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该[[症状]]见于[[黏多糖贮积症Ⅵ型]]，本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)[[综合征]]，多发性[[营养不良]]性[[侏儒症]]。为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。
==腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的治疗和预防方法==
[[糖原累积病]]是一组儿童遗传性[[糖原]][[代谢]]紊乱的[[疾病]]，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原[[合成代谢]]障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12 种。临床均以[[低血糖]]为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、[[骨骼肌]]。[[遗传]]方式多为[[常染色体隐性遗传]]，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如[[葡萄糖-6-磷酸酶]]、α-1，4 [[葡萄糖]]甙酶、[[磷酸果糖激酶]]、肝[[磷酸]]化[[激酶]]等。
许多患者的父母为[[近亲结婚]]，避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现[[糖原累积症]]，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。[[血清]]乳酸高者，宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。
==腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因==
本病[[常染色体隐性遗传]]。本病的基本[[生化]]缺陷是N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-[[硫酸]]醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在[[软骨素]]-4-硫酸，也发生在硫酸[[皮肤]]素。该[[基因定位]]于5q12～q13，可能有2 个[[等位基因]]。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。
(4)[[颅骨]]：[[蝶鞍]]增大呈“乙”形，有[[硬化]]性[[乳突]]、齿状突发育不全及[[人字缝]]融合。
==参看==
*[[天柱倒]]
[[分类:上肢症状]]
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