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[[糖原贮积病Ⅱ型]](Pompe病)又称酸性[[麦芽糖酶]]缺陷病。本病属[[常染色体隐性遗传]]，也可散发。临床可分[[婴儿]]型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在[[溶酶体]]内沉积、溶酶体[[增生]]、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的[[血细胞]]结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的[[神经系统]]表现主要是[[运动障碍]]，以四肢[[肌无力]]、[[肌萎缩]]、[[假性肥大]]等[[肌病]]表现多见。
==糖原贮积病Ⅱ型的预防和治疗方法==
预测本病的方法是[[妊娠]]14～16周作宫内[[穿刺]]和[[羊水细胞培养]]测定其酸性[[麦芽糖]]活性，若见降低，则应中止妊娠。
[[遗传病]]治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]]，推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等，防止患儿出生。
==糖原贮积病Ⅱ型的病因==
(一)发病原因
==糖原贮积病Ⅱ型的并发症==
[[糖原贮积病Ⅱ型]]三型均可并发[[呼吸道感染]]，也是常见的死亡原因之一。
===糖原贮积病Ⅱ型的西医治疗===
(一)治疗
[[分类:内分泌科疾病]]
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