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短趾症，所谓的先天脚趾短小，这是患者朋友们的俗称，其实绝大多数病人的脚趾并不短，短的是脚趾后面的一段骨头，专业术语叫做[[跖骨]]，从[[发病率]]来看，最多见于第四和第一跖骨，有的患者手上的[[无名指]]也同时短小。中国科学院院士、上海交通大学Bio-X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型[[短指]](趾)症的[[致病机理]]，A-1型短趾症，是1903年发现的第一例符合[[孟德尔遗传]]规律的[[常染色体显性遗传病]]。

==趾短小的原因==

世界各国科学家都在竞相研究A-1型[[短指]](趾)症的[[致病机理]]。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的[[基因]]，于2000年将A-1型短指(趾)症的致病[[基因定位]]于2号[[染色体]]长臂的特定区域;2001年，在国际上首次发现并[[克隆]]了导致A-1型短指(趾)症的IHH基因。

根据[[疾病]]的临床[[症状]]即可诊断。患者出生时[[足趾]]正常，一般在7，8岁时，第四[[跖骨]]的[[骨骺]]过早闭合，停止生长，而其他脚趾正常发育，这样到成年后，形成了第四足趾短小畸形。许多患者说跟穿鞋挤压有关、也有人说[[外伤]]所致，其实这些都不是根本原因，[[遗传]]是我们能看到到主要病因，尽管这个致病的[[基因]]一直没有被成功[[克隆]]，老外文献也说和遗传关系不大，但我们在临床上看到的母女两代畸形的非常普遍。一般女多于男，单侧多于双侧，左右似乎差别不大。不仅第四跖骨容易受累，其他的单一跖骨短小，也不少见，如第一跖骨短小症等，但第四跖骨短小者居多。

==参看==

*[[婴儿指趾纤维瘤病]]

[[分类:下肢症状]]

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