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[[双侧肾上腺皮质增生]](adrenogenitalsyndrome)，实为[[先天性肾上腺皮质增生]]，是一种[[隐性基因]]缺陷[[遗传病]]，由于 不周合成[[肾上腺皮质激素]]的某些酶，使肾上腺生成[[氢化可的松]]不周，[[垂体]]分泌[[ACTH]]增多，致[[肾上腺皮质]][[增殖]]分泌过多的[[雄性激素]]，使女性[[胎儿]]外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致[[类固醇]]的生成异常。女性则引起[[假两性畸形]]，[[男性生殖器]]巨大。青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。

==肾上腺皮质良性男性化现象的原因==

本病病因尚不明确。多数学者不同意[[ACTH]]依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现[[抑胃肽]](GIP)[[精氨酸加压素]](AVP)β2-[[肾上腺素受体]]在[[肾上腺]]异常表达，可引起AIMAH。[[先天性肾上腺皮质增生]]最常见的是21[[羟化酶]]缺乏，约占95%以上。21羟化酶[[基因]]被[[克隆]]和定位于6号[[染色体]][[人白细胞抗原]][[位点]]，95%的先天性肾上腺皮质增生患者有21羟化酶基因的缺失。现可利用其[[聚合酶链反应]](PCR)[[探针]]早在[[胚泡]]期诊断出[[点突变]]或缺失;尽早的确诊非常重要，否则[[失盐]]型患者可有生命危险。在有家族史的患者中明确诊断可从早孕期开始，若在孕6周时开始宫腔内[[类固醇激素]]注射治疗对防止女性[[胎儿]]外生殖器[[男性化]]非常有效。未来将可能通过正常[[胚胎]]的选择和[[植入]]技术作为治疗战略。出生后则可通过补充足量[[肾上腺皮质激素]]以抑制ACTH的分泌，以抑制肾上腺产生过多的[[雄激素]]，维持[[电解质平衡]]并阻止[[骨骺]]过早愈合。治疗期间应注意生长与[[骨龄]]。对外[[生殖器畸形]]者需手术矫形，包括保留[[阴蒂]][[血管]]与[[神经]]的阴蒂缩小术、[[阴道]]和[[外阴]]成型术。成年后可通过调节肾上腺皮质激素剂量诱导[[排卵]]达到[[怀孕]]的目的。

(3)用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他[[激素]]。

==参看==

*[[原发性肾上腺皮质功能减退症]]

[[分类:全身症状]]

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