]方式不同，可分为[[常染色体]]显性遗传与[[常染色体隐性遗传]]两型，每型又各分两组，临床多见[[染色体]]显性Ⅰ、Ⅱ组和[[常染色体隐性]]Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常[[显性]]遗传[[症状]]较隐性遗传严重。
==弹性假黄瘤的预防和治疗方法==
1.一级预防 [[遗传病]]的预防，除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]]、[[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。
G.还需充分考虑基因治疗可能存在的危害性，如插入突变导致的严重后果、缺陷病毒载体经[[重组]]后恢复[[感染性]]的危害及[[外源基因]]转入体内的其他潜在危害等。总之，我们认为基因治疗作为一种惟一从基因缺陷本身入手，可望彻底治疗遗传病新型治疗途径，有非常吸引人的前途，但仍需从基础理论、技术方法及伦理道德等多方面进行深入广泛的研究探索，才能适应[[现代医学模式]]，被人们所接受，真正成为人类防病治病的有效手段。
==弹性假黄瘤的病因==
(一)发病原因
本病属于全身弹力[[纤维]]障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：
1.家族[[遗传学]]说 根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与[[遗传]]有关。
2.[[内分泌障碍]] [[甲状腺]]或[[胸腺肥大]]、[[卵巢功能障碍]]，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。
3.[[代谢障碍]] 有人对本病进行[[皮肤]][[组织学]]检查发现有弹力纤维形成和[[代谢异常]]。也有人发现病变的皮肤[[胶原]]含量和[[前胶原]][[脯氨酸]][[羟化酶]]活性降低。
(二)发病机制
发病机制还不清楚。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法：
1.家族遗传学说 Touroine搜集了文献中报告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在报道中提到Streiff和Portman家族9个姊妹中，有5人患本病，其遗传方式为[[常染色体隐性遗传]]。Pope提出其遗传方式有[[显性]]和隐性2种。Viljoen等对64例研究认为，PXE符合常染色体隐性遗传，其严重[[视力]]损害与[[皮肤受累]]程度不成比例。
2.内分泌障碍 由于本病在[[临床表现]]上，有甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，有人推论本病可能与内分泌障碍有关。
3.代谢障碍 本病可能是由于[[弹性蛋白]]合成障碍引起弹力纤维形成和代谢异常和皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。
4.[[病理]] 皮肤组织学检查，在[[真皮]]中下层有上下界限较明显的带状病变部位，可见有弹力纤维样物[[变性]]、断裂与[[膨胀]]。另外，在相同部位可见有用Kossa[[染色]]而显黑褐色的钙沉着。同样的[[纤维变性]]也见于[[血管]]壁、[[脉络膜]][[基底层]]、[[心内膜]]与[[心外膜]]。血管样纹是由于脉络膜基底层弹力纤维样物质变性所造成的。
==弹性假黄瘤的症状==
本病好发于青年女性。主要有[[皮肤]]损害，[[心血管]]损害，[[消化道病变]]，眼部病变，[[神经]]精神病变，[[肾脏]]病变。
1.主要[[临床表现]]
(1)皮肤损害：一般发生在[[青少年期]]，但也可见于出生后不久。[[皮疹]]对称，好发于[[颈部]]两侧、脐周、[[腋窝]]、[[腘]]窝和[[腹股沟]]等部皱褶处，亦可见于[[口腔]]、[[鼻腔]][[黏膜]]，偶可见于[[阴道]]或[[直肠]]黏膜。[[皮肤增厚]]，弹性差，松弛。皮疹呈针头大到豆大，为淡黄至橘黄色[[丘疹]]或小结节，多成簇分布或融合成网状。一部分毛孔扩大，如“拔毛的鸡皮”，外观呈[[橘皮]]样。也有报道[[表皮发生钙化]]或发生[[穿透性皮肤变性]]者。部分病人可有[[皮肤过度伸展]]，但不一定有皮疹。
