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[[脑白质偏少]]是[[脑白质营养不良]]的一个表现。

==脑白质偏少的原因==

[[脑白质营养不良]](leukodystrophy)是指[[遗传因素]]所致的[[中枢神经系统]]正常[[髓鞘]]生长受累的[[疾病]]。包括多种[[遗传病]]所引起的脑白质髓鞘异常，例如：[[溶酶体]]病([[异染性脑白质营养不良]]-MLD等)，[[过氧化物]]体病([[肾上腺脑白质营养不良]]-ALD等)，[[线粒体病]]([[脑神经]]肌[[胃肠病]]-MNGIE等)，髓鞘[[蛋白]]编码[[基因缺陷]](Pelizaeus-Merzbacher病)，[[氨基酸]]、有机酸病(PKU、[[丙酸]][[血症]]等)，以及其他不明原因的[[脑白质病]](Alexander病等)。随着[[MRI]]技术在小儿神经临床的应用越来越多，脑白质病变的诊断明显增多。其中有些属于已知[[遗传]]或[[生化]]机制的脑白质病，属脑白质营养不良范畴;有些则属于未知病因的脑白质病，其中部分是遗传病，也属于脑白质营养不良，其遗传及生化基础尚待探讨;而另一些则由于[[免疫]]、[[炎症]]、环境等非遗传性获得性因素所致，属于[[脑白质脱髓鞘]]病变。

诊断主要依据：1.临床特点;2.阳性家族史;3.特异性[[生化]]检查;4.[[神经]][[影像学]]检查。一些发达国家对小儿脑白质[[营养不良]]的临床生化与[[病理形态学]]诊断途径分几个层次进行：1.一线生化检查有CSF、[[皮质醇]] [[ACTH]]实验;2.一线形态学检查有外周[[淋巴细胞]](或脑活体组织)中沉积物;3.二线生化检查有[[血浆]]中极长链脂[[肪酸]](VLCFA)，尿中[[硫脂]]，[[白细胞]]溶酶等;4.二线形态检查有[[皮肤]]、神经、[[肌肉]]或脑活体[[标本]]等;5.三线生化检查为[[分子遗传学]]方法。

==参看==

*[[异染性脑白质营养不良]]

[[分类:头部症状]]

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