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由于[[淋巴样干细胞]]先天性[[分化]]异常，[[婴儿]]生后缺乏[[T细胞]]和[[B细胞]]，故使[[体液免疫]]和[[细胞免疫]]均发生缺陷。[[重症联合免疫缺陷]](severe combined immunodificiency,SCID)可分为X-性联遗传型、[[常染色体隐性遗传]]型和散发型。属于[[联合免疫缺陷病]]的重型。
==重症联合免疫缺陷的预防和治疗方法==
(一)治疗
本病多死于2岁以内。死因多为[[铜绿]]假甲单胞菌性[[肺脓肿]]、肺囊虫[[肺炎]]等。
==重症联合免疫缺陷的病因==
(一)发病原因
本病为多[[基因]][[遗传疾病]]。患者均具有[[T细胞]]和[[B细胞]]系统明显缺陷，以伴性或[[常染色体隐性遗传]]方式(如Swiss型无γ-[[球蛋白]][[血症]])[[遗传]]。大多数患者(95%)是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例。某些病例可能是[[多能干细胞]]不能适当地发展成B细胞和T细胞所致。全身[[淋巴样组织]]几乎完全缺如，不能自己合成[[免疫球蛋白]]，[[细胞免疫]]功能几乎完全缺乏。
(二)发病机制
性联遗传型[[重症联合免疫缺陷]]病的[[基因缺陷]]是[[白介素-2]][[受体]]的γ链发生[[突变]]，其他若干[[白介素]]受体也与白介素-2受体共享此γ链，故可解释本病[[免疫缺陷]]的严重性。T细胞的早期发育要求若干白介素受体，因此若突变的[[等位基因]][[活化]]时，伴突变的女性[[携带者]]发生T细胞的“非随机性[[失活]]”而不能存活。
常染色体隐性遗传型重症联合免疫缺陷病的最常见类型是由于为嘌呤降解酶、[[腺苷]]脱氨酶、[[嘌呤核苷磷酸化酶]]编码的[[基因突变]]导致的。对[[淋巴细胞]]的[[毒性]]来自于嘌呤[[代谢物]]的累积。MHC表达的缺陷可能涉及Ⅰ类或Ⅱ类MHC[[分子]]即HLA-DP、DQ、DR。Ⅰ类MHC缺陷是由于为转移[[多肽]]到相似的Ⅰ类MHC分子的[[蛋白]]即TAPl或TAP2编码的基因突变所致。受累儿童CD8 [[细胞]]和[[自然杀伤细胞]]缺陷。Ⅱ类MHC缺陷的发病机制较为复杂，与转[[活化因子]]如第15条[[染色体]]上Ⅱ类转活化因子、第2条染色体上RFX5的缺陷有关。存在Ⅱ类MHC缺陷的病人CD4 细胞而不是CD8 细胞不足，其T细胞不能对[[特异性抗原]]发生反应。尽管B细胞数目正常，但受累儿童存在低γ球蛋白血症。本病患者也可有淋巴细胞活化缺陷，包括CD3 的[[T细胞受体]]、[[细胞因子]]如白介素-2产生或信号传递如ZAP-70缺陷等方面的缺损。
==重症联合免疫缺陷的症状==
患儿生后1～2个月内发病。对[[细菌]]、[[真菌]]、[[病毒]]和[[原虫]][[感染]]均缺乏[[抵抗力]]，各种感染连续不断。患儿常发生[[皮肤]]、肺和[[胃肠道]]的感染，几乎所有患儿都有[[腹泻]]，[[大便]]培养见沙门[[杆菌属]]或[[致病性]][[大肠]]埃希杆菌。持续性皮肤和[[黏膜]][[念珠菌感染]]，甚至在应用[[广谱抗生素]]前即可发生。[[疣]]的发生率增高，可呈泛发性。患儿对致病力很弱的病毒也无抵抗力，[[疱疹]]、[[风疹]]或[[水痘病毒]]感染很严重，[[麻疹]]病程及[[皮疹]]持续时间较长。给某些患者[[接种]][[牛痘]]或[[卡介苗]]，可能发生进行性牛痘疹或全身性[[结核疹]]。在病程中总有鼻窦和[[呼吸道感染]]，[[铜绿]]假单胞菌性[[肺脓肿]]、肺囊虫[[肺炎]]是常见的死亡原因。常伴患儿[[生长发育]]障碍。
==重症联合免疫缺陷的诊断==
===重症联合免疫缺陷的检查化验===
1.[[免疫学]]检查 体内和体外测定[[B细胞]]和[[T细胞]]功能均明显抑制，一般[[淋巴细胞]]数量变化不大，在严重病例中[[淋巴细胞减少]]明显。出生6月后[[血清免疫]]球蛋白常低于O.25g/L，外周[[血淋]]巴[[细胞]]数常低于1.5×109/L，且无[[免疫功能]]。无γ-[[球蛋白]][[血症]]较常见，但有些病例[[免疫球蛋白]]值可正常或增高。对抗原刺激的反应性很差，因此[[感染]]组织中所见到的[[炎症反应]]很轻。
2.[[产前检查]] 对曾有受累儿童出生的家族，通过以[[单克隆抗体]]进行[[胎儿]][[血液]]荧光[[活化]]细胞分类，或在培养[[羊膜细胞]]中分析酶的水平可能实施本病的产前检测。
3.[[携带者]]检测 患性联遗传型本病男孩的母亲可通过T细胞和B细胞中异常X染色体的选择性[[失活]]而检测到。
组织病理检查：[[胸腺]]体积小，不足1.0g，由发育不良的[[上皮细胞]]和[[间质细胞]]构成的[[小叶]]组成，缺乏胸腺小体和淋巴细胞。外周[[淋巴组织]][[生发中心]]和[[滤泡]]缺乏，常无[[浆细胞]]。
==重症联合免疫缺陷的并发症==
在病程中总有鼻窦和[[呼吸道感染]]，[[铜绿]]假单胞菌性[[肺脓肿]]、肺囊虫[[肺炎]]是常见的死亡原因。
==重症联合免疫缺陷的护理==
1.加强护理和营养 以提高患者的[[抵抗力]]和免疫力。
== 百科帮你涨知识 ==
