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本病又称Engelmann病、骨干[[硬化症]]（diaphyseal sclerosis）及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特征为[[长骨]]骨干对称性的梭形增大及[[硬化]]。本病罕见，有人统计男性稍多于女性，发病年龄平均为19.2岁，自3月～57岁均有。受累长骨依次为[[胫骨]]、[[股骨]]、[[腓骨]]、[[肱骨]]、[[尺骨]]及[[桡骨]]、手及[[足骨]]少见，[[颅骨]]亦为好发部位。

==进行性骨干发育不全的病因==

本病病因不明，目前多考虑为先天发育异常，研究表明本病可能为[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]，多数患者家庭有多个具有相同疾病的患者。

==进行性骨干发育不全的并发症==

本病多于幼儿时期出现，学会走步时间延迟，[[步态]]摇摆，以后[[症状]]逐渐加重，[[肌肉]]出现[[萎缩]]。青少年时期四肢肌肉显著萎缩，骨干增粗。四肢酸痛，多在劳累后出现，也多为就诊的原因。在进展期，本病还可以引起颅底增厚，由于增厚的颅底致使各孔径狭窄，压迫[[神经]]血管出现相应的[[临床表现]]；[[视神经]]和[[听神经]]最常受累，其次为[[面神经]]。严重的可出现[[失明]]，失聪或[[面瘫]]。青年患者有时出现[[第二性征]]发育差或不发育，青春期延长。

==进行性骨干发育不全的护理==

本病预后一般良好，重者可因[[颅内压增高]]及[[颅神经]]受压而产生[[头痛]]，失听，[[嗅觉]]减退、眼[[萎缩]]、[[面瘫]]等。本病不影响生长及生命过程。由于本病病因不明，且多怀疑是一种[[遗传性疾病]]，故目前无有效的预防措施。

[[分类:骨科疾病]]

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