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[[神经酰胺]]三[[已糖]][[苷脂]]累积病(ceramide trihexosidosis)，按[[X连锁隐性遗传]]。首先由Fabry和Anderson(1898)分别发现和报告。其[[发病率]]约为1/40 000，绝大多数为男性[[半合子]]。各种族都有发现，国内已有多次报道。

==弥漫性血管角化的原因==

[[神经酰胺]]三[[已糖]][[苷脂]]是由神经酰胺和3个已糖(2个半[[乳糖]]、1个[[葡萄糖]])[[分子]]所构成的复合[[糖脂]]。在正常状态下由a-[[半乳糖苷酶]]降解为[[乳糖基神经酰胺]]和[[半乳糖]]。已知a-半乳糖苷酶有A、B两型，其中A型[[酶活性]]缺乏是本病的病因，其缺乏可导致三已糖苷脂在[[神经组织]]、肾和[[皮肤]]中累积，出现全身弥散性血管角质瘤，[[周围神经]]性[[疼痛]]和[[肾功能不全]]等[[症状]]。此酶[[基因定位]]于Xqz。，其eDNA全长的[[克隆]]和测序工作已完成。在165例Fabry病中发现75%的[[基因突变]]为[[错义突变]]或[[无义突变]]。

[[脑电图]]、[[肌电图]]检查仅有轻微变化，如神经传导速度减慢、[[潜伏期]]延长等非特异性改变。[[心电图]]可见P-R间歇缩短，[[室上性心动过速]]等。

==参看==

*[[小儿血管瘤]]

[[分类:全身症状]]

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