(2)心血管损害：包括[[周围血管病]]、[[高血压]]、[[冠心病]]和[[内膜纤维化]]与[[钙化]]。当肢体动脉受累时，可出现[[脉搏]]减弱或消失、[[间歇性跛行]]。约1/3病例有心[[绞痛]]发作，但发生[[急性心肌梗死]]和[[猝死]]者较少。[[充血性心力衰竭]]可能与多种因素有关，[[血管病]]变和[[心内膜纤维化]]都可引起[[心衰]]，高血压和冠心病也是促发心衰的重要因素。
(3)消化道病变：在小儿期，可反复发生[[消化道出血]]。其原因可为[[消化道]][[溃疡]]或[[食管裂孔疝]]。[[胃镜检查]]可发现消化道黏膜改变与[[皮肤改变]]相似。另外，有的病人可出现[[胃肠扩张与脱肛]]等。
(4)眼部病变：眼底[[视网膜]]血管呈线纹状，为本病的特征性改变。这种改变表现为有较[[血管]]粗的灰白色线纹，于[[视盘]]周围呈不规则的环状或放射状分布。[[视网膜出血]]可引起[[视力障碍]]。随着年龄的增长，可发生[[增生]]性改变、[[色素沉着]]、网状[[黄斑]]、[[脉络膜]][[玻璃样变性]]、视网膜结疤。当[[黄斑部]]受累时，可出现严重[[视力减退]]。[[眼底改变]]多数与皮肤改变、消化道[[反复出血]]同时发生。
(5)神经精神病变：可因[[脑血管病]]变而引起神经精神[[症状]]，出现[[轻度偏瘫]]、智力异常、[[蛛网膜下腔出血]]、[[基底动脉]]供血不全、[[癫痫]]等。
(6)肾脏病变：肾内和肾外[[动脉]]均可发生病变，肾血管受累可导致[[高血压病]]。
本病可与[[甲状腺功能亢进]]、[[糖尿病]]、Paget病合并存在。亦有人认为本病与[[马方综合征]]、艾-荡[[综合征]]有一定关系。
2.根据[[遗传]]方式，可将本病分为4型
(1)[[常染色体]]显性遗传Ⅰ型：表现在[[四肢屈侧出现橘皮样外观]]，伴有高血压、[[心绞痛]]、间歇性跛行等严重[[循环障碍]]及眼部症状。
(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高血压、间歇性跛行、眼部症状、皮肤伸展性增加及[[高腭弓]]等。
(3)[[常染色体隐性遗传]]Ⅰ型：特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如[[蓝巩膜]]及高腭弓和全身多个[[关节松弛]]等。女性病例多有[[上消化道出血]]。
(4)常染色体隐性遗传Ⅱ型 仅有皮肤伸展性增加，而无皮疹及全身[[内脏]][[合并症]]。
根据在皮肤受摩擦较多的部位出现淡黄色至橘黄色皮疹及皮肤增厚、弹性差、松弛，同时眼底有特征性血管样线纹及内脏有[[栓塞]]症状和[[体征]]，可诊断本病。
==弹性假黄瘤的诊断==
===弹性假黄瘤的检查化验===
1.[[血常规]] 反复[[消化道出血]]者可有不同程度的[[贫血]]。
2.[[尿常规]] 偶见肉眼[[血尿]]，部分病人可有镜下血尿。
3.[[生化]]学检查 合并[[甲状腺功能亢进]]者，[[甲状腺激素]]升高。合并[[糖尿病]]者，[[血糖升高]]等。
[[X线]]检查：胸片显示[[左心室]]肥大，可伴有[[主动脉钙化]]。当有心功能不全时，可显示为[[心力衰竭]]的X线征象。[[血管造影]]可显示肢体动[[脉管]]腔狭窄或闭塞，有[[高血压]]者可发现[[肾动脉狭窄]]。[[冠状动脉造影]]显示为管腔狭窄。
===弹性假黄瘤的鉴别诊断===
在鉴别诊断方面，需注意与[[硬化萎缩性苔藓]]、[[硬皮病]]、[[皮肤]]弛缓症等鉴别。上述各病均无与本症同时存在的皮肤、眼底及[[血管]]等方面表现。
==弹性假黄瘤的并发症==
1.[[心血管]]损害时可并发[[周围血管病]]、[[高血压]]、[[冠心病]]，[[心绞痛]]发作，但发生[[急性心肌梗死]]和[[猝死]]者较少。
2.眼部病变时可并发[[视网膜出血]]，[[增生]]性改变、[[色素沉着]]、网状[[黄斑]]、[[脉络膜]][[玻璃样变性]]、[[视网膜]]结疤。[[眼底改变]]，[[消化道]][[反复出血]]。
3.[[脑血管病]]变可并发[[神经]]精神[[症状]]，出现[[轻度偏瘫]]、智力异常、[[蛛网膜下腔出血]]、[[基底动脉]]供血不全、[[癫痫]]等。
4.肾血管受累时可导致[[高血压病]]。
5.本病还可并发[[甲状腺功能亢进]]、[[糖尿病]]、Paget病。
===弹性假黄瘤的西医治疗===
药物治疗
[[分类:眼]]
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