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'''红细胞-6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷病'''是不完全显性伴性遗传性疾病，主要见于华南地区孕妇的新生儿，常有窒息缺氧、感染或服药史等诱因。[[胆红素脑病]]发生率高，有时会出现[[急性溶血]]如浓茶样或酱油样尿及[[贫血]]。实验室检查[[红细胞]]形态和[[网织红细胞]]异常外，G-6-PD测定值低下可确诊。
==治疗==
本病属于基因水平基本，目前尚未有彻底治愈方法，以预防为主。
*对[[急性溶血]]者，应去除诱因。在溶血期应供给足够水份，注意纠正电解质失衡，口服[[碳酸氢钠]]，使尿液保持碱性，以防止[[血红蛋白]]在肾小管内沉积。
*贫血较轻者不需要[[输血]]，去除诱因后溶血大多于1周内自行停止。严重贫血时，可输给G-6-PD正常的红细胞1～2次。应密切注意肾功能，如出现肾功能衰竭，应及时采取有效措施。
*新生儿黄疸可用[[蓝光治疗]]，个别严重者应考虑[[换血疗法]]，以防止[[胆红素脑病]]的发生。
可参阅[[新生儿黄疸]]、[[新生儿溶血]]等相关词条。
==遗传学==
本病是由于调控G-6-PD的[[基因突变]]所致。G-6-PD基因定位于X染色体长臂2区8带（Xq28），全长约18.5Kb ，含13个[[外显子]]，编码515个[[氨基酸]]。男性半合子和女性纯合子均表现为G6PD显著缺乏；女性杂合子发病与否，取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称为不完全显性。迄今，G-6-PD基因的突变已达122 种以上；中国人（含海外华裔）的G-6-PD基因突变型即有17种，其中最常见的是nt1376 G→T（占57.6% ）、nt1388G →A（占14.9% ），其他突变有nt95A→G、nt493A→G、nt1024G→T等。同一地区的不同民族其基因突变型相似，而分布在不同地区的同一民族其基因突变型则差异很大。
==诊断==
阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或[[新生儿黄疸]]，或自幼即出现原因未明的[[慢性溶血]]者，均应考虑本病。结合实验室检查即可确诊。
==预防==
这是一种特殊类型的贫血病，只有到[[医院]]才能确诊。十分重要的是不能再让孩子吃蚕豆和某些氧化性药物。遗传缺陷症，目前还不能用药治疗而得到纠正，还是以严防为好。
*[[黄疸]]
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