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本病为[[常染色体隐性遗传]]。由于铁盐沉积于双侧[[苍白球]]、[[黑质]]网状部，或甚至[[红核]]，导致神经变性，伴有[[神经元]]脱失和胶质化。主要[[临床表现]]为儿童和青少年中缓慢进展的[[强直]]、少动、[[肌张力障碍]]、[[锥体束]]征、[[痴呆]]及[[色素性视网膜炎]]，并可有[[视盘萎缩]]。
==苍白球黑质红核色素变性的预防和治疗方法==
预防：[[苍白球黑质红核色素变性]]是一种[[神经]][[变性]][[疾病]]，有[[遗传]]背景。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。
==苍白球黑质红核色素变性的病因==
(一)发病原因
==苍白球黑质红核色素变性的并发症==
可合并有[[原发性]][[视神经萎缩]]、精神[[症状]]、智力下降及衰退、[[共济失调]]、痫性发作等。
===苍白球黑质红核色素变性的西医治疗===
目前本病尚无特效[[疗法]]，主要是对症治疗。表现肌张力增高和运动迟缓的Parkinson[[综合征]]，用[[左旋多巴]](L-dopa)可暂时缓解[[症状]];舞蹈-[[手足徐动症]]可选用苯二氮卓类;[[抗抑郁药]]可改善患者情绪;痫性发作可用抗癫痫药;[[神经]]营养药疗效不明显，[[螯合剂]]对驱除[[基底核]]铁沉积无效。
Ingold等(1987)、Packer等(1990)报道，进食富含[[维生素E]]的食物和试用大剂量维生素E治疗，400mg/d，以及[[单胺氧化酶]]-β[[抑制剂]](L-Deprenyl，5mg口服，2次/d)，但效果不明显。
对症治疗还可试用[[茴拉西坦]]([[三乐喜]])、[[多奈哌齐]]([[安理申]])等药物改善智能。利奥来素和维库溴铵([[妙纳]])等可改善[[强直]]和[[肌张力障碍]]。晚期患者留置鼻饲管或胃造瘘。<br /><br /> 预后：儿童型病程10年左右，多数在20～30岁死于。晚期患者留置鼻饲管或胃造瘘。 预后：儿童型病程10年左右，多数在20～30岁死于[[并发症]]。成人型病程也可多达10余年。起病后10～20年仍能行走。
==苍白球黑质红核色素变性吃什么好？==
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[[分类:神经内科疾病]]
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